4 départements de recherche
750 employés
45 nationalités
55 équipes de recherche
16 lauréats ERC
260 publications par an
24000 m² de laboratoires

Soutenez-nous via

Fondation universite de Strasbourg

Service Communication

Tél. +33(0) 3 88 65 35 47

Accès direct

Science & société

Les chiffres 2014

11 bourses ERC
16 prix et distinctions
3 rendez-vous grand public
23 actualités scientifiques majeures

Actualités scientifiques

Une nouvelle maladie de la synapse découverte à la base de l’Autisme et de déficiences intellectuelles.

à gauche: Image en microscopie confocale d'un neurone en culture exprimant la protéine PTCHD1 fusionnée à la GFP (photo dessus) et indiquant une localisation au niveau des prolongements dendritiques et des terminaisons synaptiques (zoom), les épines dendritiques.
à droite:  Images en microscopie électronique à transmission de jonctions synaptiques issues de l'hippocampe de cerveau de souris contrôle et de souris Ptchd1-/y (modèle KO), révélant en particulier des anomalies structurales chez la souris KO : Diminution de l'épaisseur de la densité postsynatique (zone foncée) et de la fente synaptique.

Ptchd1 deficiency induces excitatory synaptic and cognitive dysfunctions in mouse.

Ung DC(1,)(2), Iacono G(3), Meziane H(4), Blanchard E(1,)(5,)(6), Papon MA(1,)(2), Selten M(7), van Rhijn JR(7), Montjean R(8,)(9,)(10,)(11), Rucci J(8,)(9,)(10,)(11), Martin S(12), Fleet A(13), Birling MC(4), Marouillat S(1,)(2), Roepman R(14,)(15), Selloum M(4), Lux A(4), Thepault RA(1,)(2), Hamel P(13), Mittal K(16), Vincent JB(16), Dorseuil O(8,)(9,)(10,)(11), Stunnenberg HG(3), Billuart P(8,)(9,)(10,)(11), Nadif Kasri N(7,)(14), Herault Y(4,)(17,)(18,)(19,)(20), Laumonnier F(1,)(2,)(6).

Mol Psychiatry 18 avril 2017


18 avril 2017

Une étude collaborative internationale coordonnée par l’UMR INSERM 930 « Imagerie et Cerveau » (Dr Frédéric Laumonnier, Tours), PHENOMIN et l’IGBMC (Dr Yann Hérault, Illkirch) apporte des données nouvelles et originales sur la caractérisation du rôle physiopathologique du récepteur synaptique PTCHD1. Publiés le 18 avril dans la revue Molecular Psychiatry, ces travaux révèlent que  la perte de fonction de ce gène impliqué dans la déficience intellectuelle et l’autisme, entraine un dysfonctionnement synaptique.

Les synapses sont des zones de contact entre les neurones, assurant la connexion et la propagation de l’information entre eux, entraînant l'excitation ou l'inhibition de ces derniers. Au cours du développement du cerveau, la formation des synapses est indispensable pour les fonctions cérébrales comme la mémoire et l’apprentissage.
Des mutations génétiques impliquées dans l’autisme et la déficience intellectuelle (DI) semblent provoquer des défauts de la structure et de la fonction de ces synapses.

 

Au sein de l’Unité de recherche « Imagerie et cerveau » de l’Université François-Rabelais de Tours, Frédéric Laumonnier et ses collègues s’intéressent au récepteur synaptique PTCHD1 (Patched Domain containing 1), pour lequel des mutations génétiques sont associées à une DI et/ou à l’autisme chez les garçons. Après avoir créé un modèle pathologique murin déficient pour ce gène, les scientifiques de PHENOMIN et de l’IGBMC ont montré des défauts importants de mémoire, ainsi que des symptômes significatifs d’hyperactivité sur ce modèle. Des études menées en parallèle par l’équipe de Frédéric Laumonnier au laboratoire « Imagerie et cerveau » ont permis de déceler des modifications au niveau des synapses. Ces derniers ont en effet découvert des altérations significatives de la structure et de l'activité synaptique dans les réseaux neuronaux excitateurs de l’hippocampe, une région du cerveau jouant un rôle majeur dans les processus cognitifs.

 

Ces travaux définissent une nouvelle maladie de la synapse apparaissant au cours du développement, en terme technique une synaptopathie neuro-développementale, causée par la déficience du gène PTCHD1 associée à la DI et à l’autisme. La compréhension des mécanismes physiopathologiques sous-tendant ces troubles neuro-développementaux est essentielle afin d’améliorer les stratégies thérapeutiques.

Imprimer Envoyer

Université de Strasbourg
INSERM
CNRS

IGBMC - CNRS UMR 7104 - Inserm U 964
1 rue Laurent Fries / BP 10142 / 67404 Illkirch CEDEX / France Tél +33 (0)3 88 65 32 00 / Fax +33 (0)3 88 65 32 01 / directeur.igbmc@igbmc.fr