Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales
Chefs d'équipe : Hervé MOINE , Amelie PITON
Département : Médecine translationnelle et neurogénétique
Corrélations génotypes-phénotypes dans les maladies du neurodéveloppement (Genida)
Corrélations génotypes-phénotypes dans les maladies du neurodéveloppement (Genida)
RESPONSABLE DE SOUS-GROUPE
Corrélation génotype/phénotype et histoire naturelle des TND
- Collecte dans une base de données participative en ligne des données de corrélation génotype/phénotype (Genida: genida.unistra.fr)
Pour mieux caractériser les manifestations cliniques et l'histoire naturelle des maladies rares neurodeveloppementales, nous avons construit une base de données participative en ligne pour collecter des informations cliniques spécifiques à chaque forme monogénique de DI directement auprès des familles (projet Genida : genida.unistra.fr/). Plus de 1000 familles y sont inscrites et actives.