IGBMC : Institut de la Génétique et de la Biologie Moléculaire et Cellulaire

La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique qui se manifeste par une faiblesse musculaire apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois. Elle est due à un défaut de la protéine MTM1. L’équipe de Jocelyn Laporte, en collaboration avec l’équipe de Sylvie Friant (CNRS – Université de Strasbourg), a comparé les fonctions de cette protéine MTM1 à celles d’une protéine homologue, MTMR2, impliquée elle dans une neuropathie. Cela leur a permis, d’une part, d’expliquer pourquoi ces protéines sont associées à des maladies neuromusculaires différentes, et d’autre part, de montrer que la surexpression d’une version spécifique de MTMR2 chez des souris myopathes par manque de MTM1 prévient la progression des symptômes. Ces travaux ont été publiés dans Human Molecular Genetics le 06 juillet 2017.

La transcription des gènes est contrôlée par de nombreux facteurs protéiques tels que les complexes coactivateurs SAGA et ATAC qui ont des activités de modification de la chromatine.  L’équipe de Laszlo Tora à l’IGBMC s’est intéressée à la mobilité intracellulaire de ces coactivateurs et a démontré que pour chaque complexe, il existe une population « mobile » et une population « fixe», en fonction de leur stabilité d’interaction avec la chromatine.  L’équilibre entre ces deux populations serait un nouveau moyen de réguler la transcription. Ces résultats sont publiés le XX dans l’EMBO journal.

La défense d’un organisme dépend de sa capacité à reconnaître les signaux de dangers, notamment grâce aux macrophages qui agissent contre les agents pathogènes et les débris cellulaires. L’activation de ces cellules représente un mécanisme crucial de la défense immunitaire et leur dérégulation est à l’origine d’un excès d’inflammation ainsi que de maladies autoimmunes. L’équipe de Roméo Ricci a mis à jour une nouvelle voie de signalisation impliquée dans la régulation de l’inflammation. Pour la première fois, il a été observé que l’appareil de Golgi, une importante structure de la cellule, intervient dans l’activation de l’inflammasome, un complexe protéique sensible aux pathogènes. Les chercheurs ont également montré qu’interférer avec son activation bloquait l’inflammation. Ces travaux sont publiés le 17 juillet 2017 dans le Journal of Experimental Medecine (JEM).

La répartition asymétrique des organes tels que le cœur s’établit très tôt au cours de l’embryogénèse et est à la base du fonctionnement de la cavité interne du corps chez les vertébrés. Grâce à des outils empruntés à la physique et aux mathématiques, l’équipe de Julien Vermot à l’IGBMC a montré que des molécules chimiques transportées par le flux provoqué par le battement de cils d’une structure embryonnaire transitoire favoriseraient la mise en place de l’asymétrie droite-gauche. Les résultats de l’étude ont été publiés dans la revue eLife le 14 juin 2017.