L'équipe
  • Chercheurs

    Jamel CHELLY

    Anne DE SAINT-MARTIN

    Edouard Franck HIRSCH

    Béatrice LANNES

    Jean-Louis MANDEL

    Hervé MOINE

    Amélie PITON

  • Post-Doctorants

    Florent COLIN

    Maria Victoria HINCKELMANN RIVAS

    Ekaterina IVANOVA

  • Doctorants

    Jérémie COURRAUD

    Johan GILET

    Karima HABBAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nathalie DROUOT

    Eric FLATTER

    Gabrielle RUDOLF

    Valérie SKORY

  • Stagiaire

    Meriam HADJ AMOR

Médecine translationnelle et neurogénétique

Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes

Publications

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  • Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.

    Vulto-van Silfhout AT(1), Nakagawa T, Bahi-Buisson N, Haas SA, Hu H, Bienek M, Vissers LE, Gilissen C, Tzschach A, Busche A, Müsebeck J, Rump P, Mathijssen IB, Avela K, Somer M, Doagu F, Philips AK, Rauch A, Baumer A, Voesenek K, Poirier K, Vigneron J, Amram D, Odent S, Nawara M, Obersztyn E, Lenart J, Charzewska A, Lebrun N, Fischer U, Nillesen WM, Yntema HG, Järvelä I, Ropers HH, de Vries BB, Brunner HG, van Bokhoven H, Raymond FL, Willemsen MA, Chelly J, Xiong Y, Barkovich AJ, Kalscheuer VM, Kleefstra T, de Brouwer AP.

    Hum Mutat Jan 2015;36:106-17.

  • Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy.

    Guipponi M(1), Chentouf A(2), Webling KE(3), Freimann K(4), Crespel A(5), Nobile C(6), Lemke JR(7), Hansen J(8), Dorn T(8), Lesca G(9), Ryvlin P(10), Hirsch E(11), Rudolf G(11), Rosenberg DS(12), Weber Y(13), Becker F(13), Helbig I(14), Muhle H(15), Salzmann A(16), Chaouch M(17), Oubaiche ML(2), Ziglio S(18), Gehrig C(19), Santoni F(19), Pizzato M(18), Langel Ü(3), Antonarakis SE(20).

    Hum Mol Genet Feb 17 2015 2015;24:3082-3091.

  • The c.429_452 duplication of the ARX gene: a unique developmental-model of limb kinetic apraxia.

    Curie A(1), Nazir T, Brun A, Paulignan Y, Reboul A, Delange K, Cheylus A, Bertrand S, Rochefort F, Bussy G, Marignier S, Lacombe D, Chiron C, Cossée M, Leheup B, Philippe C, Laugel V, De Saint Martin A, Sacco S, Poirier K, Bienvenu T, Souville I, Gilbert-Dussardier B, Bieth E, Kauffmann D, Briot P, de Fréminville B, Prieur F, Till M, Rooryck-Thambo C, Mortemousque I, Bobillier-Chaumont I, Toutain A, Touraine R, Sanlaville D, Chelly J, Freeman S, Kong J, Hadjikhani N, Gollub RL, Roy A, des Portes V.

    Orphanet J Rare Dis 14 février 2014;9:25.

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