L'équipe
  • Chercheurs

    Véronique BRAULT

    Claire GAVERIAUX-RUFF

    Yann HERAULT

    Michel ROUX

  • Post-Doctorants

    Aline DUBOS

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  • Doctorants

    Hélin ATAS

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    Céleste CHIDIAC

    Sandra MARTIN LORENZO

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    Yaping XUE

  • Ingénieurs & Techniciens

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    David REISS

  • Master

    Nicolas ZINTER

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des Aneuploidies, gène à effet de dose et Trisomie 21

Publications

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  • Ptchd1 deficiency induces excitatory synaptic and cognitive dysfunctions in mouse.

    Ung DC(1)(2), Iacono G(3), Meziane H(4), Blanchard E(1)(5)(6), Papon MA(1)(2), Selten M(7), van Rhijn JR(7), Montjean R(8)(9)(10)(11), Rucci J(8)(9)(10)(11), Martin S(12), Fleet A(13), Birling MC(4), Marouillat S(1)(2), Roepman R(14)(15), Selloum M(4), Lux A(4), Thepault RA(1)(2), Hamel P(13), Mittal K(16), Vincent JB(16), Dorseuil O(8)(9)(10)(11), Stunnenberg HG(3), Billuart P(8)(9)(10)(11), Nadif Kasri N(7)(14), Herault Y(4)(17)(18)(19)(20), Laumonnier F(1)(2)(6).

    Mol Psychiatry May 2018;23:1356-1367.

  • WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy.

    Kannan M(1)(2)(3)(4)(5), Bayam E(1)(2)(3)(4), Wagner C(1)(2)(3)(4), Rinaldi B(6), Kretz PF(1)(2)(3)(4), Tilly P(1)(2)(3)(4), Roos M(7), McGillewie L(8), Bar S(6), Minocha S(5), Chevalier C(1)(2)(3)(4), Po C(9); Sanger Mouse Genetics Project, Chelly J(1)(2)(3)(4), Mandel JL(1)(2)(3)(4), Borgatti R(10), Piton A(1)(2)(3)(4), Kinnear C(8), Loos B(7), Adams DJ(11), Herault Y(1)(2)(3)(4), Collins SC(1)(2)(3)(4)(12), Friant S(6), Godin JD(1)(2)(3)(4), Yalcin B(13)(2)(3)(4).

    Proc Natl Acad Sci U S A 12 octobre 2017;114:E9308-E9317.

  • A large scale hearing loss screen reveals an extensive unexplored genetic landscape for auditory dysfunction.

    Bowl MR(1), Simon MM(1), Ingham NJ(2)(3), Greenaway S(1), Santos L(1), Cater H(1), Taylor S(1), Mason J(4), Kurbatova N(4), Pearson S(3), Bower LR(5), Clary DA(5), Meziane H(6), Reilly P(6), Minowa O(7), Kelsey L(8)(9)(10); International Mouse Phenotyping Consortium, Tocchini-Valentini GP(11), Gao X(12), Bradley A(3), Skarnes WC(3), Moore M(13), Beaudet AL(14), Justice MJ(8)(9)(10)(14), Seavitt J(14), Dickinson ME(15), Wurst W(16), de Angelis MH(17), Herault Y(6)(18)(19)(20), Wakana S(7), Nutter LMJ(8)(9)(10), Flenniken AM(8)(9)(10), McKerlie C(8)(9)(10), Murray SA(21), Svenson KL(21), Braun RE(21), West DB(22), Lloyd KCK(5), Adams DJ(3), White J(3), Karp N(3), Flicek P(4), Smedley D(23), Meehan TF(4), Parkinson HE(4), Teboul LM(1), Wells S(1), Steel KP(2)(3), Mallon AM(1), Brown SDM(24).

    Nat Commun 12 octobre 2017;8:886.

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