L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

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  • Post-Doctorants

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  • Ingénieurs & Techniciens

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    Eric FLATTER

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    Valérie SKORY

  • Master

    Imène BOUJELBENE

    Thomas WIRTH

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations.

    Johannesen KM(1)(2), Gardella E(1)(2), Linnankivi T(3), Courage C(4)(5), de Saint Martin A(6)(7), Lehesjoki AE(4)(5), Mignot C(8), Afenjar A(9), Lesca G(10)(11)(12), Abi-Warde MT(6)(7), Chelly J(13)(14), Piton A(13)(14), Merritt JL 2nd(15), Rodan LH(16)(17), Tan WH(16)(17), Bird LM(18), Nespeca M(19), Gleeson JG(20), Yoo Y(21), Choi M(21), Chae JH(22), Czapansky-Beilman D(23), Reichert SC(24), Pendziwiat M(25), Verhoeven JS(26), Schelhaas HJ(26), Devinsky O(27), Christensen J(28), Specchio N(29), Trivisano M(29), Weber YG(30), Nava C(31)(32), Keren B(31)(32), Doummar D(33), Schaefer E(34), Hopkins S(35), Dubbs H(36), Shaw JE(36), Pisani L(36), Myers CT(15), Tang S(37), Tang S(38), Pal DK(38), Millichap JJ(39)(40), Carvill GL(40), Helbig KL(37), Mecarelli O(41), Striano P(42), Helbig I(25)(35), Rubboli G(1)(43), Mefford HC(15), Mller RS(1)(2).

    Epilepsia Feb 2018;59:389-402.

  • KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.

    Gueneau L(1), Fish RJ(2), Shamseldin HE(3), Voisin N(1), Tran Mau-Them F(4), Preiksaitiene E(5), Monroe GR(6), Lai A(7), Putoux A(8), Allias F(9), Ambusaidi Q(10), Ambrozaityte L(5), Cimbalistiene L(5), Delafontaine J(11), Guex N(11), Hashem M(3), Kurdi W(10), Jamuar SS(12), Ying LJ(13), Bonnard C(14), Pippucci T(15), Pradervand S(16), Roechert B(11), van Hasselt PM(6), Wiederkehr M(1), Wright CF(17); DDD Study, Xenarios I(16), van Haaften G(6), Shaw-Smith C(18), Schindewolf EM(19), Neerman-Arbez M(2), Sanlaville D(8), Lesca G(8), Guibaud L(20), Reversade B(21), Chelly J(4), Kucinskas V(5), Alkuraya FS(22), Reymond A(23).

    Am J Hum Genet 4 janvier 2018;102:116-132.

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