L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

    Christine TRANCHANT

    Yvon TROTTIER

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    Samantha CARRILLO-ROSAS

    Anna NIEWIADOMSKA-CIMICKA

    Pankaj Kumar SINGH

  • Doctorants

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    Lorraine FIEVET

    Olivier GRISO

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  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

    Aurélie EISENMANN

    Laurence REUTENAUER

    Laura ROBELIN

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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  • SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large scale multi-centre study.

    Synofzik M(1), Smets K(2), Mallaret M(3), Di Bella D(4), Gallenmüller C(5), Baets J(2), Schulze M(6), Magri S(4), Sarto E(4), Mustafa M(7), Deconinck T(8), Haack T(9), Züchner S(10), Gonzalez M(10), Timmann D(11), Stendel C(12), Klopstock T(5), Durr A(13), Tranchant C(3), Sturm M(6), Hamza W(14), Nanetti L(4), Mariotti C(4), Koenig M(15), Schöls L(16), Schüle R(17), de Jonghe P(2), Anheim M(18), Taroni F(4), Bauer P(6).

    Brain 17 avril 2016;139:1378-1393.

  • Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.

    Lecocq C(1), Charles P(2), Azulay JP(3), Meissner W(4), Rai M(5), N'Guyen K(3), Péréon Y(6), Fabre N(7), Robin E(3), Courtois S(8), Guyant-Maréchal L(9), Zagnoli F(10), Rudolf G(1), Renaud M(1), Sévin-Allouet M(11), Lesne F(12), Alaerts N(5), Goizet C(13), Calvas P(14), Eusebio A(3), Guissart C(15), Derkinderen P(11), Tison F(4), Brice A(16), Koenig M(17), Pandolfo M(18), Tranchant C(19), Dürr A(16), Anheim M(20).

    Mov Disord Jan 2016;31:62-9.

  • ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.

    Chen DH(1), Méneret A(1), Friedman JR(1), Korvatska O(1), Gad A(1), Bonkowski ES(1), Stessman HA(1), Doummar D(1), Mignot C(1), Anheim M(1), Bernes S(1), Davis MY(1), Damon-Perrière N(1), Degos B(1), Grabli D(1), Gras D(1), Hisama FM(1), Mackenzie KM(1), Swanson PD(1), Tranchant C(1), Vidailhet M(1), Winesett S(1), Trouillard O(1), Amendola LM(1), Dorschner MO(1), Weiss M(1), Eichler EE(1), Torkamani A(1), Roze E(1), Bird TD(1), Raskind WH(1).

    Neurology 8 décembre 2015;85:2026-35.

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