Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales
Chefs d'équipe : Hervé MOINE , Amelie PITON
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
RESPONSABLE DE SOUS-GROUPE
En utilisant des modèles cellulaires ainsi que des approches in vivo avec des modèles murins (KO ou utilisation d'AAV pour l'inactivation ou l'expression de protéines mutantes), nous étudions plus en profondeur les mécanismes par lesquels l'absence de la protéine de liaison à l'ARN FMRP, impliquée dans la régulation post-transcriptionnelle, conduit à Syndrome du X fragile (la cause monogénique la plus fréquente de DI). Nous avons notamment identifié que l'ARNm codant pour la diacylglycérol kinase kappa (DGKK) est une cible principale de l'ARNm de la FMRP et le testons actuellement comme cible thérapeutique pour le syndrome Fragile-X, en collaboration avec Lysogene.
Chefs d'équipe : Hervé MOINE , Amelie PITON
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique