L'équipe
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    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

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  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia.

    Broix L(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Jagline H(1,)(2,)(3,)(4), L Ivanova E(1,)(2,)(3,)(4), Schmucker S(1,)(2,)(3,)(4), Drouot N(1,)(2,)(3,)(4), Clayton-Smith J(6), Pagnamenta AT(7), Metcalfe KA(6), Isidor B(8), Louvier UW(9), Poduri A(10), Taylor JC(7), Tilly P(1,)(2,)(3,)(4), Poirier K(5), Saillour Y(5), Lebrun N(5), Stemmelen T(1,)(2,)(3,)(4), Rudolf G(1,)(2,)(3,)(4), Muraca G(5), Saintpierre B(5), Elmorjani A(5); Deciphering Developmental Disorders study, Moïse M(11), Weirauch NB(12), Guerrini R(13), Boland A(14), Olaso R(14), Masson C(15), Tripathy R(16), Keays D(16), Beldjord C(17), Nguyen L(11), Godin J(1,)(2,)(3,)(4), Kini U(18), Nischké P(15), Deleuze JF(14), Bahi-Buisson N(19), Sumara I(1,)(2,)(3,)(4), Hinckelmann MV(1,)(2,)(3,)(4), Chelly J(1,)(2,)(3,)(4,)(20).

    Nat Genet nov 2016 2016;48:1349-1358.

  • De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy.

    de Lange IM(1), Helbig KL(2), Weckhuysen S(3,)(4,)(5), Mller RS(6,)(7), Velinov M(8,)(9), Dolzhanskaya N(8,)(9), Marsh E(10), Helbig I(10), Devinsky O(11), Tang S(2), Mefford HC(12), Myers CT(12), van Paesschen W(13), Striano P(14), van Gassen K(1), van Kempen M(1), de Kovel CG(1), Piard J(15), Minassian BA(16), Nezarati MM(17), Pessoa A(18), Jacquette A(19), Maher B(20,)(21), Balestrini S(20,)(21), Sisodiya S(20,)(21), Warde MT(22,)(23), De St Martin A(22,)(23), Chelly J(23,)(24); EuroEPINOMICS-RES MAE working group, van 't Slot R(1), Van Maldergem L(15), Brilstra EH(1), Koeleman BP(1).

    J Med Genet Dec 2016;53:850-858.

  • Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.

    Rudolf G(1,)(2,)(3), Lesca G(4,)(5,)(6), Mehrjouy MM(7), Labalme A(4), Salmi M(8,)(9,)(10), Bache I(7,)(11), Bruneau N(8,)(9,)(10), Pendziwiat M(12), Fluss J(13), de Bellescize J(14), Scholly J(3), Møller RS(15,)(16), Craiu D(17), Tommerup N(7), Valenti-Hirsch MP(3), Schluth-Bolard C(4,)(5,)(6), Sloan-Béna F(18), Helbig KL(19), Weckhuysen S(20,)(21,)(22), Edery P(4,)(5,)(6), Coulbaut S(23), Abbas M(23), Scheffer IE(24), Tang S(19), Myers CT(25), Stamberger H(20,)(21,)(22), Carvill GL(25), Shinde DN(19), Mefford HC(25), Neagu E(26), Huether R(27), Lu HM(27), Dica A(17), Cohen JS(28), Iliescu C(17), Pomeran C(17), Rubenstein J(28,)(29), Helbig I(12,)(30), Sanlaville D(4,)(5,)(6), Hirsch E(1,)(2,)(3), Szepetowski P(8,)(9,)(10).

    Eur J Hum Genet 29 juin 2016;24:1761-1770.

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