Maladies à gain de fonction d'ARN
Chef d'équipe : Nicolas CHARLET BERGUERAND
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Nicolas CHARLET BERGUERAND
Équipe(s)
Publications
2012
Article dans une revue
A Small Molecule That Targets r(CGG) exp and Improves Defects in Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome
- Matthew Disney
- Biao Liu
- Wang-Yong Yang
- Chantal Sellier
- Tuan Tran
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Jessica Childs-Disney
ACS Chemical Biology ; Volume: 7 ; Page: 1711-1718
2011
Article dans une revue
Misregulation of miR-1 processing is associated with heart defects in myotonic dystrophy
- Frédérique Rau
- Fernande Freyermuth
- Charlotte Fugier
- Jean-Philippe Villemin
- Marie-Christine Fischer
- Bernard Jost
- Doulaye Dembele
- Geneviève Gourdon
- Annie Nicole
- Denis Duboc
- Karim Wahbi
- John Day
- Harutoshi Fujimura
- Masanori Takahashi
- Didier Auboeuf
- Natacha Dreumont
- Denis Furling
- Nicolas Charlet-Berguerand
Nature Structural and Molecular Biology ; Volume: 18 ; Page: 840-845
Article dans une revue
Misregulated alternative splicing of BIN1 is associated with T tubule alterations and muscle weakness in myotonic dystrophy.
- Charlotte Fugier
- Arnaud F Klein
- Caroline Hammer
- Stéphane Vassilopoulos
- Ylva Ivarsson
- Anne Toussaint
- Valérie Tosch
- Alban Vignaud
- Arnaud Ferry
- Nadia Messaddeq
- Yosuke Kokunai
- Rie Tsuburaya
- Pierre de La Grange
- Doulaye Dembele
- Virginie Francois
- Guillaume Precigout
- Charlotte Boulade-Ladame
- Marie-Christine Hummel
- Adolfo Lopez de Munain
- Nicolas Sergeant
- ...
Nature Medicine ; Volume: 17 ; Page: 720-5
Article dans une revue
Mis-splicing of Tau exon 10 in myotonic dystrophy type I is reproduced by overexpression of CELF2 but not by MBNL1 silencing
- C.M. Dhaenens
- H. Tran
- M.-L. Frandemiche
- C. Carpentier
- S. Schraen-Maschke
- A. Sistiaga
- M. Goicoechea
- S. Eddarkaoui
- E. van Brussels
- H. Obriot
- A. Labudeck
- M.H. Gevaert
- F. Fernandez-Gomez
- N. Charlet-Berguerand
- V. Deramecourt
- C.A. Maurage
- Luc Buée
- A. Lopez de Munain
- B. Sablonnière
- M.L. Caillet-Boudin
- ...
Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease
Article dans une revue
Analysis of Exonic Regions Involved in Nuclear Localization, Splicing Activity, and Dimerization of Muscleblind-like-1 Isoforms
- Helene Tran
- Nathalie Gourrier
- Camille Lemercier-Neuillet
- Claire-Marie Dhaenens
- Audrey Vautrin
- Francisco José Fernandez-Gomez
- Ludovic Arandel
- Celine Carpentier
- Hélène Obriot
- Sabiha Eddarkaoui
- Lucie Delattre
- Edwige van Brussels
- Ian Holt
- Glenn E Morris
- Bernard Sablonnière
- Luc Buée
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Susanna Schraen-Maschke
- Denis Furling
- Isabelle Behm-Ansmant
- ...
Journal of Biological Chemistry ; Volume: 286 ; Page: 16435 - 16446
2010
Article dans une revue
CELF proteins regulate CFTR pre-mRNA splicing: essential role of the divergent domain of ETR-3
- Gwendal Dujardin
- Emanuele Buratti
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Mafalda Martins de Araujo
- Annick Mbopda
- Catherine Le Jossic-Corcos
- Franco Pagani
- Claude Ferec
- Laurent Corcos
Nucleic Acids Research ; Volume: 38 ; Page: 7273-7285
Article dans une revue
Sam68 sequestration and partial loss of function are associated with splicing alterations in FXTAS patients
- Chantal Sellier
- Frédérique Rau
- Yilei Liu
- Flora Tassone
- Renate Hukema
- Renata Gattoni
- Anne Schneider
- Stéphane Richard
- Rob Willemsen
- David Elliott
- Paul Hagerman
- Nicolas Charlet-Berguerand
EMBO Journal ; Volume: 29 ; Page: 1248-1261
2008
Article dans une revue
Overexpression of MBNL1 fetal isoforms and modified splicing of Tau in the DM1 brain: two individual consequences of CUG trinucleotide repeats
- Claire-Marie Dhaenens
- Susanna Schraen-Maschke
- Ha Tran
- Valérie Vingtdeux
- Dana Ghanem
- Olivier Leroy
- Jérôme Delplanque
- Edwige Vanbrussel
- André Delacourte
- Patrick Vermersch
- Claude Alain Maurage
- Henri Gruffat
- Alain Sergeant
- Mani S Mahadevan
- Shoichi Ishiura
- Luc Buée
- Thomas A. Cooper
- Marie-Laure Caillet-Boudin
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Bernard Sablonnière
- ...
Experimental Neurology ; Volume: 210 ; Page: 467-478
2007
Article dans une revue
Homozygous mutation in SPATA16 is associated with male infertility in human globozoospermia.
- Anika H D M Dam
- Isabelle Koscinski
- Jan a M Kremer
- Celine Moutou
- Anne-Sophie Jaeger
- Astrid R Oudakker
- Herman Tournaye
- Nicolas Charlet
- Clotilde Lagier-Tourenne
- Hans van Bokhoven
- Stephane Viville
American Journal of Human Genetics ; Volume: 81 ; Page: 813-20
2006
Article dans une revue
RNA polymerase II bypass of oxidative DNA damage is regulated by transcription elongation factors.
- Nicolas Charlet-Berguerand
- Sascha Feuerhahn
- Stephanie E Kong
- Howard Ziserman
- Joan W Conaway
- Ronald Conaway
- Jean Marc Egly
EMBO Journal ; Volume: 25 ; Page: 5481-91