L'équipe
  • Chercheurs

    Valérie BIANCALANA

    Johann BOHM

    Belinda COWLING

    Jocelyn LAPORTE

  • Doctorants

    Sarah DJERROUD

    Raquel GOMEZ OCA

    Valentina Maria LIONELLO

    Xavière LORNAGE

    Xènia MASSANA MUNOZ

    Vasugi NATTARAYAN

    Aymen RABAI

    Maxime SARTORI

    Roberto SILVA ROJAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Inès BALBUENO

    Christine KRETZ

  • Pascal KESSLER

  • Collaborateur Occasionnel

    Suzie BUONO

    Marion DEPLA

    Catherine KOCH

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.

    Lornage X(1)(2)(3)(4), Malfatti E(5)(6)(7), Cheraud C(1)(2)(3)(4), Schneider R(1)(2)(3)(4)(8), Biancalana V(1)(2)(3)(4)(9), Cuisset JM(10), Garibaldi M(6)(11)(12), Eymard B(5)(7), Fardeau M(5)(6)(7), Boland A(13), Deleuze JF(13), Thompson J(8), Carlier RY(14)(15), Bohm J(1)(2)(3)(4), Romero NB(5)(6)(7), Laporte J(1)(2)(3)(4).

    Ann Neurol Mar 2017;81:467-473.

  • ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy.

    Bohm J(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Bulla M(6), Urquhart JE(7,)(8), Malfatti E(9,)(10), Williams SG(7), O'Sullivan J(7,)(8), Szlauer A(6), Koch C(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Baranello G(11), Mora M(12), Ripolone M(13), Violano R(13), Moggio M(13), Kingston H(7), Dawson T(14), DeGoede CG(15), Nixon J(16), Boland A(17), Deleuze JF(17), Romero N(9,)(10), Newman WG(7,)(8), Demaurex N(6), Laporte J(1,)(2,)(3,)(4,)(5).

    Hum Mutat Apr 2017;38:426-438.

  • Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy.

    Schartner V(1,)(2,)(3,)(4), Romero NB(5,)(6), Donkervoort S(7), Treves S(8,)(9), Munot P(10), Pierson TM(11,)(12), Dabaj I(13,)(14,)(15), Malfatti E(5,)(6), Zaharieva IT(10), Zorzato F(8,)(9), Abath Neto O(1,)(7), Brochier G(5,)(6), Lornage X(1,)(2,)(3,)(4), Eymard B(16), Taratuto AL(17), Bohm J(1,)(2,)(3,)(4), Gonorazky H(18), Ramos-Platt L(19), Feng L(10), Phadke R(10), Bharucha-Goebel DX(7,)(20), Sumner CJ(21,)(22), Bui MT(5,)(6), Lacene E(5,)(6), Beuvin M(5,)(6), Labasse C(5,)(6), Dondaine N(23), Schneider R(1,)(2,)(3,)(4,)(24), Thompson J(24), Boland A(25), Deleuze JF(25), Matthews E(10), Pakleza AN(26), Sewry CA(10), Biancalana V(1,)(2,)(3,)(4,)(23), Quijano-Roy S(13,)(14,)(15,)(27), Muntoni F(10), Fardeau M(5,)(6), Bonnemann CG(7), Laporte J(28,)(29,)(30,)(31).

    Acta Neuropathol Apr 2017;133:517-533.

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