L'équipe
  • Chercheurs

    Valérie BIANCALANA

    Johann BOHM

    Belinda COWLING

    Jocelyn LAPORTE

  • Doctorants

    Sarah DJERROUD

    Raquel GOMEZ OCA

    Valentina Maria LIONELLO

    Xavière LORNAGE

    Xènia MASSANA MUNOZ

    Vasugi NATTARAYAN

    Aymen RABAI

    Maxime SARTORI

    Roberto SILVA ROJAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Inès BALBUENO

    Amandine GIRARD

    Christine KRETZ

  • Pascal KESSLER

  • Collaborateur Occasionnel

    Suzie BUONO

    Kirsley CHENNEN

    Marion DEPLA

    Catherine KOCH

  • Master

    Sarah DJEDDI

    Célia GEBEL

    Mégane PIZZIMENTI

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.

    Böhm J, Biancalana V, Dechene ET, Bitoun M, Pierson CR, Schaefer E, Karasoy H, Dempsey MA, Klein F, Dondaine N, Kretz C, Haumesser N, Poirson C, Toussaint A, Greenleaf RS, Barger MA, Mahoney LJ, Kang PB, Zanoteli E, Vissing J, Witting N, Echaniz-Laguna A, Wallgren-Pettersson C, Dowling J, Merlini L, Oldfors A, Bomme Ousager L, Melki J, Krause A, Jern C, Oliveira AS, Petit F, Jacquette A, Chaussenot A, Mowat D, Leheup B, Cristofano M, Poza Aldea JJ, Michel F, Furby A, Llona JE, Van Coster R, Bertini E, Urtizberea JA, Drouin-Garraud V, Béroud C, Prudhon B, Bedford M, Mathews K, Erby LA, Smith SA, Roggenbuck J, Crowe CA, Brennan Spitale A, Johal SC, Amato AA, Demmer LA, Jonas J, Darras BT, Bird TD, Laurino M, Welt SI, Trotter C, Guicheney P, Das S, Mandel JL, Beggs AH, Laporte J.

    Hum Mutat Jun 2012;33:949-59.

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