IGBMC : Institut de la Génétique et de la Biologie Moléculaire et Cellulaire

La transcription des gènes codant pour les protéines est contrôlée par un grand nombre de facteurs protéiques : l'ARN polymérase II, les facteurs généraux de transcription, les activateurs et coactivateurs transcriptionnels... Alors que la majorité des coactivateurs semblent contrôler l’expression de sous-groupes de gènes, d’autres occupent un rôle global dans la transcription. Une étude coordonnée par Didier Devys dans l’équipe de Làszlò Tora à l’IGBMC, en collaboration avec des chercheurs de l’Université de Seattle, montre que le complexe SAGA  agit comme un cofacteur général impliqué dans la transcription de tous les gènes et non seulement d’un sous-ensemble de gènes comme le suggéraient de précédentes études. Ces résultats sont publiés le 17 septembre 2017 dans la revue Molecular Cell.

À l’occasion de la réunion du G7 Science, les 27 et 28 septembre derniers à Turin, les ministres de l’enseignement supérieur et de la recherche de ces pays ont identifié deux projets dont le Consortium international de phénotypage de la souris (IMPC), pour lequel l’Institut clinique de la souris (ICS) est membre, comme modèles de collaboration scientifique internationale et une feuille de route spécifique leur a été confiée pour les deux prochaines années. Parmi les critères de sélection de tels projets figurent l’excellence scientifique, les contributions directes à l’innovation, la gestion, le contrôle et la qualité des données ainsi que l’accès à ces données.

Les hypoplasies pontocérébelleuses constituent un groupe de pathologies principalement caractérisées par un développement insuffisant du cervelet et du tronc cérébral qui sont diversifiées tant d’un point de vue clinique que génétique. À ce jour, dix sous-types d’hypoplasie pontocérébelleuse ont été répertoriés en se basant sur des aspects cliniques et moléculaires. Bien que des mutations dans 13 gènes différents aient déjà été identifiées comme responsables de cette maladie, 25 % des cas restent encore inexpliqués. L’équipe de Jamel Chelly à l’IGBMC a mis à jour un nouveau gène impliqué dans l’hypoplasie pontocérébelleuse. Ces travaux sont publiés le 17 août dans The American Journal of Human Genetics.

Les maladies cognitives représentent aujourd’hui 5 à 10 % des coûts de santé publique, pourtant leurs causes génétiques et biologiques restent encore méconnues. L’équipe de Binnaz Yalcin a mis en évidence le rôle majeur du gène WDR47 dans le développement du cerveau, notamment dans la formation du corps calleux, structure cérébrale importante impliquée non seulement dans la communication entre les deux hémisphères mais aussi dans les processus de mémoire, d’apprentissage et de latéralité. Cette étude a également révélé l’implication de WDR47 dans la régulation de l’autophagie dans le cerveau, mécanisme cellulaire permettant aux neurones d’éliminer ses propres composants toxiques en les digérant. Ces résultats sont publiés le 9 Octobre 2017 dans la revue PNAS.