L'équipe
  • Chercheurs

    Johann BOHM

    Belinda COWLING

    Jocelyn LAPORTE

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    Sarah DJERROUD

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    Maxime SARTORI

    Roberto SILVA ROJAS

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  • Collaborateur Occasionnel

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    Marion DEPLA

    Catherine KOCH

    Matthieu RAESS

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion.

    Vasli N(1,)(2,)(3,)(4), Harris E(5), Karamchandani J(6), Bareke E(7,)(8), Majewski J(7,)(8), Romero NB(9,)(10), Stojkovic T(10), Barresi R(5), Tasfaout H(1,)(2,)(3,)(4), Charlton R(5), Malfatti E(9,)(10), Bohm J(1,)(2,)(3,)(4), Marini-Bettolo C(5), Choquet K(7,)(11), Dicaire MJ(11), Shao YH(11), Topf A(5), O'Ferrall E(6), Eymard B(10), Straub V(5), Blanco G(12), Lochmuller H(5), Brais B(7,)(11), Laporte J(13,)(2,)(3,)(4), Tetreault M(14,)(8).

    Brain Jan 2017;140:37-48.

  • Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.

    O'Grady GL(1), Best HA(2), Sztal TE(3), Schartner V(4), Sanjuan-Vazquez M(5), Donkervoort S(6), Abath Neto O(4), Sutton RB(7), Ilkovski B(8), Romero NB(9), Stojkovic T(10), Dastgir J(6), Waddell LB(8), Boland A(11), Hu Y(6), Williams C(3), Ruparelia AA(3), Maisonobe T(10), Peduto AJ(12), Reddel SW(13), Lek M(14), Tukiainen T(14), Cummings BB(14), Joshi H(8), Nectoux J(15), Brammah S(16), Deleuze JF(11), Ing VO(17), Ramm G(18), Ardicli D(19), Nowak KJ(20), Talim B(19), Topaloglu H(19), Laing NG(20), North KN(21), MacArthur DG(14), Friant S(5), Clarke NF(2), Bryson-Richardson RJ(3), Bönnemann CG(6), Laporte J(22), Cooper ST(23).

    Am J Hum Genet 3 novembre 2016;99:1086-1105.

  • Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.

    Bauché S(1), O'Regan S(2), Azuma Y(3), Laffargue F(4), McMacken G(3), Sternberg D(5), Brochier G(6), Buon C(1), Bouzidi N(1), Topf A(3), Lacène E(6), Remerand G(7), Beaufrere AM(8), Pebrel-Richard C(9), Thevenon J(10), El Chehadeh-Djebbar S(11), Faivre L(10), Duffourd Y(12), Ricci F(13), Mongini T(13), Fiorillo C(14), Astrea G(15), Burloiu CM(16), Butoianu N(16), Sandu C(16), Servais L(17), Bonne G(17), Nelson I(17), Desguerre I(18), Nougues MC(19), Bœuf B(20), Romero N(21), Laporte J(22), Boland A(23), Lechner D(23), Deleuze JF(23), Fontaine B(5), Strochlic L(1), Lochmuller H(3), Eymard B(24), Mayer M(19), Nicole S(25).

    Am J Hum Genet 1 septembre 2016;99:753-61.

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