Jocelyn LAPORTE

Publications

• 2007

  • Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) disrupt interaction with dynamin 2 and cause autosomal recessive centronuclear myopathy.

    • Anne-Sophie Nicot
    • Anne Toussaint
    • Valérie Tosch
    • Christine Kretz
    • Carina Wallgren-Pettersson
    • Erik Iwarsson
    • Helen Kingston
    • Jean-Marie Garnier
    • Valérie Biancalana
    • Anders Oldfors
    • Jean-Louis Mandel
    • Jocelyn Laporte

    Nature Genetics ; Volume: 39 ; Page: 1134-9

    HAL DOI

  • Myotubularin lipid phosphatase binds the hVPS15/hVPS34 lipid kinase complex on endosomes.

    • Canhong Cao
    • Jocelyn Laporte
    • Jonathan M Backer
    • Angela Wandinger-Ness
    • Mary-Pat Stein

    Traffic ; Volume: 8 ; Page: 1052-67

    HAL DOI

  • Mutations de l’amphiphysine 2 (BIN1) dans les myopathies centronucléaires récessives [Mutations in amphiphysin 2 (BIN1) cause autosomal recessive centronuclear myopathy]

    • Anne Toussaint
    • Anne-Sophie Nicot
    • Jean-Louis Mandel
    • Jocelyn Laporte

    Médecine/Sciences ; Volume: 23 ; Page: 1080-1082

    HAL DOI

• 2006

  • CXorf6 is a causative gene for hypospadias.

    • Maki Fukami
    • Yuka Wada
    • Kanako Miyabayashi
    • Ichizo Nishino
    • Tomonobu Hasegawa
    • Agneta Nordenskjöld
    • Giovanna Camerino
    • Christine Kretz
    • Anna Buj-Bello
    • Jocelyn Laporte
    • Gen Yamada
    • Ken-Ichirou Morohashi
    • Tsutomu Ogata

    Nature Genetics ; Volume: 38 ; Page: 1369-71

    HAL DOI

  • CXorf6 is a causative gene for hypospadias

    • Maki Fukami
    • Yuka Wada
    • Kanako Miyabayashi
    • Ichizo Nishino
    • Tomonobu Hasegawa
    • Agneta Nordenskjöld
    • Giovanna Camerino
    • Christine Kretz
    • Anna Buj-Bello
    • Jocelyn Laporte
    • Gen Yamada
    • Ken-Ichirou Morohashi
    • Tsutomu Ogata

    Nature Genetics ; Volume: 38 ; Page: 1369-1371

    HAL DOI

  • A novel PtdIns3P and PtdIns(3,5)P2 phosphatase with an inactivating variant in centronuclear myopathy.

    • Valérie Tosch
    • Holger M Rohde
    • Hélène Tronchère
    • Edmar Zanoteli
    • Nancy Monroy
    • Christine Kretz
    • Nicolas Dondaine
    • Bernard Payrastre
    • Jean-Louis Mandel
    • Jocelyn Laporte

    Human Molecular Genetics ; Volume: 15 ; Page: 3098-106

    HAL DOI

  • The phosphoinositide kinase PIKfyve/Fab1p regulates terminal lysosome maturation in Caenorhabditis elegans.

    • Anne-Sophie Nicot
    • Hanna Fares
    • Bernard Payrastre
    • Andrew D Chisholm
    • Michel Labouesse
    • Jocelyn Laporte

    Molecular Biology of the Cell ; Volume: 17 ; Page: 3062-74

    HAL DOI

• 2005

  • Deletion of both MTM1 and MTMR1 genes in a boy with myotubular myopathy.

    • Edmar Zanoteli
    • Jocelyn Laporte
    • José C C Rocha
    • Christine Kretz
    • Acary S B Oliveira
    • Jean-Louis Mandel
    • Ana B A Perez
    • Alberto A Gabbai
    • Anna Buj-Bello

    American Journal of Medical Genetics Part A ; Volume: 134 ; Page: 338-40

    HAL DOI

  • Deletion of both MTM1 and MTMR1 genes in a boy with myotubular myopathy

    • Edmar Zanoteli
    • Jocelyn Laporte
    • José C.C. Rocha
    • Christine Kretz
    • Acary S.B. Oliveira
    • Jean‐louis Mandel
    • Ana B.A. Perez
    • Alberto Gabbai
    • Anna Buj-Bello

    American Journal of Medical Genetics Part A ; Volume: 134A ; Page: 338-340

    HAL DOI

  • Mutations in dynamin 2 cause dominant Centronuclear Myopathy

    • Marc Bitoun
    • Svetlana Maugenre
    • Pierre-Yves Jeannet
    • Emmanuelle Lacène
    • Xavier Ferrer
    • Pascal Laforêt
    • Jean-Jacques Martin
    • Jocelyn Laporte
    • Hanns Lochmuller
    • Alan H. Beggs
    • Michel Fardeau
    • Bruno Eymard
    • Norma Beatriz Romero
    • Pascale Guicheney

    Nature Genetics ; Volume: 37 ; Page: 1207-1209

    HAL DOI