L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Florent COLIN

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

  • Doctorants

    Jérémie COURRAUD

    Johan GILET

    Karima HABBAS

    Ekaterina IVANOVA

    Francesca MATTIOLI

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nathalie DROUOT

    Eric FLATTER

    Timothée MAZZUCOTELLI

    Gabrielle RUDOLF

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy.

    de Lange IM(1), Helbig KL(2), Weckhuysen S(3,)(4,)(5), Mller RS(6,)(7), Velinov M(8,)(9), Dolzhanskaya N(8,)(9), Marsh E(10), Helbig I(10), Devinsky O(11), Tang S(2), Mefford HC(12), Myers CT(12), van Paesschen W(13), Striano P(14), van Gassen K(1), van Kempen M(1), de Kovel CG(1), Piard J(15), Minassian BA(16), Nezarati MM(17), Pessoa A(18), Jacquette A(19), Maher B(20,)(21), Balestrini S(20,)(21), Sisodiya S(20,)(21), Warde MT(22,)(23), De St Martin A(22,)(23), Chelly J(23,)(24); EuroEPINOMICS-RES MAE working group, van 't Slot R(1), Van Maldergem L(15), Brilstra EH(1), Koeleman BP(1).

    J Med Genet Dec 2016;53:850-858.

  • Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.

    Rudolf G(1,)(2,)(3), Lesca G(4,)(5,)(6), Mehrjouy MM(7), Labalme A(4), Salmi M(8,)(9,)(10), Bache I(7,)(11), Bruneau N(8,)(9,)(10), Pendziwiat M(12), Fluss J(13), de Bellescize J(14), Scholly J(3), Møller RS(15,)(16), Craiu D(17), Tommerup N(7), Valenti-Hirsch MP(3), Schluth-Bolard C(4,)(5,)(6), Sloan-Béna F(18), Helbig KL(19), Weckhuysen S(20,)(21,)(22), Edery P(4,)(5,)(6), Coulbaut S(23), Abbas M(23), Scheffer IE(24), Tang S(19), Myers CT(25), Stamberger H(20,)(21,)(22), Carvill GL(25), Shinde DN(19), Mefford HC(25), Neagu E(26), Huether R(27), Lu HM(27), Dica A(17), Cohen JS(28), Iliescu C(17), Pomeran C(17), Rubenstein J(28,)(29), Helbig I(12,)(30), Sanlaville D(4,)(5,)(6), Hirsch E(1,)(2,)(3), Szepetowski P(8,)(9,)(10).

    Eur J Hum Genet 29 juin 2016;24:1761-1770.

  • A Novel Analog Reasoning Paradigm: New Insights in Intellectually Disabled Patients.

    Curie A(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Brun A(1,)(2), Cheylus A(2), Reboul A(2), Nazir T(2), Bussy G(1,)(2), Delange K(1,)(2), Paulignan Y(2), Mercier S(6), David A(6), Marignier S(1), Merle L(7), de Freminville B(8), Prieur F(8), Till M(9), Mortemousque I(10), Toutain A(10), Bieth E(11), Touraine R(8), Sanlaville D(12), Chelly J(13), Kong J(4), Ott D(4), Kassai B(5), Hadjikhani N(4,)(14), Gollub RL(4), des Portes V(1,)(2,)(3).

    PLoS One 26 février 2016;11:e0149717.

  • Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development.

    Zillhardt JL(1,)(2,)(3), Poirier K(1,)(2), Broix L(1,)(2,)(4), Lebrun N(1,)(2), Elmorjani A(1,)(2), Martinovic J(5), Saillour Y(1,)(2), Muraca G(1,)(2), Nectoux J(1,)(2,)(6), Bessieres B(7), Fallet-Bianco C(8,)(9), Lyonnet S(10), Dulac O(11,)(12,)(13), Odent S(14), Rejeb I(15), Ben Jemaa L(15), Rivier F(16), Pinson L(17), Genevieve D(17), Musizzano Y(18), Bigi N(19), Leboucq N(20), Giuliano F(21), Philip N(22), Vilain C(23), Van Bogaert P(24), Maurey H(25), Beldjord C(6), Artiguenave F(26), Boland A(26), Olaso R(26), Masson C(27), Nitschke P(27), Deleuze JF(26), Bahi-Buisson N(28,)(29), Chelly J(1,)(2,)(3,)(4).

    Eur J Hum Genet Apr 2016;24:611-4.

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