L'équipe
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  • Collaborateur Occasionnel

    Kirsley CHENNEN

Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1-related centronuclear myopathy patients.

    Abath Neto O(1), Moreno CAM(2), Malfatti E(3), Donkervoort S(4), Bohm J(5), Guimaraes JB(6), Foley AR(4), Mohassel P(4), Dastgir J(4), Bharucha-Goebel DX(4), Monges S(7), Lubieniecki F(7), Collins J(8), Medne L(9), Santi M(10), Yum S(11), Banwell B(11), Salort-Campana E(12), Rendu J(13), Faure J(13), Yis U(14), Eymard B(15), Cheraud C(5), Schneider R(16), Thompson J(17), Lornage X(5), Mesrob L(18), Lechner D(18), Boland A(18), Deleuze JF(18), Reed UC(2), Oliveira ASB(19), Biancalana V(20), Romero NB(3), Bonnemann CG(4), Laporte J(5), Zanoteli E(21).

    Neuromuscul Disord Nov 2017;27:975-985.

  • Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues.

    Biancalana V(1)(2)(3)(4)(5), Scheidecker S(6), Miguet M(6), Laquerriere A(7), Romero NB(8)(9), Stojkovic T(9), Abath Neto O(10), Mercier S(11)(12)(13), Voermans N(14), Tanner L(15), Rogers C(16), Ollagnon-Roman E(17), Roper H(18), Boutte C(19), Ben-Shachar S(20), Lornage X(21)(22)(23)(24), Vasli N(21)(22)(23)(24), Schaefer E(25), Laforet P(26), Pouget J(27), Moerman A(28), Pasquier L(29), Marcorelle P(30)(31), Magot A(13), Kusters B(32), Streichenberger N(33), Tranchant C(34), Dondaine N(6), Schneider R(21)(22)(23)(24)(35), Gasnier C(6), Calmels N(6), Kremer V(36), Nguyen K(37), Perrier J(13), Kamsteeg EJ(38), Carlier P(39), Carlier RY(40), Thompson J(35), Boland A(41), Deleuze JF(41), Fardeau M(8)(9), Zanoteli E(10), Eymard B(26), Laporte J(21)(22)(23)(24).

    Acta Neuropathol 6 juillet 2017;134:889-904.

  • Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.

    Lornage X(1)(2)(3)(4), Malfatti E(5)(6)(7), Cheraud C(1)(2)(3)(4), Schneider R(1)(2)(3)(4)(8), Biancalana V(1)(2)(3)(4)(9), Cuisset JM(10), Garibaldi M(6)(11)(12), Eymard B(5)(7), Fardeau M(5)(6)(7), Boland A(13), Deleuze JF(13), Thompson J(8), Carlier RY(14)(15), Bohm J(1)(2)(3)(4), Romero NB(5)(6)(7), Laporte J(1)(2)(3)(4).

    Ann Neurol Mar 2017;81:467-473.

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