L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

    Christine TRANCHANT

    Yvon TROTTIER

  • Post-Doctorants

    Anna NIEWIADOMSKA-CIMICKA

  • Doctorants

    Lorraine FIEVET

    Olivier GRISO

    Antoine HACHE

    Ioannis MANOLARAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

    Aurélie EISENMANN

    Laurence REUTENAUER

  • Collaborateur Occasionnel

    Florian PIERRE

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et pathophysiologiques impliqués dans les ataxies

Publications

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  • The genetic nomenclature of recessive cerebellar ataxias.

    Rossi M(1), Anheim M(2)(3)(4), Durr A(5)(6), Klein C(7)(8), Koenig M(9), Synofzik M(10)(11), Marras C(12), van de Warrenburg BP(13); International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force on Classification and Nomenclature of Genetic Movement Disorders.

    Mov Disord Jul 2018 2018;33:1056-1076.

  • Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes.

    Coutelier M(1)(2)(3)(4)(5)(6), Hammer MB(7), Stevanin G(1)(2)(3)(4)(6)(8), Monin ML(8), Davoine CS(1)(2)(3)(4)(6), Mochel F(1)(2)(3)(4)(8), Labauge P(9), Ewenczyk C(8), Ding J(7), Gibbs JR(7), Hannequin D(10), Melki J(11)(12), Toutain A(13), Laugel V(14)(15), Forlani S(1)(2)(3)(4), Charles P(8), Broussolle E(16)(17)(18), Thobois S(16)(17)(18), Afenjar A(19), Anheim M(15)(20)(21), Calvas P(22), Castelnovo G(23), de Broucker T(24), Vidailhet M(1)(2)(3)(4)(25), Moulignier A(26), Ghnassia RT(27), Tallaksen C(1)(2)(3)(4)(28), Mignot C(29), Goizet C(30)(31), Le Ber I(1)(2)(3)(4), Ollagnon-Roman E(32), Pouget J(33), Brice A(1)(2)(3)(4)(8), Singleton A(7), Durr A(1)(2)(3)(4)(8); Spastic Paraplegia and Ataxia Network.

    JAMA Neurol 1 mai 2018;75:591-599.

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