Nicolas CHARLET BERGUERAND

Publications

• 2024

  • Article dans une revue

    An unexpected polyglycine route to spinocerebellar ataxia

    • Nicolas Charlet-Berguerand

    Nature Genetics ; Volume: 56 ; Page: 1039-1041

    HAL DOI

• 2023

  • Article dans une revue

    A biallelic loss of function variant in HORMAD1 within a large consanguineous Turkish family is associated with spermatogenic arrest

    • Ozlem Okutman
    • Manon Boivin
    • Jean Muller
    • Nicolas Charlet-Berguerand
    • Stephane Viville

    Human Reproduction ; Volume: 38 ; Page: 306-314

    HAL DOI

• 2022

  • Article dans une revue

    PolyGA targets the ER stress-adaptive response by impairing GRP75 function at the MAM in C9ORF72-ALS/FTD

    • Federica Pilotto
    • Alexander Schmitz
    • Niran Maharjan
    • Rim Diab
    • Adolfo Odriozola
    • Priyanka Tripathi
    • Alfred Yamoah
    • Olivier Scheidegger
    • Angelina Oestmann
    • Cassandra Dennys
    • Shrestha Sinha Ray
    • Rochelle Rodrigo
    • Stephen Kolb
    • Eleonora Aronica
    • Stefano Di Santo
    • Hans Rudolf Widmer
    • Nicolas Charlet-Berguerand
    • Bhuvaneish Selvaraj
    • Siddharthan Chandran
    • Kathrin Meyer
    • ...

    Acta Neuropathologica ; Volume: 144 ; Page: 939-966

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    CGG repeat expansion in NOTCH2NLC causes mitochondrial dysfunction and progressive neurodegeneration in Drosophila model

    • Jiaxi Yu
    • Tongling Liufu
    • Yilei Zheng
    • Jin Xu
    • Lingchao Meng
    • Wei Zhang
    • Yun Yuan
    • Daojun Hong
    • Nicolas Charlet-Berguerand
    • Zhaoxia Wang
    • Jianwen Deng

    Proceedings of the National Academy of Sciences ; Volume: 119

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes

    • Marcello Scala
    • Nathalie Drouot
    • Suzanna C. Maclennan
    • Marja W. Wessels
    • Magdalena Krygier
    • Lisa Pavinato
    • Aida Telegrafi
    • Stella A. de Man
    • Marjon van Slegtenhorst
    • Michele Iacomino
    • Francesca Madia
    • Paolo Scudieri
    • Paolo Uva
    • Thea Giacomini
    • Giulia Nobile
    • Maria Margherita Mancardi
    • Ganna Balagura
    • Giovanni Battista Galloni
    • Alberto Verrotti
    • Muhammad Umair
    • ...

    Human Mutation ; Volume: 43 ; Page: 1299-1313

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Trinucleotide CGG Repeat Diseases: An Expanding Field of Polyglycine Proteins?

    • Manon Boivin
    • Nicolas Charlet-Berguerand

    Frontiers in Genetics ; Volume: 13 ; Page: 843014

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Evidence for a fragile X messenger ribonucleoprotein 1 ( FMR1 ) mRNA gain‐of‐function toxicity mechanism contributing to the pathogenesis of fragile X‐associated premature ovarian insufficiency

    • Roseanne Rosario
    • Hazel L. Stewart
    • Nila Roy Choudhury
    • Gracjan Michlewski
    • Nicolas Charlet-Berguerand
    • Richard A. Anderson

    FASEB Journal ; Volume: 36 ; Page: e22612

    HAL DOI

• 2021

  • Article dans une revue

    Translation of GGC repeat expansions into a toxic polyglycine protein in NIID defines a novel class of human genetic disorders: The polyG diseases

    • Manon Boivin
    • Jianwen Deng
    • Véronique Pfister
    • Erwan Grandgirard
    • Mustapha Oulad-Abdelghani
    • Bastien Morlet
    • Frank Ruffenach
    • Luc Negroni
    • Pascale Koebel
    • Hugues Jacob
    • Fabrice Riet
    • Anke Dijkstra
    • Kathryn Mcfadden
    • Wiley Clayton
    • Daojun Hong
    • Hiroaki Miyahara
    • Yasushi Iwasaki
    • Jun Sone
    • Zhaoxia Wang
    • Nicolas Charlet-Berguerand

    Neuron ; Volume: 109 ; Page: 1825-1835.e5

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Expression of expanded FMR1-CGG repeats alters mitochondrial miRNAs and modulates mitochondrial functions and cell death in cellular model of FXTAS

    • Dhruv Gohel
    • Lakshmi Sripada
    • Paresh Prajapati
    • Fatema Currim
    • Milton Roy
    • Kritarth Singh
    • Anjali Shinde
    • Minal Mane
    • Darshan Kotadia
    • Flora Tassone
    • Nicolas Charlet-Berguerand
    • Rajesh Singh

    Free Radical Biology and Medicine ; Volume: 165 ; Page: 100-110

    HAL DOI

  • Article dans une revue

    Neuropathology of FMR1 -premutation carriers presenting with dementia and neuropsychiatric symptoms

    • Anke Dijkstra
    • Saif Haify
    • Niek Verwey
    • Niels Prins
    • Esmay van Der Toorn
    • Annemieke Rozemuller
    • Marianna Bugiani
    • Wilfred den Dunnen
    • Peter Todd
    • Nicolas Charlet-Berguerand
    • Rob Willemsen
    • Renate Hukema
    • Jeroen Hoozemans

    Brain Communications ; Volume: 3 ; Page: fcab007

    HAL DOI