L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

    Christine TRANCHANT

    Yvon TROTTIER

  • Post-Doctorants

    Brahim BELBELLAA

    Anna NIEWIADOMSKA-CIMICKA

    Pankaj Kumar SINGH

  • Doctorants

    Charline DE MONTIGNY

    Lorraine FIEVET

    Olivier GRISO

    Antoine HACHE

    Ioannis MANOLARAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

    Aurélie EISENMANN

    Laurence REUTENAUER

    Laura ROBELIN

  • Collaborateur Occasionnel

    Florian PIERRE

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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  • ISCA1 is essential for mitochondrial Fe4S4 biogenesis in vivo.

    Beilschmidt LK(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Ollagnier de Choudens S(6,)(7,)(8), Fournier M(1,)(2,)(3,)(4), Sanakis I(9), Hograindleur MA(6,)(7,)(8,)(10), Clemancey M(7,)(8,)(10), Blondin G(7,)(8,)(10), Schmucker S(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Eisenmann A(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Weiss A(1,)(2,)(3,)(4), Koebel P(1,)(2,)(3,)(4), Messaddeq N(1,)(2,)(3,)(4), Puccio H(1,)(2,)(3,)(4,)(5), Martelli A(1,)(2,)(3,)(4,)(5).

    Nat Commun 11 mai 2017;8:15124.

  • Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work.

    Gebus O(1), Montaut S(1), Monga B(2), Wirth T(1), Cheraud C(1), Alves Do Rego C(1), Zinchenko I(1), Carre G(1), Hamdaoui M(1), Hautecloque G(1), Nguyen-Them L(3), Lannes B(4), Chanson JB(1)(5), Lagha-Boukbiza O(1)(5), Fleury MC(1)(5), Devys D(6), Nicolas G(7)(8)(9), Rudolf G(1)(5)(10), Bereau M(11), Mallaret M(12), Renaud M(1)(5), Acquaviva C(13), Koenig M(14), Koob M(15), Kremer S(15), Namer IJ(16), Cazeneuve C(17), Echaniz-Laguna A(1)(5), Tranchant C(1)(5)(10), Anheim M(18)(19)(20).

    J Neurol Jun 2017;264:1118-1126.

  • Cerebellar Ataxia and Coenzyme Q Deficiency through Loss of Unorthodox Kinase Activity.

    Stefely JA(1), Licitra F(2), Laredj L(2), Reidenbach AG(1), Kemmerer ZA(1), Grangeray A(3), Jaeg-Ehret T(2), Minogue CE(4), Ulbrich A(4), Hutchins PD(4), Wilkerson EM(4), Ruan Z(5), Aydin D(6), Hebert AS(7), Guo X(8), Freiberger EC(9), Reutenauer L(2), Jochem A(10), Chergova M(2), Johnson IE(1), Lohman DC(1), Rush MJ(4), Kwiecien NW(4), Singh PK(2), Schlagowski AI(11), Floyd BJ(1), Forsman U(12), Sindelar PJ(13), Westphall MS(7), Pierrel F(14), Zoll J(11), Dal Peraro M(6), Kannan N(5), Bingman CA(9), Coon JJ(15), Isope P(3), Puccio H(16), Pagliarini DJ(17).

    Mol Cell 18 août 2016;63:608-20.

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