L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

    Christine TRANCHANT

  • Post-Doctorants

    Tiphaine JAEG

    Françoise PIGUET

    Pankaj Kumar SINGH

  • Doctorants

    Charline DE MONTIGNY

    Olivier GRISO

    Ioannis MANOLARAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

    Aurélie EISENMANN

    Laurence REUTENAUER

    Laura ROBELIN

  • Collaborateur Occasionnel

    Brahim BELBELLAA

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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  • ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.

    Chen DH(1), Méneret A(1), Friedman JR(1), Korvatska O(1), Gad A(1), Bonkowski ES(1), Stessman HA(1), Doummar D(1), Mignot C(1), Anheim M(1), Bernes S(1), Davis MY(1), Damon-Perrière N(1), Degos B(1), Grabli D(1), Gras D(1), Hisama FM(1), Mackenzie KM(1), Swanson PD(1), Tranchant C(1), Vidailhet M(1), Winesett S(1), Trouillard O(1), Amendola LM(1), Dorschner MO(1), Weiss M(1), Eichler EE(1), Torkamani A(1), Roze E(1), Bird TD(1), Raskind WH(1).

    Neurology 8 décembre 2015;85:2026-35.

  • New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.

    Pilliod J(1), Moutton S(1,)(2), Lavie J(1), Maurat E(1), Hubert C(3), Bellance N(1), Anheim M(4,)(5,)(6), Forlani S(7), Mochel F(7,)(8), N'Guyen K(9), Thauvin-Robinet C(10), Verny C(11), Milea D(12), Lesca G(13), Koenig M(14), Rodriguez D(15,)(16,)(17), Houcinat N(2), Van-Gils J(2), Durand CM(1), Guichet A(18), Barth M(18), Bonneau D(18), Convers P(19), Maillart E(20), Guyant-Marechal L(21), Hannequin D(21), Fromager G(22), Afenjar A(15,)(23), Chantot-Bastaraud S(15,)(23), Valence S(15,)(17), Charles P(7), Berquin P(24), Rooryck C(1,)(2), Bouron J(2), Brice A(7,)(8), Lacombe D(1,)(2), Rossignol R(1), Stevanin G(7,)(8,)(25), Benard G(1), Burglen L(15,)(16,)(23), Durr A(7,)(8), Goizet C(1,)(2), Coupry I(1).

    Ann Neurol Dec 2015;78:871-86.

  • Alstrom Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1.

    Marshall JD(1,)(2), Muller J(3,)(4,)(5), Collin GB(1), Milan G(6), Kingsmore SF(7), Dinwiddie D(7,)(8), Farrow EG(7), Miller NA(7), Favaretto F(6), Maffei P(6), Dollfus H(9,)(10), Vettor R(6), Naggert JK(1).

    Hum Mutat Jul 2015;36:660-8.

  • Erratum: Emerging topics in FXTAS.

    Hall DA(1), Birch RC(2), Anheim M(3), Jønch AE(4), Pintado E(5), O'Keefe JA(6), Trollor JN(7), Stebbins GT(1), Hagerman RJ(8), Fahn S(9), Berry-Kravis E(10), Leehey MA(11).

    J Neurodev Disord 2015;7:13.

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