L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Florent COLIN

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

  • Doctorants

    Jérémie COURRAUD

    Johan GILET

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    Ekaterina IVANOVA

    Francesca MATTIOLI

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nathalie DROUOT

    Eric FLATTER

    Timothée MAZZUCOTELLI

    Gabrielle RUDOLF

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.

    Platzer K(1), Yuan H(2)(3), Schutz H(4), Winschel A(4), Chen W(2), Hu C(2), Kusumoto H(2), Heyne HO(1), Helbig KL(5), Tang S(5), Willing MC(6), Tinkle BT(7), Adams DJ(8), Depienne C(9)(10)(11)(12), Keren B(9)(10), Mignot C(10), Frengen E(13), Strmme P(14), Biskup S(15), Docker D(15), Strom TM(16), Mefford HC(17), Myers CT(17), Muir AM(17), LaCroix A(17), Sadleir L(18), Scheffer IE(19), Brilstra E(20), van Haelst MM(20), van der Smagt JJ(20), Bok LA(21), Mller RS(22)(23), Jensen UB(24), Millichap JJ(25), Berg AT(25), Goldberg EM(26)(27), De Bie I(28), Fox S(28), Major P(29), Jones JR(30), Zackai EH(31), Abou Jamra R(1)(32), Rolfs A(32), Leventer RJ(33)(34), Lawson JA(35), Roscioli T(36), Jansen FE(37), Ranza E(38), Korff CM(39), Lehesjoki AE(40)(41), Courage C(40)(41), Linnankivi T(42), Smith DR(43), Stanley C(43), Mintz M(44), McKnight D(45), Decker A(45), Tan WH(46), Tarnopolsky MA(47), Brady LI(47), Wolff M(48), Dondit L(49), Pedro HF(50), Parisotto SE(50), Jones KL(51), Patel AD(52)(53), Franz DN(54), Vanzo R(55), Marco E(56), Ranells JD(57), Di Donato N(58), Dobyns WB(59)(60)(61), Laube B(4), Traynelis SF(2)(3), Lemke JR(1).

    J Med Genet Jul 2017;54:460-470.

  • Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.

    Depienne C(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Nava C(6,)(7,)(8), Keren B(6,)(7), Heide S(7,)(9), Rastetter A(6), Passemard S(10,)(11,)(12), Chantot-Bastaraud S(13), Moutard ML(14,)(15,)(16), Agrawal PB(17), VanNoy G(17), Stoler JM(17), Amor DJ(18,)(19), Billette de Villemeur T(12,)(14,)(15,)(20), Doummar D(14,)(16), Alby C(21,)(22), Cormier-Daire V(23,)(22), Garel C(24), Marzin P(7), Scheidecker S(25), de Saint-Martin A(26,)(27), Hirsch E(26,)(28), Korff C(29), Bottani A(30), Faivre L(31,)(32), Verloes A(11), Orzechowski C(33), Burglen L(12,)(34,)(35), Leheup B(36), Roume J(37), Andrieux J(38), Sheth F(39), Datar C(40), Parker MJ(41), Pasquier L(42), Odent S(42,)(43,)(44), Naudion S(45), Delrue MA(45,)(46), Le Caignec C(47,)(48), Vincent M(47), Isidor B(47,)(48), Renaldo F(10,)(14), Stewart F(49), Toutain A(50), Koehler U(51), Hackl B(52), von Stulpnagel C(52), Kluger G(52,)(53), Mller RS(54,)(55,)(8), Pal D(56,)(8), Jonson T(57), Soller M(58), Verbeek NE(59), van Haelst MM(59), de Kovel C(59), Koeleman B(59,)(60,)(8), Monroe G(59,)(60), van Haaften G(59,)(60); DDD Study, Attie-Bitach T(21,)(22), Boutaud L(21,)(22), Heron D(7,)(9,)(20), Mignot C(61,)(62,)(63,)(64).

    Hum Genet Apr 2017;136:463-479.

  • Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.

    Heide S(1), Keren B(2), Billette de Villemeur T(3), Chantot-Bastaraud S(4), Depienne C(5), Nava C(6), Mignot C(7), Jacquette A(7), Fonteneau E(2), Lejeune E(2), Mach C(2), Marey I(7), Whalen S(8), Lacombe D(9), Naudion S(9), Rooryck C(9), Toutain A(10), Caignec CL(11), Haye D(12), Olivier-Faivre L(13), Masurel-Paulet A(13), Thauvin-Robinet C(13), Lesne F(7), Faudet A(7), Ville D(14), des Portes V(14), Sanlaville D(15), Siffroi JP(4), Moutard ML(3), Heron D(16).

    J Pediatr 8 mars 2017;185:160-166.

  • Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.

    Marsh AP(1)(2), Heron D(3)(4)(5), Edwards TJ(6)(7), Quartier A(8), Galea C(9), Nava C(3)(10), Rastetter A(10), Moutard ML(11)(12)(13), Anderson V(14), Bitoun P(15), Bunt J(6), Faudet A(3), Garel C(16), Gillies G(1), Gobius I(6), Guegan J(17), Heide S(3)(4), Keren B(3)(10), Lesne F(3), Lukic V(18), Mandelstam SA(2)(19)(20), McGillivray G(21), McIlroy A(14), Meneret A(10)(22), Mignot C(3)(4)(5), Morcom LR(6), Odent S(23)(24), Paolino A(6), Pope K(1), Riant F(25), Robinson GA(26), Spencer-Smith M(14)(27), Srour M(28)(29), Stephenson SE(1)(2), Tankard R(30)(31), Trouillard O(10), Welniarz Q(10)(32), Wood A(14)(33), Brice A(3)(10), Rouleau G(29)(34), Attie-Bitach T(35)(36), Delatycki MB(1)(2)(37), Mandel JL(8)(38), Amor DJ(1)(2), Roze E(10)(22), Piton A(8)(38), Bahlo M(30)(31), Billette de Villemeur T(5)(11)(12)(39), Sherr EH(40), Leventer RJ(2)(41)(42), Richards LJ(6)(43), Lockhart PJ(1)(2), Depienne C(3)(8)(10)(38).

    Nat Genet Apr 2017;49:511-514.

  • Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome.

    Quartier A(1,)(2,)(3,)(4), Poquet H(5,)(6), Gilbert-Dussardier B(7), Rossi M(8), Casteleyn AS(9), Portes VD(10), Feger C(11), Nourisson E(11), Kuentz P(5,)(6), Redin C(1,)(2,)(3,)(4), Thevenon J(5,)(6), Mosca-Boidron AL(12), Callier P(12), Muller J(11,)(13), Lesca G(8), Huet F(6), Geoffroy V(13), El Chehadeh S(6,)(14), Jung M(1,)(2,)(3,)(4), Trojak B(15), Le Gras S(1,)(2,)(3,)(4), Lehalle D(5), Jost B(1,)(2,)(3,)(4), Maury S(14), Masurel A(6), Edery P(8), Thauvin-Robinet C(5,)(6), Gerard B(11), Mandel JL(1,)(2,)(3,)(4,)(11,)(16,)(17), Faivre L(5,)(6), Piton A(1,)(11).

    Eur J Hum Genet Apr 2017;25:423-431.

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