L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

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    Hervé MOINE

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    Florent COLIN

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  • Stagiaire

    Marie-Thérèse ABI WARDE

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development.

    Zillhardt JL(1,)(2,)(3), Poirier K(1,)(2), Broix L(1,)(2,)(4), Lebrun N(1,)(2), Elmorjani A(1,)(2), Martinovic J(5), Saillour Y(1,)(2), Muraca G(1,)(2), Nectoux J(1,)(2,)(6), Bessieres B(7), Fallet-Bianco C(8,)(9), Lyonnet S(10), Dulac O(11,)(12,)(13), Odent S(14), Rejeb I(15), Ben Jemaa L(15), Rivier F(16), Pinson L(17), Genevieve D(17), Musizzano Y(18), Bigi N(19), Leboucq N(20), Giuliano F(21), Philip N(22), Vilain C(23), Van Bogaert P(24), Maurey H(25), Beldjord C(6), Artiguenave F(26), Boland A(26), Olaso R(26), Masson C(27), Nitschke P(27), Deleuze JF(26), Bahi-Buisson N(28,)(29), Chelly J(1,)(2,)(3,)(4).

    Eur J Hum Genet Apr 2016;24:611-4.

  • Rare ACTG1 variants in fetal microlissencephaly.

    Poirier K(1), Martinovic J(2), Laquerrière A(3), Cavallin M(4), Fallet-Bianco C(5), Desguerre I(6), Valence S(7), Grande-Goburghun J(8), Francannet C(9), Deleuze JF(10), Boland A(10), Chelly J(11), Bahi-Buisson N(12).

    Eur J Med Genet Aug 2015;58:416-8.

  • Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.

    Vulto-van Silfhout AT(1), Nakagawa T, Bahi-Buisson N, Haas SA, Hu H, Bienek M, Vissers LE, Gilissen C, Tzschach A, Busche A, Müsebeck J, Rump P, Mathijssen IB, Avela K, Somer M, Doagu F, Philips AK, Rauch A, Baumer A, Voesenek K, Poirier K, Vigneron J, Amram D, Odent S, Nawara M, Obersztyn E, Lenart J, Charzewska A, Lebrun N, Fischer U, Nillesen WM, Yntema HG, Järvelä I, Ropers HH, de Vries BB, Brunner HG, van Bokhoven H, Raymond FL, Willemsen MA, Chelly J, Xiong Y, Barkovich AJ, Kalscheuer VM, Kleefstra T, de Brouwer AP.

    Hum Mutat Jan 2015;36:106-17.

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