Publications scientifiques
Les chercheurs de l’IGBMC publient régulièrement leurs découvertes dans des revues scientifiques, reflet du dynamisme de notre institut.
Découvrez ici leurs dernières publications.
Publications
2017
Article dans une revue
WANTED – Dead or alive: Myotubularins, a large disease-associated protein family
- Matthieu Raess
- Sylvie Friant
- Belinda S. Cowling
- Jocelyn Laporte
Advances in Biological Regulation ; Volume: 63 ; Page: 49-58
Article dans une revue
Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway-related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1
- Jamal Ghoumid
- Morgane Stichelbout
- Anne-Sophie Jourdain
- Frederic Frenois
- Sophie Lejeune-Dumoulin
- Marie-Pierre Alex-Cordier
- Marine Lebrun
- Pierre Guerreschi
- Veronique Duquennoy-Martinot
- Matthieu Vinchon
- Joel Ferri
- Matthieu Jung
- Serge Vicaire
- Clémence Vanlerberghe
- Fabienne Escande
- Florence Petit
- Sylvie Manouvrier-Hanu
Genetics in Medicine ; Volume: 19 ; Page: 1013-1021
Article dans une revue
Rodent models in Down syndrome research: impact and future opportunities
- Yann Herault
- Jean M. Delabar
- Elizabeth M. C. Fisher
- Victor L. J. Tybulewicz
- Eugene Yu
- Veronique Brault
Disease Models & Mechanisms ; Volume: 23 ; Page: 578-589
Article dans une revue
Comparative performance analysis of human iPSC-derived and primary neural progenitor cells (NPC) grown as neurospheres in vitro
- Maxi Hofrichter
- Laura Nimtz
- Julia Tigges
- Yaschar Kabiri
- Friederike Schroter
- Brigitte Royer-Pokora
- Barbara Hildebrandt
- Martin Schmuck
- Alexey Epanchintsev
- Stephan Theiss
- James Adjaye
- Jean-Marc Egly
- Jean Krutmann
- Ellen Fritsche
Stem Cell Research ; Volume: 25 ; Page: 72-82
Article dans une revue
Prise en charge des cancers du sein : le changement, c’est maintenant ! [Breast cancer management: The change is now!]
- Carole Mathelin
- Elisabeth Luporsi
Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie ; Volume: 45 ; Page: 3-4
Article dans une revue
Detecting Spatial Chromatin Organization by Chromosome Conformation Capture II: Genome-Wide Profiling by Hi-C
- Matteo Viettri Rudan
- Suzana Hadjur
- Thomas Sexton
Methods in Molecular Biology ; Volume: 1589 ; Page: 47-74
Article dans une revue
A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly
- Marion Philbert
- Camille Maillard
- Mara Cavallin
- Alice Goldenberg
- Cecile Masson
- Nathalie Boddaert
- Adrienne El Morjani
- Julie Steffann
- Jameleddine Chelly
- Xavier Gerard
- Nadia Bahi-Buisson
American Journal of Medical Genetics Part A ; Volume: 173 ; Page: 561-564
Article dans une revue
BRG1-SWI/SNF-dependent regulation of the Wt1 transcriptional landscape mediates epicardial activity during heart development and disease
- Joaquim Vieira
- Sara Howard
- Cristina Villa del Campo
- Sveva Bollini
- Karina Dubé
- Megan Masters
- Damien Barnette
- Mala Rohling
- Xin Sun
- Laura Hankins
- Daria Gavriouchkina
- Ruth Williams
- Daniel Metzger
- Pierre Chambon
- Tatjana Sauka-Spengler
- Benjamin Davies
- Paul Riley
Nature Communications ; Volume: 8
Article dans une revue
A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT)
- Elisa Giorgio
- Giovanna Vaula
- Paolo Benna
- Nicola Lo Buono
- Chiara Eandi
- Daniele Dino
- Cecilia Mancini
- Simona Cavalieri
- Eleonora Di Gregorio
- Elisa Pozzi
- Marta Ferrero
- Maria Giordana
- Christel Depienne
- Alfredo Brusco
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry ; Volume: 88 ; Page: 894-896
Article dans une revue
Dihydropyridine receptor (DHPR, CACNA1S) congenital myopathy
- Vanessa Schartner
- Norma Romero
- Sandra Donkervoort
- Susan Treves
- Pinki Munot
- Tyler Pierson
- Ivana Dabaj
- Edoardo Malfatti
- Irina Zaharieva
- Francesco Zorzato
- Osario Abath Neto
- Guy Brochier
- Xavière Lornage
- Bruno Eymard
- Ana Taratuto
- Johann Böhm
- Hernan Gonorazky
- Leigh Ramos-Platt
- Lucy Feng
- Rahul Phadke
- ...
Acta Neuropathologica ; Volume: 133 ; Page: 517-533