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Mécanismes physiopathologiques impliqués dans le syndrome de l'X-fragile

Mécanismes physiopathologiques impliqués dans le syndrome de l'X-fragile

RESPONSABLE DE SOUS-GROUPE

Herve MOINE

Mécanismes physiopathologiques et approches thérapeutiques pour le syndrome de l’X fragile

  • Caractériser et comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués dans le syndrome de Fragile-X à l'aide de modèles cellulaires et murins (Fmrp, Dgkk)
  • Essais précliniques d'approches thérapeutiques novatrices pour le syndrome du X fragile

En utilisant des modèles cellulaires ainsi que des approches in vivo avec des modèles murins (KO ou utilisation d'AAV pour l'inactivation ou l'expression de protéines mutantes), nous étudions plus en profondeur les mécanismes par lesquels l'absence de la protéine de liaison à l'ARN FMRP, impliquée dans la régulation post-transcriptionnelle, conduit à Syndrome du X fragile (la cause monogénique la plus fréquente de DI). Nous avons notamment identifié que l'ARNm codant pour la diacylglycérol kinase kappa (DGKK) est une cible principale de l'ARNm de la FMRP et le testons actuellement comme cible thérapeutique pour le syndrome Fragile-X, en collaboration avec Lysogene.