L'équipe
  • Chercheurs

    Valérie BIANCALANA

    Johann BOHM

    Belinda COWLING

    Jocelyn LAPORTE

  • Doctorants

    Sarah DJEDDI

    Sarah DJERROUD

    Raquel GOMEZ OCA

    Valentina Maria LIONELLO

    Xavière LORNAGE

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    Vasugi NATTARAYAN

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    Maxime SARTORI

    Roberto SILVA ROJAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Inès BALBUENO

    Evelina EDELWEISS

    Amandine GIRARD

    Christine KRETZ

  • Pascal KESSLER

  • Collaborateur Occasionnel

    Suzie BUONO

    Kirsley CHENNEN

    Marion DEPLA

    Catherine KOCH

  • Stagiaire

    Clara FOURNIER

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion.

    Vasli N(1,)(2,)(3,)(4), Harris E(5), Karamchandani J(6), Bareke E(7,)(8), Majewski J(7,)(8), Romero NB(9,)(10), Stojkovic T(10), Barresi R(5), Tasfaout H(1,)(2,)(3,)(4), Charlton R(5), Malfatti E(9,)(10), Bohm J(1,)(2,)(3,)(4), Marini-Bettolo C(5), Choquet K(7,)(11), Dicaire MJ(11), Shao YH(11), Topf A(5), O'Ferrall E(6), Eymard B(10), Straub V(5), Blanco G(12), Lochmuller H(5), Brais B(7,)(11), Laporte J(13,)(2,)(3,)(4), Tetreault M(14,)(8).

    Brain Jan 2017;140:37-48.

  • Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.

    O'Grady GL(1), Best HA(2), Sztal TE(3), Schartner V(4), Sanjuan-Vazquez M(5), Donkervoort S(6), Abath Neto O(4), Sutton RB(7), Ilkovski B(8), Romero NB(9), Stojkovic T(10), Dastgir J(6), Waddell LB(8), Boland A(11), Hu Y(6), Williams C(3), Ruparelia AA(3), Maisonobe T(10), Peduto AJ(12), Reddel SW(13), Lek M(14), Tukiainen T(14), Cummings BB(14), Joshi H(8), Nectoux J(15), Brammah S(16), Deleuze JF(11), Ing VO(17), Ramm G(18), Ardicli D(19), Nowak KJ(20), Talim B(19), Topaloglu H(19), Laing NG(20), North KN(21), MacArthur DG(14), Friant S(5), Clarke NF(2), Bryson-Richardson RJ(3), Bönnemann CG(6), Laporte J(22), Cooper ST(23).

    Am J Hum Genet 3 novembre 2016;99:1086-1105.

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