L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

    Christine TRANCHANT

    Yvon TROTTIER

  • Post-Doctorants

    Brahim BELBELLAA

    Anna NIEWIADOMSKA-CIMICKA

    Pankaj Kumar SINGH

  • Doctorants

    Charline DE MONTIGNY

    Lorraine FIEVET

    Olivier GRISO

    Antoine HACHE

    Ioannis MANOLARAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

    Aurélie EISENMANN

    Laurence REUTENAUER

    Laura ROBELIN

  • Collaborateur Occasionnel

    Florian PIERRE

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et physiopathologiques impliqués dans les ataxies récessives

Publications

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  • New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.

    Pilliod J(1), Moutton S(1,)(2), Lavie J(1), Maurat E(1), Hubert C(3), Bellance N(1), Anheim M(4,)(5,)(6), Forlani S(7), Mochel F(7,)(8), N'Guyen K(9), Thauvin-Robinet C(10), Verny C(11), Milea D(12), Lesca G(13), Koenig M(14), Rodriguez D(15,)(16,)(17), Houcinat N(2), Van-Gils J(2), Durand CM(1), Guichet A(18), Barth M(18), Bonneau D(18), Convers P(19), Maillart E(20), Guyant-Marechal L(21), Hannequin D(21), Fromager G(22), Afenjar A(15,)(23), Chantot-Bastaraud S(15,)(23), Valence S(15,)(17), Charles P(7), Berquin P(24), Rooryck C(1,)(2), Bouron J(2), Brice A(7,)(8), Lacombe D(1,)(2), Rossignol R(1), Stevanin G(7,)(8,)(25), Benard G(1), Burglen L(15,)(16,)(23), Durr A(7,)(8), Goizet C(1,)(2), Coupry I(1).

    Ann Neurol Dec 2015;78:871-86.

  • Alstrom Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1.

    Marshall JD(1,)(2), Muller J(3,)(4,)(5), Collin GB(1), Milan G(6), Kingsmore SF(7), Dinwiddie D(7,)(8), Farrow EG(7), Miller NA(7), Favaretto F(6), Maffei P(6), Dollfus H(9,)(10), Vettor R(6), Naggert JK(1).

    Hum Mutat Jul 2015;36:660-8.

  • Erratum: Emerging topics in FXTAS.

    Hall DA(1), Birch RC(2), Anheim M(3), Jønch AE(4), Pintado E(5), O'Keefe JA(6), Trollor JN(7), Stebbins GT(1), Hagerman RJ(8), Fahn S(9), Berry-Kravis E(10), Leehey MA(11).

    J Neurodev Disord 2015;7:13.

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