Mécanismes génétiques et moléculaires impliqués dans les troubles du neurodéveloppement

Identification des gènes et mécanismes moléculaires impliqués dans les TND

• Identification des nouveaux gènes impliqués dans les TND liés à l’X et autosomiques
• Développement d'outils génomiques et fonctionnels pour interpréter les variants de signification inconnue
• Etudes des mécanismes moléculaires impliqués dans des formes fréquentes de TND monogéniques (ex : syndrome DYRK1A, AGO1)

Nous réalisons des analyses génétiques et génomiques pour identifier les causes génétiques du NDDs (notamment déficiences intellectuelles et troubles du spectre autistique) et nous cherchons à identifier les mécanismes moléculaires impliqués dans ces troubles qui restent mal compris. En utilisant différentes approches génomiques (séquençage ADN ciblé, exome et génome entier, ainsi que séquençage ARN), nous avons identifié plusieurs nouveaux gènes impliqués dans les TND (ex : BRPF1, DDX6, NOVA2, AGO1). Nous développons également des outils fonctionnels pour mieux interpréter les variants de signification inconnue, qui représentent un problème majeur en génétique médicale. À l'aide de modèles cellulaires (précurseurs neuronaux humains), nous disséquons plus spécifiquement les mécanismes physiopathologiques de certaines formes monogéniques fréquentes de NDD, affectant les protéines impliquées dans la régulation de l'expression génique au niveau transcriptionnel ou post-transcriptionnel (ex: DYRK1A, AGO1).