L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

    Christine TRANCHANT

    Yvon TROTTIER

  • Post-Doctorants

    Anna NIEWIADOMSKA-CIMICKA

  • Doctorants

    Charline DE MONTIGNY

    Lorraine FIEVET

    Olivier GRISO

    Antoine HACHE

    Ioannis MANOLARAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

    Aurélie EISENMANN

    Laurence REUTENAUER

    Laura ROBELIN

  • Collaborateur Occasionnel

    Florian PIERRE

  • Stagiaire

    Antri MICHAILIDOU

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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  • SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large scale multi-centre study.

    Synofzik M(1), Smets K(2), Mallaret M(3), Di Bella D(4), Gallenmüller C(5), Baets J(2), Schulze M(6), Magri S(4), Sarto E(4), Mustafa M(7), Deconinck T(8), Haack T(9), Züchner S(10), Gonzalez M(10), Timmann D(11), Stendel C(12), Klopstock T(5), Durr A(13), Tranchant C(3), Sturm M(6), Hamza W(14), Nanetti L(4), Mariotti C(4), Koenig M(15), Schöls L(16), Schüle R(17), de Jonghe P(2), Anheim M(18), Taroni F(4), Bauer P(6).

    Brain 17 avril 2016;139:1378-1393.

  • Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.

    Lecocq C(1), Charles P(2), Azulay JP(3), Meissner W(4), Rai M(5), N'Guyen K(3), Péréon Y(6), Fabre N(7), Robin E(3), Courtois S(8), Guyant-Maréchal L(9), Zagnoli F(10), Rudolf G(1), Renaud M(1), Sévin-Allouet M(11), Lesne F(12), Alaerts N(5), Goizet C(13), Calvas P(14), Eusebio A(3), Guissart C(15), Derkinderen P(11), Tison F(4), Brice A(16), Koenig M(17), Pandolfo M(18), Tranchant C(19), Dürr A(16), Anheim M(20).

    Mov Disord Jan 2016;31:62-9.

  • ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.

    Chen DH(1), Méneret A(1), Friedman JR(1), Korvatska O(1), Gad A(1), Bonkowski ES(1), Stessman HA(1), Doummar D(1), Mignot C(1), Anheim M(1), Bernes S(1), Davis MY(1), Damon-Perrière N(1), Degos B(1), Grabli D(1), Gras D(1), Hisama FM(1), Mackenzie KM(1), Swanson PD(1), Tranchant C(1), Vidailhet M(1), Winesett S(1), Trouillard O(1), Amendola LM(1), Dorschner MO(1), Weiss M(1), Eichler EE(1), Torkamani A(1), Roze E(1), Bird TD(1), Raskind WH(1).

    Neurology 8 décembre 2015;85:2026-35.

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