L'équipe
  • Chercheurs

    Mathieu ANHEIM

    Hélène PUCCIO

    Christine TRANCHANT

    Yvon TROTTIER

  • Post-Doctorants

    Anna NIEWIADOMSKA-CIMICKA

  • Doctorants

    Lorraine FIEVET

    Olivier GRISO

    Antoine HACHE

    Ioannis MANOLARAS

  • Ingénieurs & Techniciens

    Nadège DIEDHIOU

    Aurélie EISENMANN

    Laurence REUTENAUER

  • Collaborateur Occasionnel

    Florian PIERRE

Médecine translationnelle et neurogénétique

Mécanismes fondamentaux et pathophysiologiques impliqués dans les ataxies

Publications

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  • Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.

    Lecocq C(1), Charles P(2), Azulay JP(3), Meissner W(4), Rai M(5), N'Guyen K(3), Péréon Y(6), Fabre N(7), Robin E(3), Courtois S(8), Guyant-Maréchal L(9), Zagnoli F(10), Rudolf G(1), Renaud M(1), Sévin-Allouet M(11), Lesne F(12), Alaerts N(5), Goizet C(13), Calvas P(14), Eusebio A(3), Guissart C(15), Derkinderen P(11), Tison F(4), Brice A(16), Koenig M(17), Pandolfo M(18), Tranchant C(19), Dürr A(16), Anheim M(20).

    Mov Disord Jan 2016;31:62-9.

  • ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.

    Chen DH(1), Méneret A(1), Friedman JR(1), Korvatska O(1), Gad A(1), Bonkowski ES(1), Stessman HA(1), Doummar D(1), Mignot C(1), Anheim M(1), Bernes S(1), Davis MY(1), Damon-Perrière N(1), Degos B(1), Grabli D(1), Gras D(1), Hisama FM(1), Mackenzie KM(1), Swanson PD(1), Tranchant C(1), Vidailhet M(1), Winesett S(1), Trouillard O(1), Amendola LM(1), Dorschner MO(1), Weiss M(1), Eichler EE(1), Torkamani A(1), Roze E(1), Bird TD(1), Raskind WH(1).

    Neurology 8 décembre 2015;85:2026-35.

  • New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.

    Pilliod J(1), Moutton S(1,)(2), Lavie J(1), Maurat E(1), Hubert C(3), Bellance N(1), Anheim M(4,)(5,)(6), Forlani S(7), Mochel F(7,)(8), N'Guyen K(9), Thauvin-Robinet C(10), Verny C(11), Milea D(12), Lesca G(13), Koenig M(14), Rodriguez D(15,)(16,)(17), Houcinat N(2), Van-Gils J(2), Durand CM(1), Guichet A(18), Barth M(18), Bonneau D(18), Convers P(19), Maillart E(20), Guyant-Marechal L(21), Hannequin D(21), Fromager G(22), Afenjar A(15,)(23), Chantot-Bastaraud S(15,)(23), Valence S(15,)(17), Charles P(7), Berquin P(24), Rooryck C(1,)(2), Bouron J(2), Brice A(7,)(8), Lacombe D(1,)(2), Rossignol R(1), Stevanin G(7,)(8,)(25), Benard G(1), Burglen L(15,)(16,)(23), Durr A(7,)(8), Goizet C(1,)(2), Coupry I(1).

    Ann Neurol Dec 2015;78:871-86.

  • Alstrom Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1.

    Marshall JD(1,)(2), Muller J(3,)(4,)(5), Collin GB(1), Milan G(6), Kingsmore SF(7), Dinwiddie D(7,)(8), Farrow EG(7), Miller NA(7), Favaretto F(6), Maffei P(6), Dollfus H(9,)(10), Vettor R(6), Naggert JK(1).

    Hum Mutat Jul 2015;36:660-8.

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