L'équipe
  • Chercheurs

    Valérie BIANCALANA

    Johann BOHM

    Belinda COWLING

    Jocelyn LAPORTE

  • Post-Doctorants

    Kirsley CHENNEN

  • Doctorants

    Sarah DJEDDI

    Sarah DJERROUD

    Raquel GOMEZ OCA

    Valentina Maria LIONELLO

    Xavière LORNAGE

    Xènia MASSANA MUNOZ

    Vasugi NATTARAYAN

    Aymen RABAI

    Maxime SARTORI

    Roberto SILVA ROJAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Clément CANU

    Laurine DAGUET

    Evelina EDELWEISS

    Amandine GIRARD

    Christine KRETZ

  • Collaborateur Occasionnel

    Suzie BUONO

    Marion DEPLA

    Catherine KOCH

  • Stagiaire

    Clara FOURNIER

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.

    Böhm J, Biancalana V, Dechene ET, Bitoun M, Pierson CR, Schaefer E, Karasoy H, Dempsey MA, Klein F, Dondaine N, Kretz C, Haumesser N, Poirson C, Toussaint A, Greenleaf RS, Barger MA, Mahoney LJ, Kang PB, Zanoteli E, Vissing J, Witting N, Echaniz-Laguna A, Wallgren-Pettersson C, Dowling J, Merlini L, Oldfors A, Bomme Ousager L, Melki J, Krause A, Jern C, Oliveira AS, Petit F, Jacquette A, Chaussenot A, Mowat D, Leheup B, Cristofano M, Poza Aldea JJ, Michel F, Furby A, Llona JE, Van Coster R, Bertini E, Urtizberea JA, Drouin-Garraud V, Béroud C, Prudhon B, Bedford M, Mathews K, Erby LA, Smith SA, Roggenbuck J, Crowe CA, Brennan Spitale A, Johal SC, Amato AA, Demmer LA, Jonas J, Darras BT, Bird TD, Laurino M, Welt SI, Trotter C, Guicheney P, Das S, Mandel JL, Beggs AH, Laporte J.

    Hum Mutat Jun 2012;33:949-59.

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