IGBMC : Institut de la Génétique et de la Biologie Moléculaire et Cellulaire

• Chercheurs

  Mathieu ANHEIM

  Hélène PUCCIO

  Christine TRANCHANT

  Yvon TROTTIER

• Post-Doctorants

  Brahim BELBELLAA

  Anna NIEWIADOMSKA-CIMICKA

  Pankaj Kumar SINGH

• Doctorants

  Charline DE MONTIGNY

  Lorraine FIEVET

  Olivier GRISO

  Antoine HACHE

  Ioannis MANOLARAS

• Ingénieurs & Techniciens

  Nadège DIEDHIOU

  Aurélie EISENMANN

  Laurence REUTENAUER

  Laura ROBELIN

• Collaborateur Occasionnel

  Florian PIERRE

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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• Expanding the spectrum of PEX10-related peroxisomal biogenesis disorders: slowly progressive recessive ataxia.

  Renaud M(1,)(2,)(3), Guissart C(4), Mallaret M(2,)(3,)(5), Ferdinandusse S(6), Cheillan D(7), Drouot N(2), Muller J(2,)(3,)(8,)(9), Claustres M(4), Tranchant C(1,)(2,)(3), Anheim M(1,)(2,)(3), Koenig M(10).

  J Neurol 26 mai 2016;263:1552-1558.

• Validation of a clinical practice-based algorithm for the diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxias based on NGS identified cases.

  Mallaret M(1,)(2,)(3), Renaud M(2,)(3,)(4), Redin C(2), Drouot N(2), Muller J(2,)(5), Severac F(6), Mandel JL(2,)(5,)(7), Hamza W(8), Benhassine T(8), Ali-Pacha L(9), Tazir M(9,)(10), Durr A(11,)(12), Monin ML(13), Mignot C(13), Charles P(14), Van Maldergem L(15), Chamard L(16), Thauvin-Robinet C(17), Laugel V(18), Burglen L(19), Calvas P(20), Fleury MC(3), Tranchant C(2,)(3,)(4), Anheim M(21,)(22,)(23), Koenig M(24).

  J Neurol Jul 2016;263:1314-22.

• SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large scale multi-centre study.

  Synofzik M(1), Smets K(2), Mallaret M(3), Di Bella D(4), Gallenmüller C(5), Baets J(2), Schulze M(6), Magri S(4), Sarto E(4), Mustafa M(7), Deconinck T(8), Haack T(9), Züchner S(10), Gonzalez M(10), Timmann D(11), Stendel C(12), Klopstock T(5), Durr A(13), Tranchant C(3), Sturm M(6), Hamza W(14), Nanetti L(4), Mariotti C(4), Koenig M(15), Schöls L(16), Schüle R(17), de Jonghe P(2), Anheim M(18), Taroni F(4), Bauer P(6).

  Brain 17 avril 2016;139:1378-1393.

• CYP46A1, the rate-limiting enzyme for cholesterol degradation, is neuroprotective in Huntington's disease.

  Boussicault L(1), Alves S(2), Lamazière A(3), Planques A(4), Heck N(1), Moumné L(1), Despres G(3), Bolte S(5), Hu A(6), Pagès C(1), Galvan L(7), Piguet F(8), Aubourg P(2), Cartier N(2), Caboche J(9), Betuing S(9).

  Brain Mar 2016;139:953-970.

• Enhanced SRSF5 Protein Expression Reinforces Lamin A mRNA Production in HeLa Cells and Fibroblasts of Progeria Patients.

  Vautrot V(1), Aigueperse C(1), Oillo-Blanloeil F(1), Hupont S(2), Stevenin J(3), Branlant C(1), Behm-Ansmant I(1).

  Hum Mutat Mar 2016;37:280-91.

• Genes for spinocerebellar ataxia with blindness and deafness (SCABD/SCAR3, MIM# 271250 and SCABD2).

  Guissart C(1,)(2), Drouot N(3), Oncel I(4), Leheup B(5,)(6), Gershoni-Barush R(7), Muller J(8,)(9), Ferdinandusse S(10), Larrieu L(2), Anheim M(3,)(11), Arslan EA(4), Claustres M(1,)(2), Tranchant C(3,)(11), Topaloglu H(4), Koenig M(1,)(2).

  Eur J Hum Genet Aug 2016;24:1154-9.

• Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.

  Lecocq C(1), Charles P(2), Azulay JP(3), Meissner W(4), Rai M(5), N'Guyen K(3), Péréon Y(6), Fabre N(7), Robin E(3), Courtois S(8), Guyant-Maréchal L(9), Zagnoli F(10), Rudolf G(1), Renaud M(1), Sévin-Allouet M(11), Lesne F(12), Alaerts N(5), Goizet C(13), Calvas P(14), Eusebio A(3), Guissart C(15), Derkinderen P(11), Tison F(4), Brice A(16), Koenig M(17), Pandolfo M(18), Tranchant C(19), Dürr A(16), Anheim M(20).

  Mov Disord Jan 2016;31:62-9.

• ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.

  Chen DH(1), Méneret A(1), Friedman JR(1), Korvatska O(1), Gad A(1), Bonkowski ES(1), Stessman HA(1), Doummar D(1), Mignot C(1), Anheim M(1), Bernes S(1), Davis MY(1), Damon-Perrière N(1), Degos B(1), Grabli D(1), Gras D(1), Hisama FM(1), Mackenzie KM(1), Swanson PD(1), Tranchant C(1), Vidailhet M(1), Winesett S(1), Trouillard O(1), Amendola LM(1), Dorschner MO(1), Weiss M(1), Eichler EE(1), Torkamani A(1), Roze E(1), Bird TD(1), Raskind WH(1).

  Neurology 8 décembre 2015;85:2026-35.