IGBMC : Institut de la Génétique et de la Biologie Moléculaire et Cellulaire

• Développement d’un produit de thérapie génique destiné au traitement des patients atteints du syndrome de l’X Fragile
• Mise en oeuvre du projet avec un format original de co-conception
• Premiers résultats du projet attendus pour 2019

PARIS, France et CAMBRIDGE, MA, US – 24 avril 2018 - 8h00 CEST- Lysogene (FR0013233475 – LYS), société biopharmaceutique pionnière et spécialisée dans la thérapie génique ciblant les maladies rares du système nerveux central, annonce aujourd’hui la signature d’un accord de partenariat avec le Dr. Hervé Moine, chercheur au sein de l’équipe du Pr. Jamel Chelly à l’IGBMC de Illkirch (CNRS, Inserm et Université de Strasbourg) et la SATT Conectus. Ce partenariat a été notablement facilité par La Fondation Maladies Rares, via son Club POC (Proof Of Concept) de la valorisation de la recherche et grâce à sa connaissance des acteurs académiques et industriels du domaine.

La dystrophie myotonique, maladie génétique rare touchant les muscles, est connue sous deux formes, dont la première présente une sévérité symptomatique plus importante. Pour chaque type, la répétition d’une séquence microsatellite à l’intérieur d’un gène spécifique est en cause, créant des agrégats d’ARNs toxiques.

Pour autant, les différences de sévérité entre les formes 1 et 2 de dystrophie myotonique restaient obscures. Dans une étude publiée le 22 mai 2018 dans la revue Nature Communications, l’équipe de Nicolas Charlet-Berguerand de l’IGBMC, en collaboration avec des équipes internationales de recherche et de médecine, lèvent le voile sur les mécanismes moléculaires à l’origine des différences de sévérité entre les formes de cette maladie.

Mécanisme essentiel à l’expression des gènes, la transcription est régulée par de nombreux facteurs protéiques. Chez l’homme, le facteur TFIID, composé de la protéine de liaison de la boite TATA et de 13 facteurs associés (TAFs : TBP-associated factors), est crucial à l’initiation de la transcription par l’ARN polymérase II. Dans cette étude, l’équipe de Laszlo Tora de l’IGBMC (CNRS, Inserm et Université de Strasbourg) associé à des collaborateurs américains, britanniques et australiens a étudié les conséquences d’une mutation du gène codant pour l’un des facteurs associés, la protéine TAF8, chez un enfant présentant une déficience intellectuelle. Bien que cette mutation soit à l’origine d’une perte quasi-complète de TAF8, les chercheurs ont montré que cela n’affectait pas la transcription globale, contrairement à ce qui est observé après l’inactivation totale du gène TAF8 chez la souris. Ces résultats ont été publiés le 13 avril dans la revue Human Molecular Genetics.