L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Florent COLIN

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

    Ekaterina IVANOVA

  • Doctorants

    Jérémie COURRAUD

    Johan GILET

    Karima HABBAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nathalie DROUOT

    Eric FLATTER

    Gabrielle RUDOLF

    Valérie SKORY

  • Stagiaire

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.

    Rudolf G(1,)(2,)(3), Lesca G(4,)(5,)(6), Mehrjouy MM(7), Labalme A(4), Salmi M(8,)(9,)(10), Bache I(7,)(11), Bruneau N(8,)(9,)(10), Pendziwiat M(12), Fluss J(13), de Bellescize J(14), Scholly J(3), Møller RS(15,)(16), Craiu D(17), Tommerup N(7), Valenti-Hirsch MP(3), Schluth-Bolard C(4,)(5,)(6), Sloan-Béna F(18), Helbig KL(19), Weckhuysen S(20,)(21,)(22), Edery P(4,)(5,)(6), Coulbaut S(23), Abbas M(23), Scheffer IE(24), Tang S(19), Myers CT(25), Stamberger H(20,)(21,)(22), Carvill GL(25), Shinde DN(19), Mefford HC(25), Neagu E(26), Huether R(27), Lu HM(27), Dica A(17), Cohen JS(28), Iliescu C(17), Pomeran C(17), Rubenstein J(28,)(29), Helbig I(12,)(30), Sanlaville D(4,)(5,)(6), Hirsch E(1,)(2,)(3), Szepetowski P(8,)(9,)(10).

    Eur J Hum Genet 29 juin 2016;24:1761-1770.

  • A Novel Analog Reasoning Paradigm: New Insights in Intellectually Disabled Patients.

    Curie A(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Brun A(1,)(2), Cheylus A(2), Reboul A(2), Nazir T(2), Bussy G(1,)(2), Delange K(1,)(2), Paulignan Y(2), Mercier S(6), David A(6), Marignier S(1), Merle L(7), de Freminville B(8), Prieur F(8), Till M(9), Mortemousque I(10), Toutain A(10), Bieth E(11), Touraine R(8), Sanlaville D(12), Chelly J(13), Kong J(4), Ott D(4), Kassai B(5), Hadjikhani N(4,)(14), Gollub RL(4), des Portes V(1,)(2,)(3).

    PLoS One 26 février 2016;11:e0149717.

  • Mosaic parental germline mutations causing recurrent forms of malformations of cortical development.

    Zillhardt JL(1,)(2,)(3), Poirier K(1,)(2), Broix L(1,)(2,)(4), Lebrun N(1,)(2), Elmorjani A(1,)(2), Martinovic J(5), Saillour Y(1,)(2), Muraca G(1,)(2), Nectoux J(1,)(2,)(6), Bessieres B(7), Fallet-Bianco C(8,)(9), Lyonnet S(10), Dulac O(11,)(12,)(13), Odent S(14), Rejeb I(15), Ben Jemaa L(15), Rivier F(16), Pinson L(17), Genevieve D(17), Musizzano Y(18), Bigi N(19), Leboucq N(20), Giuliano F(21), Philip N(22), Vilain C(23), Van Bogaert P(24), Maurey H(25), Beldjord C(6), Artiguenave F(26), Boland A(26), Olaso R(26), Masson C(27), Nitschke P(27), Deleuze JF(26), Bahi-Buisson N(28,)(29), Chelly J(1,)(2,)(3,)(4).

    Eur J Hum Genet Apr 2016;24:611-4.

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