L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Florent COLIN

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

    Ekaterina IVANOVA

  • Doctorants

    Jérémie COURRAUD

    Johan GILET

    Karima HABBAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nathalie DROUOT

    Eric FLATTER

    Gabrielle RUDOLF

    Valérie SKORY

  • Master

    Thomas WIRTH

  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.

    Henden L(1)(2), Freytag S(1)(2), Afawi Z(3), Baldassari S(4), Berkovic SF(5), Bisulli F(6)(7), Canafoglia L(8), Casari G(9), Crompton DE(10), Depienne C(11)(12), Gecz J(13)(14), Guerrini R(15)(16), Helbig I(17)(18)(19), Hirsch E(20), Keren B(21)(22), Klein KM(23)(24), Labauge P(25), LeGuern E(22)(26)(27), Licchetta L(6)(7), Mei D(15), Nava C(21)(22), Pippucci T(4), Rudolf G(11)(28), Scheffer IE(5)(29)(30), Striano P(31), Tinuper P(6)(7), Zara F(32), Corbett M(13), Bahlo M(33)(34).

    Hum Genet Oct 2016;135:1117-25.

  • The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.

    Zerem A(1), Haginoya K(2), Lev D(1)(3), Blumkin L(1)(3), Kivity S(1), Linder I(1), Shoubridge C(4), Palmer EE(5)(6)(7), Field M(5)(6), Boyle J(5)(6), Chitayat D(7)(8), Gaillard WD(9), Kossoff EH(10), Willems M(11), Genevieve D(11), Tran-Mau-Them F(11), Epstein O(12), Heyman E(12), Dugan S(13), Masurel-Paulet A(14), Piton A(15)(16), Kleefstra T(17), Pfundt R(17), Sato R(2), Tzschach A(18)(19), Matsumoto N(20), Saitsu H(20), Leshinsky-Silver E(1)(3), Lerman-Sagie T(1)(3).

    Epilepsia Nov 2016;57:1858-1869.

  • Mutations in the ERCC2 (XPD) gene associated with severe fetal ichthyosis and dysmorphic features.

    Miguet M(1), Thevenon J(2,)(3), Laugel V(4,)(5), Lefebvre M(2), Bourchany A(2), Riviere JB(3,)(6), Duffourd Y(3,)(6), Schaefer E(1), Antal MC(7), Abida R(8), Weingertner AS(9), Kremer V(10), Vabres P(3,)(11), Morice-Picard F(12), Gonzales M(13), Lipsker D(14), Fraitag S(15), Mandel JL(16), Chelly J(16), Dollfus H(1,)(5), Faivre L(2,)(3), Thauvin-Robinet C(2,)(3), Calmels N(16), El Chehadeh S(1).

    Prenat Diagn Dec 2016;36:1276-1279.

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