Médecine translationnelle et neurogénétique

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Les objectifs du département de Médecine translationnelle et neurogénétique sont d’identifier les causes génétiques, d’explorer les mécanismes moléculaires et cellulaires, de modéliser chez l’animal et de mettre au point des stratégies thérapeutiques pour des maladies neuromusculaires, neurodégénératives et neurodéveloppementales. Les principales forces du département sont :

1. son approche intégrée, qui couvre la compréhension des mécanismes pathologiques de l’échelle moléculaire et cellulaire jusqu’à la physiologie dans l’organisme entier ;
2. son approche translationelle au travers de l’identification de nouvelles mutations et causes génétiques et au développement d’approches thérapeutiques innovantes.

Pour cela, le département s’organise autour de trois grandes activités de recherche :

• Identifier des gènes et des mutations impliqués dans des maladies neuromusculaires, neurodégénératives et neurodéveloppementales (myopathies, myalgies, ataxies, déficience intellectuelle, autisme, malformations corticales, épilepsie, etc.), permettant ainsi le développement d'outils de diagnostic pour ces maladies.
• Étudier et modéliser ces maladies pour comprendre leurs mécanismes et déceler l’origine de leurs éventuelles comorbidités, et ceci via des approches multidisciplinaires alliant des analyses bio-informatiques, biochimiques, omiques et moléculaires à leur validation dans des modèles cellulaires (cultures immortalisées, primaires et iPS, etc.) et animaux (poisson zèbre, souris, rats, etc.).
• Mettre au point et valider des stratégies thérapeutiques, soit au sein du département, soit en étroite collaboration avec des partenaires industriels/ pharmaceutiques.

Cette approche intégrée permet d’appréhender l’effet délétère de mutations génétiques touchant le système nerveux et/ou musculaire du niveau moléculaire à l’animal. Le département MTN est étroitement lié à la Faculté de médecine, à l’Hôpital universitaire de Strasbourg (CHU) et à l’Institut clinique de la souris, et coopère étroitement avec les cliniciens, les associations de patients et l’industrie pharmaceutique.

Durant ces dix dernières années, les équipes du département ont contribué à la découverte d’une quarantaine de nouveaux gènes impliqués dans des maladies humaines, participé à plus de 500 articles scientifiques et à une quinzaine de brevets et licences, et à la création de deux startups (AAVLife / Annapurna Therapeutics ; Dynacure) dédiées au développement d’approches thérapeutiques