L'équipe
  • Chercheurs

    Christelle GOLZIO

  • Post-Doctorants

    Maria Nicla LOVIGLIO

  • Doctorants

    Camille BONNET

    Gaëlle HAYOT

  • Ingénieurs & Techniciens

    Théa BEGEL

    Chantal WEBER

Médecine translationnelle et neurogénétique

Etude de réarrangements chromosomiques dans les troubles neuro-développementaux

Publications

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  • Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.

    Frints SGM(1)(2), Ozanturk A(3), Rodriguez Criado G(4), Grasshoff U(5), de Hoon B(6)(7), Field M(8), Manouvrier-Hanu S(9)(10), E Hickey S(11)(12), Kammoun M(13), Gripp KW(14), Bauer C(5), Schroeder C(5), Toutain A(15)(16), Mihalic Mosher T(11)(12)(17), Kelly BJ(17), White P(12)(17), Dufke A(5), Rentmeester E(6), Moon S(3), Koboldt DC(12)(17), van Roozendaal KEP(18)(19), Hu H(20), Haas SA(21), Ropers HH(20), Murray L(8), Haan E(22)(23), Shaw M(22), Carroll R(22), Friend K(24), Liebelt J(23), Hobson L(24), De Rademaeker M(25), Geraedts J(18)(19), Fryns JP(13), Vermeesch J(13), Raynaud M(15)(16), Riess O(5), Gribnau J(6), Katsanis N(3), Devriendt K(13), Bauer P(5), Gecz J(22)(26), Golzio C(3)(27), Gontan C(6), Kalscheuer VM(28).

    Mol Psychiatry 4 mai 2018.

  • De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.

    Kury S, Besnard T, Ebstein F, Khan TN, Gambin T, Douglas J, Bacino CA, Craigen WJ, Sanders SJ, Lehmann A, Latypova X, Khan K, Pacault M, Sacharow S, Glaser K, Bieth E, Perrin-Sabourin L, Jacquemont ML, Cho MT, Roeder E, Denomme-Pichon AS, Monaghan KG, Yuan B, Xia F, Simon S, Bonneau D, Parent P, Gilbert-Dussardier B, Odent S, Toutain A, Pasquier L, Barbouth D, Shaw CA, Patel A, Smith JL, Bi W, Schmitt S, Deb W, Nizon M, Mercier S, Vincent M, Rooryck C, Malan V, Briceno I, Gomez A, Nugent KM, Gibson JB, Cogne B, Lupski JR, Stessman HA, Eichler EE, Retterer K, Yang Y, Redon R, Katsanis N, Rosenfeld JA, Kloetzel PM, Golzio C, Bezieau S, Stankiewicz P, Isidor B.

    Am J Hum Genet 6 avril 2017;100:689.

  • A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology.

    Migliavacca E(1), Golzio C(2), Männik K(3), Blumenthal I(4), Oh EC(2), Harewood L(5), Kosmicki JA(6), Loviglio MN(5), Giannuzzi G(5), Hippolyte L(7), Maillard AM(7), Alfaiz AA(1); 16p11.2 European Consortium, van Haelst MM(8), Andrieux J(9), Gusella JF(10), Daly MJ(6), Beckmann JS(11), Jacquemont S(7), Talkowski ME(10), Katsanis N(12), Reymond A(13).

    Am J Hum Genet 7 mai 2015;96:784-96.

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