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Vieillissement, trisomie 21 et maladie d'Alzheimer

Vieillissement, trisomie 21 et maladie d'Alzheimer

RESPONSABLE DE SOUS-GROUPE

Yann HERAULT

Neurones et synapses

 

 

 

 

 

 

 

La maladie d'Alzheimer (MA) est une maladie neurodégénérative majeure affectant la population humaine sous deux formes principales : la MA à début précoce (EOAD) principalement due à des variantes génétiques rares, affectant la fonction d'APP, PSEN1 ou PSEN2 ; et la MA tardive (LOAD) qui implique des variantes très rares ou plus courantes de divers gènes (par exemple APOE, TREM2, BIN1, CLU ou CR1). Nous avons étudié le surdosage de BIN1 dans LOAD et avons proposé un modèle pour son interaction avec TAU/MAPT (Sartori et al., 2019).
Même si cette étude sur BIN1 se poursuit, notre intérêt s’est orienté sur la MA comme comorbidité courante de la trisomie 21 (DS). Avec la localisation du gène APP sur le chromosome humain 21 (Hsa21), le DS apparait comme un modèle de la théorie amyloïde de la MA. Le projet étudiera les mécanismes communs de la démence dans la trisomie 21 et la MA, en utilisant des approches précliniques. En comblant l'histoire naturelle de la MA dans le DS, en développant des modèles cellulaires et animaux, en explorant les omiques et les biomarqueurs, et en incluant la modélisation bioinformatique, nous améliorerons notre compréhension des mécanismes et des voies moléculaires sous-jacents à la physiopathologie des deux maladies. Notre recherche se traduira par de nouvelles innovations dans le développement de traitements pour la démence dans le DS et la MA.

Membres

Chercheur(euse)s

Post-doctorant(e)s

Ingénieur(eure)s