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Développements craniofacial et bucco-dentaire, et leurs anomalies associées

Développements craniofacial et bucco-dentaire, et leurs anomalies associées

RESPONSABLE DE SOUS-GROUPE

Agnès BLOCH-ZUPAN

De la clinique au laboratoire

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Le développement dentaire qui s’étale entre la 6ème semaine de l’embryogenèse et 18-25 ans chez l’homme, est sous-tendu par les interactions épithélio-mesenchymateuses entre l’ectoderme oral et l’ectomésenchyme issu des crêtes neurales céphaliques. Il croise toutes les grandes voies de signalisation du développement (FGF, WNT, SHH, NF-KB, TGF …) et aboutit à la mise en place, selon des patrons prédéfinis, de matrices extracellulaires minéralisées (émail, dentine, cément, os alvéolaire) hautement spécialisées. La minéralisation fixe dans le temps ces étapes et permet d’apprécier plus tardivement chez l’enfant et l’adulte la présence d’anomalies du développement sous la forme des anomalies dentaires de nombre /forme /taille /structure /éruption /résorption. Ces anomalies existent le plus souvent dans un contexte syndromique mais peuvent paraître isolées en raison de la difficulté d’association avec d’autres signes cliniques. L’odontogenèse s’inscrit dans la dynamique du développement craniofacial.

Les travaux de recherche menés au sein de l’équipe en interaction avec le Centre de référence des maladies rares orales et dentaires des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg et le réseau O-Rares de la Filière TETECOU et l’ERN CRANIO ont pour objectifs de faciliter la compréhension de la pathophysiologie de ces maladies rares et de diminuer ainsi l’errance diagnostique des personnes atteintes. Ils combinent des approches génétiques : identification de nouveaux gènes et mécanismes génétiques (WGS, WES, RNAseq…), les développement et transfert d’outils diagnostiques (bases de données, Panel NGS GenoDENT, expert virtuel IA d’aide au diagnostic…), la précision du phénotype clinique, avec des approches de validation fonctionnelle utilisant les modèles cellulaires et animaux.

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