L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

    Christine TRANCHANT

    Yvon TROTTIER

  • Post-Doctorants

    Brahim BELBELLAA

    Anna NIEWIADOMSKA-CIMICKA

    Pankaj Kumar SINGH

  • Doctorants

    Charline DE MONTIGNY

    Lorraine FIEVET

    Olivier GRISO

    Antoine HACHE

    Ioannis MANOLARAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

    Aurélie EISENMANN

    Laurence REUTENAUER

    Laura ROBELIN

  • Collaborateur Occasionnel

    Florian PIERRE

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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  • The genetic nomenclature of recessive cerebellar ataxias.

    Rossi M(1), Anheim M(2)(3)(4), Durr A(5)(6), Klein C(7)(8), Koenig M(9), Synofzik M(10)(11), Marras C(12), van de Warrenburg BP(13); International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force on Classification and Nomenclature of Genetic Movement Disorders.

    Mov Disord 14 mai 2018.

  • Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes.

    Coutelier M(1)(2)(3)(4)(5)(6), Hammer MB(7), Stevanin G(1)(2)(3)(4)(6)(8), Monin ML(8), Davoine CS(1)(2)(3)(4)(6), Mochel F(1)(2)(3)(4)(8), Labauge P(9), Ewenczyk C(8), Ding J(7), Gibbs JR(7), Hannequin D(10), Melki J(11)(12), Toutain A(13), Laugel V(14)(15), Forlani S(1)(2)(3)(4), Charles P(8), Broussolle E(16)(17)(18), Thobois S(16)(17)(18), Afenjar A(19), Anheim M(15)(20)(21), Calvas P(22), Castelnovo G(23), de Broucker T(24), Vidailhet M(1)(2)(3)(4)(25), Moulignier A(26), Ghnassia RT(27), Tallaksen C(1)(2)(3)(4)(28), Mignot C(29), Goizet C(30)(31), Le Ber I(1)(2)(3)(4), Ollagnon-Roman E(32), Pouget J(33), Brice A(1)(2)(3)(4)(8), Singleton A(7), Durr A(1)(2)(3)(4)(8); Spastic Paraplegia and Ataxia Network.

    JAMA Neurol 26 février 2018.

  • Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1.

    Renaud M(1)(2)(3), Moreira MC(2), Ben Monga B(4), Rodriguez D(5)(6)(7)(8), Debs R(9), Charles P(9), Chaouch M(10), Ferrat F(11), Laurencin C(12)(13), Vercueil L(14)(15), Mallaret M(14), M'Zahem A(16), Pacha LA(17), Tazir M(17), Tilikete C(18), Ollagnon E(19), Ochsner F(20), Kuntzer T(20), Jung HH(21), Beis JM(22), Netter JC(23), Djamshidian A(24), Bower M(25), Bottani A(26), Walsh R(27)(28), Murphy S(28), Reiley T(29), Bieth E(30), Roelens F(31), Poll-The BT(32), Lourenco CM(33), Jardim LB(34), Straussberg R(35)(36), Landrieu P(37), Roze E(9), Thobois S(12)(13), Pouget J(38), Guissart C(39), Goizet C(40)(41), Durr A(9), Tranchant C(1)(2)(3), Koenig M(39), Anheim M(1)(2)(3).

    JAMA Neurol 22 janvier 2018.

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