L'équipe
  • Chercheurs

    Valérie BIANCALANA

    Johann BOHM

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  • Ingénieurs & Techniciens

    Clément CANU

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    Christine KRETZ

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Médecine translationnelle et neurogénétique

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Publications

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  • Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization.

    O'Grady GL(1), Best HA(2), Sztal TE(3), Schartner V(4), Sanjuan-Vazquez M(5), Donkervoort S(6), Abath Neto O(4), Sutton RB(7), Ilkovski B(8), Romero NB(9), Stojkovic T(10), Dastgir J(6), Waddell LB(8), Boland A(11), Hu Y(6), Williams C(3), Ruparelia AA(3), Maisonobe T(10), Peduto AJ(12), Reddel SW(13), Lek M(14), Tukiainen T(14), Cummings BB(14), Joshi H(8), Nectoux J(15), Brammah S(16), Deleuze JF(11), Ing VO(17), Ramm G(18), Ardicli D(19), Nowak KJ(20), Talim B(19), Topaloglu H(19), Laing NG(20), North KN(21), MacArthur DG(14), Friant S(5), Clarke NF(2), Bryson-Richardson RJ(3), Bönnemann CG(6), Laporte J(22), Cooper ST(23).

    Am J Hum Genet 3 novembre 2016;99:1086-1105.

  • Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.

    Bauché S(1), O'Regan S(2), Azuma Y(3), Laffargue F(4), McMacken G(3), Sternberg D(5), Brochier G(6), Buon C(1), Bouzidi N(1), Topf A(3), Lacène E(6), Remerand G(7), Beaufrere AM(8), Pebrel-Richard C(9), Thevenon J(10), El Chehadeh-Djebbar S(11), Faivre L(10), Duffourd Y(12), Ricci F(13), Mongini T(13), Fiorillo C(14), Astrea G(15), Burloiu CM(16), Butoianu N(16), Sandu C(16), Servais L(17), Bonne G(17), Nelson I(17), Desguerre I(18), Nougues MC(19), Bœuf B(20), Romero N(21), Laporte J(22), Boland A(23), Lechner D(23), Deleuze JF(23), Fontaine B(5), Strochlic L(1), Lochmuller H(3), Eymard B(24), Mayer M(19), Nicole S(25).

    Am J Hum Genet 1 septembre 2016;99:753-61.

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