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  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

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  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.

    Depienne C(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Nava C(6,)(7,)(8), Keren B(6,)(7), Heide S(7,)(9), Rastetter A(6), Passemard S(10,)(11,)(12), Chantot-Bastaraud S(13), Moutard ML(14,)(15,)(16), Agrawal PB(17), VanNoy G(17), Stoler JM(17), Amor DJ(18,)(19), Billette de Villemeur T(12,)(14,)(15,)(20), Doummar D(14,)(16), Alby C(21,)(22), Cormier-Daire V(23,)(22), Garel C(24), Marzin P(7), Scheidecker S(25), de Saint-Martin A(26,)(27), Hirsch E(26,)(28), Korff C(29), Bottani A(30), Faivre L(31,)(32), Verloes A(11), Orzechowski C(33), Burglen L(12,)(34,)(35), Leheup B(36), Roume J(37), Andrieux J(38), Sheth F(39), Datar C(40), Parker MJ(41), Pasquier L(42), Odent S(42,)(43,)(44), Naudion S(45), Delrue MA(45,)(46), Le Caignec C(47,)(48), Vincent M(47), Isidor B(47,)(48), Renaldo F(10,)(14), Stewart F(49), Toutain A(50), Koehler U(51), Hackl B(52), von Stulpnagel C(52), Kluger G(52,)(53), Mller RS(54,)(55,)(8), Pal D(56,)(8), Jonson T(57), Soller M(58), Verbeek NE(59), van Haelst MM(59), de Kovel C(59), Koeleman B(59,)(60,)(8), Monroe G(59,)(60), van Haaften G(59,)(60); DDD Study, Attie-Bitach T(21,)(22), Boutaud L(21,)(22), Heron D(7,)(9,)(20), Mignot C(61,)(62,)(63,)(64).

    Hum Genet Apr 2017;136:463-479.

  • Copy Number Variations Found in Patients with a Corpus Callosum Abnormality and Intellectual Disability.

    Heide S(1), Keren B(2), Billette de Villemeur T(3), Chantot-Bastaraud S(4), Depienne C(5), Nava C(6), Mignot C(7), Jacquette A(7), Fonteneau E(2), Lejeune E(2), Mach C(2), Marey I(7), Whalen S(8), Lacombe D(9), Naudion S(9), Rooryck C(9), Toutain A(10), Caignec CL(11), Haye D(12), Olivier-Faivre L(13), Masurel-Paulet A(13), Thauvin-Robinet C(13), Lesne F(7), Faudet A(7), Ville D(14), des Portes V(14), Sanlaville D(15), Siffroi JP(4), Moutard ML(3), Heron D(16).

    J Pediatr 8 mars 2017;185:160-166.

  • Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.

    Marsh AP(1)(2), Heron D(3)(4)(5), Edwards TJ(6)(7), Quartier A(8), Galea C(9), Nava C(3)(10), Rastetter A(10), Moutard ML(11)(12)(13), Anderson V(14), Bitoun P(15), Bunt J(6), Faudet A(3), Garel C(16), Gillies G(1), Gobius I(6), Guegan J(17), Heide S(3)(4), Keren B(3)(10), Lesne F(3), Lukic V(18), Mandelstam SA(2)(19)(20), McGillivray G(21), McIlroy A(14), Meneret A(10)(22), Mignot C(3)(4)(5), Morcom LR(6), Odent S(23)(24), Paolino A(6), Pope K(1), Riant F(25), Robinson GA(26), Spencer-Smith M(14)(27), Srour M(28)(29), Stephenson SE(1)(2), Tankard R(30)(31), Trouillard O(10), Welniarz Q(10)(32), Wood A(14)(33), Brice A(3)(10), Rouleau G(29)(34), Attie-Bitach T(35)(36), Delatycki MB(1)(2)(37), Mandel JL(8)(38), Amor DJ(1)(2), Roze E(10)(22), Piton A(8)(38), Bahlo M(30)(31), Billette de Villemeur T(5)(11)(12)(39), Sherr EH(40), Leventer RJ(2)(41)(42), Richards LJ(6)(43), Lockhart PJ(1)(2), Depienne C(3)(8)(10)(38).

    Nat Genet Apr 2017;49:511-514.

  • Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome.

    Quartier A(1,)(2,)(3,)(4), Poquet H(5,)(6), Gilbert-Dussardier B(7), Rossi M(8), Casteleyn AS(9), Portes VD(10), Feger C(11), Nourisson E(11), Kuentz P(5,)(6), Redin C(1,)(2,)(3,)(4), Thevenon J(5,)(6), Mosca-Boidron AL(12), Callier P(12), Muller J(11,)(13), Lesca G(8), Huet F(6), Geoffroy V(13), El Chehadeh S(6,)(14), Jung M(1,)(2,)(3,)(4), Trojak B(15), Le Gras S(1,)(2,)(3,)(4), Lehalle D(5), Jost B(1,)(2,)(3,)(4), Maury S(14), Masurel A(6), Edery P(8), Thauvin-Robinet C(5,)(6), Gerard B(11), Mandel JL(1,)(2,)(3,)(4,)(11,)(16,)(17), Faivre L(5,)(6), Piton A(1,)(11).

    Eur J Hum Genet Apr 2017;25:423-431.

  • Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.

    Henden L(1)(2), Freytag S(1)(2), Afawi Z(3), Baldassari S(4), Berkovic SF(5), Bisulli F(6)(7), Canafoglia L(8), Casari G(9), Crompton DE(10), Depienne C(11)(12), Gecz J(13)(14), Guerrini R(15)(16), Helbig I(17)(18)(19), Hirsch E(20), Keren B(21)(22), Klein KM(23)(24), Labauge P(25), LeGuern E(22)(26)(27), Licchetta L(6)(7), Mei D(15), Nava C(21)(22), Pippucci T(4), Rudolf G(11)(28), Scheffer IE(5)(29)(30), Striano P(31), Tinuper P(6)(7), Zara F(32), Corbett M(13), Bahlo M(33)(34).

    Hum Genet Oct 2016;135:1117-25.

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