Jocelyn LAPORTE

Publications

• 2025

  • Transcriptomic characterization of postnatal muscle maturation in mice, with a focus on myopathy-associated genes

    • Alix Simon
    • Sarah Djeddi
    • Pauline Bournon
    • David Reiss
    • Julie Thompson
    • Jocelyn Laporte

    Disease Models & Mechanisms

    HAL DOI

• 2024

  • A Gain-of-Function Mutation in the Ca2+ Channel ORAI1 Causes Stormorken Syndrome with Tubular Aggregates in Mice

    • Laura Pérez-Guàrdia
    • Emma Lafabrie
    • Nadège Diedhiou
    • Coralie Spiegelhalter
    • Jocelyn Laporte
    • Johann Böhm

    Cells ; Volume: 13 ; Page: 1829

    HAL DOI

  • Uncovering the BIN1-SH3 interactome underpinning centronuclear myopathy

    • Boglarka Zambo
    • Evelina Edelweiss
    • Bastien Morlet
    • Luc Negroni
    • Matyas Pajkos
    • Zsuzsanna Dosztányi
    • Søren Østergaard
    • Gilles Travé
    • Jocelyn Laporte
    • Gergő Gógl

    eLife ; Volume: 13 ; Page: RP95397

    HAL DOI

  • Exome sequencing in undiagnosed congenital myopathy reveals new genes and refines genes–phenotypes correlations

    • Yvan de Feraudy
    • Marie Vandroux
    • Norma Beatriz Romero
    • Raphaël Schneider
    • Safaa Saker
    • Anne Boland
    • Jean-François Deleuze
    • Valérie Biancalana
    • Johann Böhm
    • Jocelyn Laporte

    Genome Medicine ; Volume: 16 ; Page: 87

    HAL DOI

  • Amphiphysin-2 (BIN1) functions and defects in cardiac and skeletal muscle

    • Quentin Giraud
    • Jocelyn Laporte

    Trends in Molecular Medicine ; Volume: 30 ; Page: 579-591

    HAL DOI

  • BIN1 regulates actin-membrane interactions during IRSp53-dependent filopodia formation

    • Laura Picas
    • Charlotte André-Arpin
    • Franck Comunale
    • Hugo Bousquet
    • Feng-Ching Tsai
    • Félix Rico
    • Paolo Maiuri
    • Julien Pernier
    • Stéphane Bodin
    • Anne‐sophie Nicot
    • Jocelyn Laporte
    • Patricia Bassereau
    • Bruno Goud
    • Cécile Gauthier-Rouvière
    • Stéphanie Miserey

    Communications Biology ; Volume: 7 ; Page: 549

    HAL DOI

  • Comparative in vivo characterization of newly discovered myotropic adeno-associated vectors

    • Jacqueline Ji
    • Elise Lefebvre
    • Jocelyn Laporte

    Skeletal Muscle ; Volume: 14

    HAL DOI

  • Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy

    • Ana Töpf
    • Dan Cox
    • Irina T. Zaharieva
    • Valeria Di Leo
    • Jaakko Sarparanta
    • Per Harald Jonson
    • Ian M. Sealy
    • Andrei Smolnikov
    • Richard J. White
    • Anna Vihola
    • Marco Savarese
    • Munise Merteroglu
    • Neha Wali
    • Kristen M. Laricchia
    • Cristina Venturini
    • Bas Vroling
    • Sarah L. Stenton
    • Beryl B. Cummings
    • Elizabeth Harris
    • Chiara Marini-Bettolo
    • ...

    Nature Genetics ; Volume: 56 ; Page: 395-407

    HAL DOI

  • Une cible thérapeutique contre la myopathie myotubulaire

    • Marie Goret
    • Jocelyn Laporte

    Médecine/Sciences ; Volume: 40 ; Page: 133-136

    HAL DOI

• 2023

  • Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire

    • Marie Goret
    • Xènia Massana Muñoz
    • Vasugi Nattarayan
    • David Reiss
    • Jocelyn Laporte

    M/S : médecine / sciences ; Volume: 39 ; Page: 32-36

    HAL DOI