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Physiopathologie des maladies neuromusculaires

Physiopathologie des maladies neuromusculaires

DÉPARTEMENT

Médecine translationnelle et neurogénétique

CHEF D'ÉQUIPE

Jocelyn LAPORTE

Nous étudions des maladies neuromusculaires rares et sévères causées par des mutations dans les protéines contrôlant l'organisation et la dynamique intracellulaires. Nous nous concentrons sur les trois principaux verrous dans ce domaine :

  • identifier les bases génétiques des maladies neuromusculaires. 50% des patients sont dépourvus de diagnostic génétique, information nécessaire à une meilleure prise en charge et au conseil génétique. L'identification des gènes impliqués permet également de mieux comprendre le pathomécanisme et d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.
  • déchiffrer les mécanismes pathologiques. La séquence des événements de la mutation sur l’ADN aux symptômes n'est pas connue. L'identification du pathomécanisme révèle des stratégies thérapeutiques.
  • valider des preuves de concept thérapeutiques. Aucune thérapie n'est disponible pour ces maladies graves. En utilisant des stratégies innovantes dans des modèles de laboratoire, nous proposons des thérapies potentielles qui pourront être testées chez les patients.

Projets en cours

Bases génétiques des myopathies, des myalgies et des performances athlétiques hors-normes
Chefs de projet : Valérie BIANCALANA, Johann BOHM, Jocelyn LAPORTE

Physiopathologie et traitements des myopathies par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Jocelyn LAPORTE

Physiopathologie et traitements de la myopathie à agrégats tubulaires et du Syndrome de Stormorken par modulation génique et pharmacologie
Chef de projet : Johann BOHM

Membres

Chercheur(euse)s

Post-doctorant(e)s

Doctorant(e)s

Ingénieur(eure)s

Sous-groupe(s)

Publications

Prix/Distinctions

  • Jacqueline Ji: Best oral communication by a young researcher at the International Myology congress, 2024
  • Marie Goret: Best oral communication by a young researcher at the International Myology congress, 2022
  • Roberto Silva-Rojas: PhD award from the Research Committee of Strasbourg University, 2022
  • Roberto Silva-Rojas : PhD award of the Life and Health Sciences Doctoral School, from the Strasbourg Biology Society, 2022
  • Alix Simon : Master award from the French Myology Society, 2021
  • Morgane Boedec : Master Fellowship of the Medical Academy, 2021
  • Xavière Lornage : Award Christian Nezelof-Imagine, 2020
  • Xavière Lornage : PhD award ‘University Foundation’ from the Strasbourg Biology Society, 2020
  • Valentina Lionello : PhD award ‘Transgene’ from the Strasbourg Biology Society, 2020
  • Belinda Cowling : Irène Joliot-Curie Prize for Women in Business and Technology, 2019
  • Belinda Cowling : Scientific Prize from the University of Strasbourg, 2019
  • Roberto Silva-Rojas : Knox Chandler award for best oral presentation at the Gorden Research Conference in Lucca (Italy), 2019.
  • Xavière Lornage : Myology French Society award for best oral presentation, 2019
  • Hichem Tasfaout : PhD award ‘Transgene’ from the Strasbourg Biology Society, 2018
  • Johann Bohm : Young Myologist of the Year from the World Muscle Society, 2017
  • Maxime Sartori : PhD award ‘Région Grand-Est’ from the Strasbourg Biology Society, 2017
  • Jocelyn Laporte : Jean Valade young investigator award from Fondation de France, 2012
  • Valérie Tosch : PhD award ‘Strasbourg City and Communauté Urbaine de Strasbourg’, 2011
  • Ivana Prokic : Myology French Society award for best oral presentation, 2011
  • Jocelyn Laporte : Senior Research Prize « Pediatric pathology » from the French Society of Pediatrics, 2009
  • Anne-Sophie Nicot : PhD award ‘Société des amis des Universités de l'Académie de Strasbourg’, 2008
  • Jocelyn Laporte : Leyla Karam research award on rare disorders (Association Leyla pour lutter contre les maladies orphelines), 2008
  • Valérie Tosch : Master award from the French Myology Society (SFM), 2007

Financements et partenaires

Financements en cours:

  • European Joint Program ‘IDOLS-G’ (2020-2023)
  • Agence National Recherche ANR ‘FLUOPROLINE’ (2021-2024)
  • AFM-Téléthon strategic project ‘MYO-IGBMC 3’ (2022-2026)
  • Fondation Recherche Médicale FRM team label (2019-2023)
  • ANR ODYSSY (2022-2025)
  • ANR ATRORESCUE (2022-2025)
  • MDA-USA (2023)
  • EU HORIZON (2023-2026)

Actualités

Myopathies centronucléaires : une preuve de concept d’un traitement à dose unique

Les myopathies centronucléaires sont des maladies génétiques rares caractérisées par une faiblesse musculaire pouvant entraîner des difficultés…

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Ressources

Follow our publications and latest research on Researchgate : www.researchgate.net/profile/Jocelyn-Laporte

Raw data for our study on Multi-omics comparisons of different forms of centronuclear myopathies and the effects of several therapeutic strategies. Mol Ther. 2021 Apr 30:S1525-0016(21)00247-1.
www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi
www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1525001621002471

In the press:

 

 

 

 

 

 

Médecine translationnelle et neurogénétique - Maladies rares