Publications scientifiques
Les chercheurs de l’IGBMC publient régulièrement leurs découvertes dans des revues scientifiques, reflet du dynamisme de notre institut.
Découvrez ici leurs dernières publications.
Publications
2017
Article dans une revue
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability
- Sébastien Küry
- Geeske M van Woerden
- Thomas Besnard
- Martina Proietti Onori
- Xénia Latypova
- Meghan C Towne
- Megan T Cho
- Trine E Prescott
- Melissa A Ploeg
- Stephan J. Sanders
- Holly A.F. Stessman
- Aurora Pujol
- Ben Distel
- Laurie A Robak
- Jonathan A. Bernstein
- Anne-Sophie Denommé-Pichon
- Gaëtan Lesca
- Elizabeth A Sellars
- Jonathan Berg
- Wilfrid Carré
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 101 ; Page: 768 - 788
Article dans une revue
Structure of the transcription activator target Tra1 within the chromatin modifying complex SAGA
- Grigory Sharov
- Karine Voltz
- Alexandre Durand
- Olga Kolesnikova
- Gabor Papai
- Alexander Myasnikov
- Annick Dejaegere
- Adam Ben Shem
- Patrick Schultz
Nature Communications ; Volume: 8
Article dans une revue
Comparing ataxias with oculomotor apraxia: a multimodal study of AOA1, AOA2 and AT focusing on video-oculography and alpha-fetoprotein
- L. L. Mariani
- S. Rivaud-Péchoux
- P. Charles
- C. Ewenczyk
- A. Meneret
- B. B. Monga
- M.-C. Fleury
- E. Hainque
- T. Maisonobe
- B. Degos
- A. Echaniz-Laguna
- M. Renaud
- T. Wirth
- D. Grabli
- A. Brice
- M. Vidailhet
- D. Stoppa-Lyonnet
- C. Dubois-d'Enghien
- I. Le Ber
- Michel Koenig
- ...
Scientific Reports ; Volume: 7 ; Page: 15284
Article dans une revue
Dental and extra-oral clinical features in 41 patients with WNT10A gene mutations: A multicentric genotype-phenotype study
- C. Tardieu
- S. Jung
- K. Niederreither
- M. Prasad
- S. Hadj-Rabia
- Nicole Philip
- A. Mallet
- E. Consolino
- E. Sfeir
- B. Noueiri
- N. Chassaing
- H. Dollfus
- M. C. Maniere
- A. Bloch-Zupan
- F. Clauss
Clinical Genetics ; Volume: 92 ; Page: 477-486
Article dans une revue
Sharing the SAGA
- Dominique Helmlinger
- László Tora
Trends in Biochemical Sciences ; Volume: 42 ; Page: 850--861
Article dans une revue
WD40-repeat 47, a microtubule-associated protein, is essential for brain development and autophagy
- Meghna Kannan
- Efil Bayam
- Christel Wagner
- Bruno Rinaldi
- Perrine Kretz
- Peggy Tilly
- Marna Roos
- Lara Mcgillewie
- Séverine Bär
- Shilpi Minocha
- Claire Chevalier
- Chrystelle Po
- Jamel Chelly
- Jean-Louis Mandel
- Renato Borgatti
- Amélie Piton
- Craig Kinnear
- Ben Loos
- David Adams
- Yann Herault
- ...
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; Volume: 114 ; Page: E9308-E9317
Article dans une revue
Targeting microRNA/UHRF1 pathways as a novel strategy for cancer therapy (Review)
- Christian Bronner
- Hani Choudhry
- Mazin Zamzami
- Ziad Omran
- Wei Wu
- Marc Mousli
- Mahmoud Alhosin
Oncology Letters
Article dans une revue
Amphiphysin (BIN1) negatively regulates dynamin 2 for normal muscle maturation
- Belinda Cowling
- Ivana Prokic
- Hichem Tasfaout
- Aymen Rabai
- Frédéric Humbert
- Bruno Rinaldi
- Anne‐sophie Nicot
- Christine Kretz
- Sylvie Friant
- Aurelien Roux
- Jocelyn Laporte
Journal of Clinical Investigation ; Volume: 127 ; Page: 4477-4487
Article dans une revue
Whole transcriptome analysis of human erythropoietic cells during ontogenesis suggests a role of VEGFA gene as modulator of fetal hemoglobin and pharmacogenomic biomarker of treatment response to hydroxyurea in beta-type hemoglobinopathy patients
- Vasiliki Chondrou
- Petros Kolovos
- Argyro Sgourou
- Alexandra Kourakli
- Alexia Pavlidaki
- Vlasia Kastrinou
- Anne John
- Argiris Symeonidis
- Bassam R. Ali
- Adamantia Papachatzopoulou
- Ttheodora Katsila
- George P. Patrinos
Human Genomics ; Volume: 11
Article dans une revue
The TAF10-containing TFIID and SAGA transcriptional complexes are dispensable for early somitogenesis in the mouse embryo
- Paul Bardot
- Stéphane D. Vincent
- Marjorie Fournier
- Alexis Hubaud
- Mathilde Joint
- László Tora
- Olivier P Pourquié
Development (Cambridge, England) ; Volume: 144 ; Page: 3808-3818