L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

    Christine TRANCHANT

    Yvon TROTTIER

  • Post-Doctorants

    Brahim BELBELLAA

    Samantha CARRILLO-ROSAS

    Anna NIEWIADOMSKA-CIMICKA

    Pankaj Kumar SINGH

  • Doctorants

    Charline DE MONTIGNY

    Lorraine FIEVET

    Olivier GRISO

    Antoine HACHE

    Ioannis MANOLARAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

    Aurélie EISENMANN

    Laurence REUTENAUER

    Laura ROBELIN

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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  • Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work.

    Gebus O(1), Montaut S(1), Monga B(2), Wirth T(1), Cheraud C(1), Alves Do Rego C(1), Zinchenko I(1), Carre G(1), Hamdaoui M(1), Hautecloque G(1), Nguyen-Them L(3), Lannes B(4), Chanson JB(1)(5), Lagha-Boukbiza O(1)(5), Fleury MC(1)(5), Devys D(6), Nicolas G(7)(8)(9), Rudolf G(1)(5)(10), Bereau M(11), Mallaret M(12), Renaud M(1)(5), Acquaviva C(13), Koenig M(14), Koob M(15), Kremer S(15), Namer IJ(16), Cazeneuve C(17), Echaniz-Laguna A(1)(5), Tranchant C(1)(5)(10), Anheim M(18)(19)(20).

    J Neurol Jun 2017;264:1118-1126.

  • Cerebellar Ataxia and Coenzyme Q Deficiency through Loss of Unorthodox Kinase Activity.

    Stefely JA(1), Licitra F(2), Laredj L(2), Reidenbach AG(1), Kemmerer ZA(1), Grangeray A(3), Jaeg-Ehret T(2), Minogue CE(4), Ulbrich A(4), Hutchins PD(4), Wilkerson EM(4), Ruan Z(5), Aydin D(6), Hebert AS(7), Guo X(8), Freiberger EC(9), Reutenauer L(2), Jochem A(10), Chergova M(2), Johnson IE(1), Lohman DC(1), Rush MJ(4), Kwiecien NW(4), Singh PK(2), Schlagowski AI(11), Floyd BJ(1), Forsman U(12), Sindelar PJ(13), Westphall MS(7), Pierrel F(14), Zoll J(11), Dal Peraro M(6), Kannan N(5), Bingman CA(9), Coon JJ(15), Isope P(3), Puccio H(16), Pagliarini DJ(17).

    Mol Cell 18 août 2016;63:608-20.

  • XPR1 mutations are a rare cause of primary familial brain calcification.

    Anheim M(1,)(2,)(3), Lopez-Sanchez U(4,)(5,)(6,)(7), Giovannini D(4,)(5,)(6,)(7), Richard AC(8,)(9,)(10), Touhami J(4,)(5,)(6,)(7), N'Guyen L(1,)(2,)(3), Rudolf G(1,)(2,)(3), Thibault-Stoll A(1), Frebourg T(8,)(9,)(11), Hannequin D(8,)(9,)(10,)(11,)(12), Campion D(8,)(9,)(10,)(13), Battini JL(14,)(15,)(16,)(17), Sitbon M(18,)(19,)(20,)(21), Nicolas G(22,)(23,)(24,)(25).

    J Neurol Aug 2016;263:1559-64.

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