L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

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    Béatrice LANNES

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  • Ingénieurs & Techniciens

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    Eric FLATTER

    Timothée MAZZUCOTELLI

    Gabrielle RUDOLF

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.

    Zerem A(1), Haginoya K(2), Lev D(1)(3), Blumkin L(1)(3), Kivity S(1), Linder I(1), Shoubridge C(4), Palmer EE(5)(6)(7), Field M(5)(6), Boyle J(5)(6), Chitayat D(7)(8), Gaillard WD(9), Kossoff EH(10), Willems M(11), Genevieve D(11), Tran-Mau-Them F(11), Epstein O(12), Heyman E(12), Dugan S(13), Masurel-Paulet A(14), Piton A(15)(16), Kleefstra T(17), Pfundt R(17), Sato R(2), Tzschach A(18)(19), Matsumoto N(20), Saitsu H(20), Leshinsky-Silver E(1)(3), Lerman-Sagie T(1)(3).

    Epilepsia Nov 2016;57:1858-1869.

  • Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.

    Miguet M(1), Thevenon J(2,)(3), Laugel V(4,)(5), Lefebvre M(2), Bourchany A(2), Riviere JB(3,)(6), Duffourd Y(3,)(6), Schaefer E(1), Antal MC(7), Abida R(8), Weingertner AS(9), Kremer V(10), Vabres P(3,)(11), Morice-Picard F(12), Gonzales M(13), Lipsker D(14), Fraitag S(15), Mandel JL(16), Chelly J(16), Dollfus H(1,)(5), Faivre L(2,)(3), Thauvin-Robinet C(2,)(3), Calmels N(16), El Chehadeh S(1).

    Prenat Diagn Dec 2016;36:1276-1279.

  • Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia.

    Broix L(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Jagline H(1,)(2,)(3,)(4), L Ivanova E(1,)(2,)(3,)(4), Schmucker S(1,)(2,)(3,)(4), Drouot N(1,)(2,)(3,)(4), Clayton-Smith J(6), Pagnamenta AT(7), Metcalfe KA(6), Isidor B(8), Louvier UW(9), Poduri A(10), Taylor JC(7), Tilly P(1,)(2,)(3,)(4), Poirier K(5), Saillour Y(5), Lebrun N(5), Stemmelen T(1,)(2,)(3,)(4), Rudolf G(1,)(2,)(3,)(4), Muraca G(5), Saintpierre B(5), Elmorjani A(5); Deciphering Developmental Disorders study, Moïse M(11), Weirauch NB(12), Guerrini R(13), Boland A(14), Olaso R(14), Masson C(15), Tripathy R(16), Keays D(16), Beldjord C(17), Nguyen L(11), Godin J(1,)(2,)(3,)(4), Kini U(18), Nischké P(15), Deleuze JF(14), Bahi-Buisson N(19), Sumara I(1,)(2,)(3,)(4), Hinckelmann MV(1,)(2,)(3,)(4), Chelly J(1,)(2,)(3,)(4,)(20).

    Nat Genet nov 2016 2016;48:1349-1358.

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