IGBMC : Institut de la Génétique et de la Biologie Moléculaire et Cellulaire

Après avoir identifié l'amphiphysine 2 comme cible thérapeutique potentielle dans certaines myopathies congénitales, les chercheurs de l'équipe de Jocelyn Laporte à l'IGBMC (CNRS/Inserm/Université de Strasbourg) ont pu moduler spécifiquement le niveau de cette molécule et traiter tous les signes d'une myopathie sévère. Ces résultats, publiés le 20 mars 2019 dans la revue Science translationnel medicine, offrent de nouvelles perspectives thérapeutiques pour ces maladies rares.

Dans cette étude, les chercheurs de l'équipe de Jocelyn Laporte de l'IGBMC (CNRS/Inserm/Université de Strasbourg) ont caractérisé une nouvelle sous-classe de myopathie congénitale et identifié des mutations dans le gène ACTN2. Ce gène code pour l'alpha-actinine 2, qui intervient dans le maintien de la structure musculaire et assure une bonne fonction contractile. Ces résultats, publiés le 30 janvier 2019 dans la revue Acta Neuropathologica, ouvrent de nouveaux espoirs pour le développement de thérapies ciblées.

Les patients atteints à la fois de xeroderma pigmentosum et du syndrome de Cockayne présentent un large éventail de caractéristiques cliniques, y compris la photosensibilité de la peau, une prédisposition au cancer et des troubles du développement. A l’origine de ces maladies génétiques rares, des mutations du gène codant pour différentes sous unités de TFIIH qui en contient dix et qui joue un rôle clé à la fois dans la transcription des gènes et dans leur réparation. En étudiant les cellules de patients, les chercheurs de l’équipe de Frédéric Coin à l’IGBMC (CNRS/Inserm/Unistra) ont montré que l’interaction du complexe TFIIH de ces patients avec l’enzyme GCN5 entraîne une augmentation de l’activité enzymatique de GCN5 avec comme conséquence un remodelage anarchique de la chromatine et une surexpression d’un grand nombre de gènes pouvant être à l’origine de certains symptômes chez les patients. Ces résultats sont publiés le 20 mars 2019 dans la revue Nature Communication.

Caractérisée par une inflammation de la peau, le psoriasis est l'une des affections cutanées chroniques complexes les plus courantes, touchant 1 à 3 % de la population mondiale. Dans cette étude, l'équipe de Mei Li à l'IGBMC (CNRS/INSERM/Université de Strasbourg) a révélé pourquoi le calcipotriol, un analogue de la vitamine D3, en association avec des corticostéroïdes, est un traitement thérapeutique efficace du psoriasis en plaques. Publiée le 24 janvier 2019, dans JCI Insight, cette découverte fournit de nouvelles perspectives pour le développement de traitements plus puissants et mieux ciblés pour le psoriasis.