IGBMC : Institut de la Génétique et de la Biologie Moléculaire et Cellulaire

• Chercheurs

  Mathieu ANHEIM

  Hélène PUCCIO

  Christine TRANCHANT

  Yvon TROTTIER

• Post-Doctorants

  Anna NIEWIADOMSKA-CIMICKA

• Doctorants

  Charline DE MONTIGNY

  Lorraine FIEVET

  Olivier GRISO

  Antoine HACHE

  Ioannis MANOLARAS

• Ingénieurs & Techniciens

  Nadège DIEDHIOU

  Aurélie EISENMANN

  Laurence REUTENAUER

  Laura ROBELIN

• Collaborateur Occasionnel

  Florian PIERRE

• Stagiaire

  Antri MICHAILIDOU

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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• Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work.

  Gebus O(1), Montaut S(1), Monga B(2), Wirth T(1), Cheraud C(1), Alves Do Rego C(1), Zinchenko I(1), Carre G(1), Hamdaoui M(1), Hautecloque G(1), Nguyen-Them L(3), Lannes B(4), Chanson JB(1)(5), Lagha-Boukbiza O(1)(5), Fleury MC(1)(5), Devys D(6), Nicolas G(7)(8)(9), Rudolf G(1)(5)(10), Bereau M(11), Mallaret M(12), Renaud M(1)(5), Acquaviva C(13), Koenig M(14), Koob M(15), Kremer S(15), Namer IJ(16), Cazeneuve C(17), Echaniz-Laguna A(1)(5), Tranchant C(1)(5)(10), Anheim M(18)(19)(20).

  J Neurol Jun 2017;264:1118-1126.

• SCA13 causes dominantly inherited non-progressive myoclonus ataxia.

  Montaut S(1), Apartis E(2), Chanson JB(3), Ewenczyk C(4), Renaud M(5), Guissart C(6), Muller J(7), Legrand AP(8), Durr A(9), Laugel V(10), Koenig M(6), Tranchant C(11), Anheim M(12).

  Parkinsonism Relat Disord May 2017;38:80-84.

• Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome.

  Sellier C(1), Buijsen RA(2), He F(3), Natla S(4), Jung L(5), Tropel P(5), Gaucherot A(5), Jacobs H(6), Meziane H(6), Vincent A(5), Champy MF(6), Sorg T(6), Pavlovic G(6), Wattenhofer-Donze M(6), Birling MC(6), Oulad-Abdelghani M(5), Eberling P(5), Ruffenach F(5), Joint M(5), Anheim M(7), Martinez-Cerdeno V(8), Tassone F(9), Willemsen R(2), Hukema RK(2), Viville S(10), Martinat C(11), Todd PK(12), Charlet-Berguerand N(13).

  Neuron 18 janvier 2017;93:331-347.

• A step toward essential tremor gene discovery: identification of extreme phenotype and screening of HTRA2 and ANO3.

  Renaud M(1,)(2,)(3), Marcel C(1,)(2), Rudolf G(1,)(2,)(3), Schaeffer M(2,)(4), Lagha-Boukbiza O(1,)(2), Chanson JB(1,)(2), Chelly J(2,)(3,)(5), Anheim M(1,)(2,)(3), Tranchant C(6,)(7,)(8).

  BMC Neurol 23 novembre 2016;16:238.

• Homozygosity of the Dominant Myotilin c.179C>T (p.Ser60Phe) Mutation Causes a More Severe and Proximal Muscular Dystrophy.

  Rudolf G(1,)(2), Suominen T(3), Penttila S(3), Hackman P(4), Evila A(4), Lannes B(5), Echaniz-Laguna A(2), Bierry G(6), Tranchant C(1,)(2,)(7), Udd B(4,)(5,)(8).

  J Neuromuscul Dis 27 mai 2016;3:275-281.

• Cerebellar Ataxia and Coenzyme Q Deficiency through Loss of Unorthodox Kinase Activity.

  Stefely JA(1), Licitra F(2), Laredj L(2), Reidenbach AG(1), Kemmerer ZA(1), Grangeray A(3), Jaeg-Ehret T(2), Minogue CE(4), Ulbrich A(4), Hutchins PD(4), Wilkerson EM(4), Ruan Z(5), Aydin D(6), Hebert AS(7), Guo X(8), Freiberger EC(9), Reutenauer L(2), Jochem A(10), Chergova M(2), Johnson IE(1), Lohman DC(1), Rush MJ(4), Kwiecien NW(4), Singh PK(2), Schlagowski AI(11), Floyd BJ(1), Forsman U(12), Sindelar PJ(13), Westphall MS(7), Pierrel F(14), Zoll J(11), Dal Peraro M(6), Kannan N(5), Bingman CA(9), Coon JJ(15), Isope P(3), Puccio H(16), Pagliarini DJ(17).

  Mol Cell 18 août 2016;63:608-20.

• XPR1 mutations are a rare cause of primary familial brain calcification.

  Anheim M(1,)(2,)(3), Lopez-Sanchez U(4,)(5,)(6,)(7), Giovannini D(4,)(5,)(6,)(7), Richard AC(8,)(9,)(10), Touhami J(4,)(5,)(6,)(7), N'Guyen L(1,)(2,)(3), Rudolf G(1,)(2,)(3), Thibault-Stoll A(1), Frebourg T(8,)(9,)(11), Hannequin D(8,)(9,)(10,)(11,)(12), Campion D(8,)(9,)(10,)(13), Battini JL(14,)(15,)(16,)(17), Sitbon M(18,)(19,)(20,)(21), Nicolas G(22,)(23,)(24,)(25).

  J Neurol Aug 2016;263:1559-64.

• Expanding the spectrum of PEX10-related peroxisomal biogenesis disorders: slowly progressive recessive ataxia.

  Renaud M(1,)(2,)(3), Guissart C(4), Mallaret M(2,)(3,)(5), Ferdinandusse S(6), Cheillan D(7), Drouot N(2), Muller J(2,)(3,)(8,)(9), Claustres M(4), Tranchant C(1,)(2,)(3), Anheim M(1,)(2,)(3), Koenig M(10).

  J Neurol 26 mai 2016;263:1552-1558.