L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

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    Tiphaine JAEG

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    Pankaj Kumar SINGH

  • Doctorants

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    Ioannis MANOLARAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

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    Laurence REUTENAUER

    Laura ROBELIN

  • Collaborateur Occasionnel

    Brahim BELBELLAA

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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  • XPR1 mutations are a rare cause of primary familial brain calcification.

    Anheim M(1,)(2,)(3), Lopez-Sanchez U(4,)(5,)(6,)(7), Giovannini D(4,)(5,)(6,)(7), Richard AC(8,)(9,)(10), Touhami J(4,)(5,)(6,)(7), N'Guyen L(1,)(2,)(3), Rudolf G(1,)(2,)(3), Thibault-Stoll A(1), Frebourg T(8,)(9,)(11), Hannequin D(8,)(9,)(10,)(11,)(12), Campion D(8,)(9,)(10,)(13), Battini JL(14,)(15,)(16,)(17), Sitbon M(18,)(19,)(20,)(21), Nicolas G(22,)(23,)(24,)(25).

    J Neurol Aug 2016;263:1559-64.

  • SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large scale multi-centre study.

    Synofzik M(1), Smets K(2), Mallaret M(3), Di Bella D(4), Gallenmüller C(5), Baets J(2), Schulze M(6), Magri S(4), Sarto E(4), Mustafa M(7), Deconinck T(8), Haack T(9), Züchner S(10), Gonzalez M(10), Timmann D(11), Stendel C(12), Klopstock T(5), Durr A(13), Tranchant C(3), Sturm M(6), Hamza W(14), Nanetti L(4), Mariotti C(4), Koenig M(15), Schöls L(16), Schüle R(17), de Jonghe P(2), Anheim M(18), Taroni F(4), Bauer P(6).

    Brain 17 avril 2016;139:1378-1393.

  • Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.

    Lecocq C(1), Charles P(2), Azulay JP(3), Meissner W(4), Rai M(5), N'Guyen K(3), Péréon Y(6), Fabre N(7), Robin E(3), Courtois S(8), Guyant-Maréchal L(9), Zagnoli F(10), Rudolf G(1), Renaud M(1), Sévin-Allouet M(11), Lesne F(12), Alaerts N(5), Goizet C(13), Calvas P(14), Eusebio A(3), Guissart C(15), Derkinderen P(11), Tison F(4), Brice A(16), Koenig M(17), Pandolfo M(18), Tranchant C(19), Dürr A(16), Anheim M(20).

    Mov Disord Jan 2016;31:62-9.

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