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Découverte d’un nouveau mécanisme pathogénique dans la maladie FXTAS

Noyaux de neurones dérivés de cellules de patients sains (à gauche) et malades (à droite). En bleu le noyau et en rouge l’enveloppe nucléaire. A droite : Chez les malades, la protéine FRMpolyG (en vert) intéragit avec l’enveloppe nucléaire et la déstabilise.

5 janvier 2017

L’équipe de Nicolas Charlet-Berguerand en collaboration avec l’Institut clinique de la souris et les équipes de Mathieu Anheim (Hôpital de Hautepierre, Strasbourg), Stéphane Viville (Faculté de médecine, Strasbourg) et de Cécile Martinat (I-Stem, Paris) a mis en lumière un nouveau mécanisme pathogénique impliqué dans une maladie rare : le syndrome d’ataxie et de tremblement lié à l’X fragile (FXTAS). Ces résultats sont publiés dans le journal Neuron, le 5 janvier 2016.

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Découverte d’un nouveau gène de déficience intellectuelle

En cas de mutation de BRPF1, les modulateurs hEAF6 et ING5 ne sont pas recrutés et le complexe n’est alors pas en mesure d’acétyler l’histone H3.

7 décembre 2016

Francesca Mattioli et Amélie Piton, de l’équipe de Jean-Louis Mandel viennent de mettre en lumière un nouveau gène impliqué dans la déficience intellectuelle. Leurs résultats sont publiés le 7 décembre 2016 dans le American Journal of Human Genetics.

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Découverte d’une nouvelle classe de myopathies congénitales

Cellules musculaires de patients ayant une myopathie congénitale due à des mutations de DHPR, avec de petites fibres anormales à noyaux internalisés (à gauche), des désorganisations inter-myofibrillaires ressemblant à des « cores » (au centre), et un aspect alvéolaire du réticulum sarcoplasmique (à droite).

23 décembre 2016

L’équipe de Jocelyn Laporte vient de mettre en lumière une nouvelle classe de myopathies congénitales, offrant ainsi de nouvelles pistes d’identification pour les patients dont le diagnostic n’est pas encore établi. Ces travaux sont publiés le 23 décembre dans la revue Acta Neuropathologica.

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Une mouche pour mieux comprendre l’endométriose

Reconstruction 3D de la spermathèque chez une femelle drosophile adulte après accouplement. La paroi de la spermathèque est marquée en blanc, les spermatozoïdes en rouge et les noyaux des cellules sécrétrices en bleu. Les spermatozoïdes sont stockés dans la lumière de la spermathèque (Photo de P Cattenoz).



25 novembre 2016

En utilisant des mouches du vinaigre (drosophiles), l'équipe d'Angela Giangrande a mis en lumière un nouveau régulateur du fonctionnement du système reproducteur, conservé chez les mammifères. Leurs résultats sont publiés le 25 novembre 2016 dans la revue Scientific Reports.


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