L'équipe
  • Chercheurs

    Valérie BIANCALANA

    Johann BOHM

    Belinda COWLING

    Jocelyn LAPORTE

  • Doctorants

    Sarah DJERROUD

    Raquel GOMEZ OCA

    Valentina Maria LIONELLO

    Xavière LORNAGE

    Xènia MASSANA MUNOZ

    Vasugi NATTARAYAN

    Aymen RABAI

    Maxime SARTORI

    Roberto SILVA ROJAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Inès BALBUENO

    Christine KRETZ

  • Pascal KESSLER

  • Collaborateur Occasionnel

    Suzie BUONO

    Kirsley CHENNEN

    Marion DEPLA

    Catherine KOCH

  • Master

    Sarah DJEDDI

    Célia GEBEL

    Mégane PIZZIMENTI

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.

    O'Grady GL(1), Best HA(2), Sztal TE(3), Schartner V(4), Sanjuan-Vazquez M(5), Donkervoort S(6), Abath Neto O(4), Sutton RB(7), Ilkovski B(8), Romero NB(9), Stojkovic T(10), Dastgir J(6), Waddell LB(8), Boland A(11), Hu Y(6), Williams C(3), Ruparelia AA(3), Maisonobe T(10), Peduto AJ(12), Reddel SW(13), Lek M(14), Tukiainen T(14), Cummings BB(14), Joshi H(8), Nectoux J(15), Brammah S(16), Deleuze JF(11), Ing VO(17), Ramm G(18), Ardicli D(19), Nowak KJ(20), Talim B(19), Topaloglu H(19), Laing NG(20), North KN(21), MacArthur DG(14), Friant S(5), Clarke NF(2), Bryson-Richardson RJ(3), Bönnemann CG(6), Laporte J(22), Cooper ST(23).

    Am J Hum Genet 3 novembre 2016;99:1086-1105.

  • Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.

    Bauché S(1), O'Regan S(2), Azuma Y(3), Laffargue F(4), McMacken G(3), Sternberg D(5), Brochier G(6), Buon C(1), Bouzidi N(1), Topf A(3), Lacène E(6), Remerand G(7), Beaufrere AM(8), Pebrel-Richard C(9), Thevenon J(10), El Chehadeh-Djebbar S(11), Faivre L(10), Duffourd Y(12), Ricci F(13), Mongini T(13), Fiorillo C(14), Astrea G(15), Burloiu CM(16), Butoianu N(16), Sandu C(16), Servais L(17), Bonne G(17), Nelson I(17), Desguerre I(18), Nougues MC(19), Bœuf B(20), Romero N(21), Laporte J(22), Boland A(23), Lechner D(23), Deleuze JF(23), Fontaine B(5), Strochlic L(1), Lochmuller H(3), Eymard B(24), Mayer M(19), Nicole S(25).

    Am J Hum Genet 1 septembre 2016;99:753-61.

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