L'équipe
  • Chercheurs

    Johann BOHM

    Belinda COWLING

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    Sarah DJERROUD

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    Valentina Maria LIONELLO

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    Maxime SARTORI

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  • Collaborateur Occasionnel

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    Marion DEPLA

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    Matthieu RAESS

  • Master

    Célia GEBEL

    Mégane PIZZIMENTI

    Roberto SILVA ROJAS

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients.

    Abath Neto O(1), Moreno CAM(2), Malfatti E(3), Donkervoort S(4), Bohm J(5), Guimaraes JB(6), Foley AR(4), Mohassel P(4), Dastgir J(4), Bharucha-Goebel DX(4), Monges S(7), Lubieniecki F(7), Collins J(8), Medne L(9), Santi M(10), Yum S(11), Banwell B(11), Salort-Campana E(12), Rendu J(13), Faure J(13), Yis U(14), Eymard B(15), Cheraud C(5), Schneider R(16), Thompson J(17), Lornage X(5), Mesrob L(18), Lechner D(18), Boland A(18), Deleuze JF(18), Reed UC(2), Oliveira ASB(19), Biancalana V(20), Romero NB(3), Bonnemann CG(4), Laporte J(5), Zanoteli E(21).

    Neuromuscul Disord 30 mai 2017.

  • Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.

    Biancalana V(1)(2)(3)(4)(5), Scheidecker S(6), Miguet M(6), Laquerriere A(7), Romero NB(8)(9), Stojkovic T(9), Abath Neto O(10), Mercier S(11)(12)(13), Voermans N(14), Tanner L(15), Rogers C(16), Ollagnon-Roman E(17), Roper H(18), Boutte C(19), Ben-Shachar S(20), Lornage X(21)(22)(23)(24), Vasli N(21)(22)(23)(24), Schaefer E(25), Laforet P(26), Pouget J(27), Moerman A(28), Pasquier L(29), Marcorelle P(30)(31), Magot A(13), Kusters B(32), Streichenberger N(33), Tranchant C(34), Dondaine N(6), Schneider R(21)(22)(23)(24)(35), Gasnier C(6), Calmels N(6), Kremer V(36), Nguyen K(37), Perrier J(13), Kamsteeg EJ(38), Carlier P(39), Carlier RY(40), Thompson J(35), Boland A(41), Deleuze JF(41), Fardeau M(8)(9), Zanoteli E(10), Eymard B(26), Laporte J(21)(22)(23)(24).

    Acta Neuropathol 6 juillet 2017.

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