
Etude de réarrangements chromosomiques dans les troubles neuro-développementaux
Etude de réarrangements chromosomiques dans les troubles neuro-développementaux
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe de troubles neurodéveloppementaux multifactoriels hétérogènes caractérisés par des déficits de communication, d'interactions sociales et des comportements répétitifs. La prévalence est de ~ 1% dans le monde avec un rapport homme / femme de 4 pour 1. Plusieurs comorbidités ont été associées aux troubles du spectre autistique, y compris la déficience intellectuelle, les malformations cranio-faciales, les défauts de la circonférence de la tête (micro / macrocéphalie), les problèmes gastro-intestinaux et les malformations cardiaques.
Les réarrangements chromosomiques ou copy number variants (CNVs) (par exemple délétion, duplication, insertion, et inversion) représentent le type les plus fréquent de lésions génétiques présentes dans les maladies génétiques rares et communes. À ce jour, 17 CNVs récurrents ont été associées au TSA. L'interprétation de ces lésions est à la fois aiguë et difficile. L'objectif principal de notre laboratoire est de comprendre comment les variations génétiques peuvent avoir un impact sur le développement et l'homéostasie du système nerveux. Pour cela nous avons développé des modèles animaux et techniques permettant l'étude de l'impact de ces défauts de dosage de gènes sur les processus fondamentaux du développement neurologique pour :
• Découvrir des gènes et des allèles qui contribuent aux maladies
• Capturer et valider les interactions génétiques (modulateurs cis- et trans-)
• Identifier les gènes impliqués dans les comorbidités associées aux TSA
Le laboratoire utilise une approche orthogonale innovante pour relever les défis actuels dans le domaine de recherche sur l'autisme syndromique en combinant la modélisation in vivo chez le poisson zèbre, la souris et des outils génomiques. Notre travail contribuera à la stratification de ce groupe hautement hétérogène qui, à son tour, informera sur la biologie du système nerveux central, et permettra un diagnostic plus fiable et à une prise en charge adaptée.
Membres
Chercheur(euse)s
Doctorant(e)s
Anciens membres
Camille Bonnet, Doctorante (Poste actuel : MBA en Management & Biotechnologie)
Nicla Loviglio, Postdoctorante (Poste actuel : Scientific Support Specialist à Polyplus-Transfection)
Gaëlle Hayot, Doctorante (Poste actuel : Postdoctorante au Karlsruhe Institute of Technology, Allemagne)
Raphael Schatz, Ingénieur d’étude (Poste actuel : MBA en Management)
Collaborations et réseaux
Réseaux : STRAS&ND, NEUREX, Celphedia
Financements et partenaires
ANR JCJC
USIAS
LabEX chaire d’excellence
Actualités

Prix Charles J. Epstein : Marianne Lemée est lauréate pour l’Excellence dans la recherche en génétique humaine
Marianne Lemée, doctorante dans l’équipe de Christelle Golzio, Chargée de recherche Inserm, est l’une des 3 lauréates du prix Charles J. Epstein dans…
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Prix/Distinctions
NARSAD Young Investigator Award 2013
Prix Guy Ourisson 2019
Publications
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2025
-
SINEUP RNA rescues molecular phenotypes associated with CHD8 suppression in autism spectrum disorder model systems
- Francesca Di Leva
- Michele Arnoldi
- Stefania Santarelli
- Mathieu Massonot
- Marianne Victoria Lemée
- Carlotta Bon
- Miguel Pellegrini
- Maria Elena Castellini
- Giulia Zarantonello
- Andrea Messina
- Yuri Bozzi
- Raphael Bernier
- Silvia Zucchelli
- Simona Casarosa
- Erik Dassi
- Giuseppe Ronzitti
- Christelle Golzio
- Jasmin Morandell
- Stefano Gustincich
- Stefano Espinoza
- ...
Molecular Therapy ; Volume: 33 ; Page: 1180 - 1196
-
-
2024
-
The cohesin ATPase cycle is mediated by specific conformational dynamics and interface plasticity of SMC1A and SMC3 ATPase domains
- Marina Vitoria Gomes
- Pauline Landwerlin
- Marie-Laure Diebold-Durand
- Tajith B Shaik
- Alexandre Durand
- Edouard Troesch
- Chantal Weber
- Karl Brillet
- Marianne V Lemée
- Christophe Decroos
- Ludivine Dulac
- Pierre Antony
- Erwan Watrin
- Eric Ennifar
- Christelle Golzio
- Christophe Romier
Cell Reports ; Volume: 43 ; Page: 114656
-
A genetic-epigenetic interplay at 1q21.1 locus underlies CHD1L-mediated vulnerability to primary progressive multiple sclerosis
- Majid Pahlevan Kakhki
- Antonino Giordano
- Chiara Starvaggi Cucuzza
- Tejaswi Venkata S. Badam
- Samudyata Samudyata
- Marianne Victoria Lemée
- Pernilla Stridh
- Asimenia Gkogka
- Klementy Shchetynsky
- Adil Harroud
- Alexandra Gyllenberg
- Yun Liu
- Sanjaykumar Boddul
- Tojo James
- Melissa Sorosina
- Massimo Filippi
- Federica Esposito
- Fredrik Wermeling
- Mika Gustafsson
- Patrizia Casaccia
- ...
Nature Communications ; Volume: 15 ; Page: 6419
-
Improving laboratory animal genetic reporting: LAG-R guidelines
- Lydia Teboul
- James Amos-Landgraf
- Fernando J Benavides
- Marie-Christine Birling
- Steve D M Brown
- Elizabeth Bryda
- Rosie Bunton-Stasyshyn
- Hsian-Jean Chin
- Martina Crispo
- Fabien Delerue
- Michael Dobbie
- Craig L Franklin
- Ernst-Martin Fuchtbauer
- Xiang Gao
- Christelle Golzio
- Rebecca Haffner
- Yann Hérault
- Martin Hrabe de Angelis
- Kevin C Kent Lloyd
- Terry R Magnuson
- ...
Nature Communications ; Volume: 15
-
-
2022
-
Loss of autism-candidate CHD8 perturbs neural crest development and intestinal homeostatic balance
- Gaëlle Hayot
- Mathieu Massonot
- Céline Keime
- Elodie Faure
- Christelle Golzio
Life Science Alliance ; Volume: 6
-
-
2020
-
Mutations in the KIF21B kinesin gene cause neurodevelopmental disorders through imbalanced canonical motor activity
- Laure Asselin
- José Rivera Alvarez
- Solveig Heide
- Camille Bonnet
- Peggy Tilly
- Hélène Vitet
- Chantal Weber
- Carlos Bacino
- Kristin Baranaño
- Anna Chassevent
- Amy Dameron
- Laurence Faivre
- Neil Hanchard
- Sonal Mahida
- Kirsty Mcwalter
- Cyril Mignot
- Caroline Nava
- Agnès Rastetter
- Haley Streff
- Christel Thauvin-Robinet
- ...
Nature Communications ; Volume: 11
-
A dominant vimentin variant causes a rare syndrome with premature aging
- Benjamin Cogné
- Jamal-Eddine Bouameur
- Gaëlle Hayot
- Xenia Latypova
- Sundararaghavan Pattabiraman
- Amandine Caillaud
- Karim Si-Tayeb
- Thomas Besnard
- Sébastien Küry
- Caroline Chariau
- Anne Gaignerie
- Laurent David
- Philippe Bordure
- Daniel Kaganovich
- Stéphane Bézieau
- Christelle Golzio
- Thomas Magin
- Bertrand Isidor
European Journal of Human Genetics ; Volume: 28 ; Page: 1218-1230
-
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder
- Francesca Mattioli
- Gaelle Hayot
- Nathalie Drouot
- Bertrand Isidor
- Jérémie Courraud
- Maria-Victoria Hinckelmann
- Frederic Tran Mau-Them
- Chantal Sellier
- Alica Goldman
- Aida Telegrafi
- Alicia Boughton
- Candace Gamble
- Sebastien Moutton
- Angélique Quartier
- Nolwenn Jean
- Paul van Ness
- Sarah Grotto
- Sophie Nambot
- Ganka Douglas
- Yue Cindy Si
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 106 ; Page: 438-452
-
International meeting on Wolf‐Hirschhorn syndrome: Update on the nosology and new insights on the pathogenic mechanisms for seizures and growth delay
- Julián Nevado
- Karen S. Ho
- Marcella Zollino
- Raquel Blanco
- César Cobaleda
- Christelle Golzio
- Isabelle Beaudry‐bellefeuille
- Sarah Berrocoso
- Jacobo Limeres
- Pilar Barrúz
- Candela Serrano‐martín
- Concetta Cafiero
- Ignacio Málaga
- Giuseppe Marangi
- Elena Campos‐sánchez
- Tania Moriyón‐iglesias
- Sorangui Márquez
- Leah Markham
- Hope Twede
- Amanda Lortz
- ...
American Journal of Medical Genetics Part A ; Volume: 182 ; Page: 257-267
-
Regulation of autism-relevant behaviors by cerebellar-prefrontal cortical circuits
- Elyza Kelly
- Fantao Meng
- Hirofumi Fujita
- Felipe Morgado
- Yasaman Kazemi
- Laura Rice
- Chongryu Ren
- Christine Ochoa Escamilla
- Jennifer Gibson
- Sanaz Sajadi
- Robert Pendry
- Tommy Tan
- Jacob Ellegood
- M. Albert Basson
- Randy Blakely
- Scott Dindot
- Christelle Golzio
- Maureen Hahn
- Nicholas Katsanis
- Diane Robins
- ...
Nature Neuroscience ; Volume: 23 ; Page: 1102-1110
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