Publications scientifiques
Les chercheurs de l’IGBMC publient régulièrement leurs découvertes dans des revues scientifiques, reflet du dynamisme de notre institut.
Découvrez ici leurs dernières publications.
Publications
2014
Article dans une revue
A Novel Mutation in the \textbf\textitROGDI Gene in a Patient with Kohlschütter-Tönz Syndrome
- Mathilde Huckert
- Helen Mecili
- Virginie Laugel-Haushalter
- Corinne Stoetzel
- Jean Muller
- Elisabeth Flori
- Vincent Laugel
- Marie-Cécile Maniere
- Hélène Dollfus
- Agnès Bloch-Zupan
Molecular Syndromology ; Volume: 5 ; Page: 293--298
Article dans une revue
Dynamic Partnership between TFIIH, PGC-1α and SIRT1 Is Impaired in Trichothiodystrophy
- Hussein Traboulsi
- Serena Davoli
- Philippe Catez
- Jean Marc Egly
- Emmanuel Compe
PLoS Genetics ; Volume: 10 ; Page: e1004732
Article dans une revue
Impact of the apolipoprotein E polymorphism, age and sex on neurogenesis in mice: pathophysiological relevance for Alzheimer's disease?
- Alexis Koutseff
- Christophe Mittelhaeuser
- Karim Essabri
- Johan Auwerx
- Hamid Meziane
Brain research ; Volume: 1542 ; Page: 32-40
Article dans une revue
In vivo and in vitro evidence of somatostatin receptors expression in a dedifferentiated retroperitoneal liposarcoma
- Alessio Imperiale
- Marie Pierrette Chenard
- Serge Rohr
- Anne Barlier
- Bernard Goichot
Clinical Nuclear Medicine ; Volume: 39 ; Page: 892-893
Article dans une revue
Pathognomonic oral profile of Enamel Renal Syndrome (ERS) caused by recessive FAM20A mutations
- Muriel de La Dure-Molla
- Mickaël Quentric
- Paulo Marcio Yamaguti
- Ana Carolina Acevedo
- Alan J. Mighell
- Miikka Vikkula
- Mathilde Huckert
- Ariane Berdal
- Agnès Bloch-Zupan
Orphanet Journal of Rare Diseases ; Volume: 9 ; Page: 84
Article dans une revue
Redundant Mechanisms to Form Silent Chromatin at Pericentromeric Regions Rely on BEND3 and DNA Methylation
- N. Saksouk
- Tk Barth
- Céline Ziegler-Birling
- N Olova
- A. Nowak
- E Rey
- J. Mateos-Langerak
- Serge Urbach
- W. Reik
- Maria Elena Torres-Padilla
- A Imhof
- Dejardin J
Molecular Cell ; Volume: 56 ; Page: 580-594
Article dans une revue
DNA Binding by Sgf11 Protein Affects Histone H2B Deubiquitination by Spt-Ada-Gcn5-Acetyltransferase (SAGA)
- Christian Koehler
- Jacques Bonnet
- Matthieu Stierle
- Christophe Romier
- Didier Devys
- Bruno Kieffer
Journal of Biological Chemistry ; Volume: 289 ; Page: 8989 - 8999
Article dans une revue
Prevention and reversal of severe mitochondrial cardiomyopathy by gene therapy in a mouse model of Friedreich's ataxia
- Morgane Perdomini
- Brahim Belbellaa
- Laurent Monassier
- Laurence Reutenauer
- Nadia Messaddeq
- Nathalie Cartier
- Ronald G. Crystal
- Patrick Aubourg
- Hélène Puccio
Nature Medicine ; Volume: 20 ; Page: 542--547
Article dans une revue
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 3 Due to ANO1O Mutations
- Mathilde Renaud
- Mathieu Anheim
- Erik-Jan Kamsteeg
- Martial Mallaret
- Fanny Mochel
- Sascha Vermeer
- Nathalie Drouot
- Jean Pouget
- Claire Redin
- Emmanuelle Salort-Campana
- Hubertus P.H. Kremer
- Corien C. Verschuuren-Bemelmans
- Jean Muller
- Hans Scheffer
- Alexandra Dürr
- Christine Tranchant
- Michel Koenig
JAMA neurology ; Volume: 71 ; Page: 1305-1310
Article dans une revue
Perdeuteration: improved visualization of solvent structure in neutron macromolecular crystallography
- Steve Fisher
- Matthew Blakeley
- Eduardo Howard
- I Petit-Haertlein
- M Haertlein
- André Mitschler
- Alexandra Cousido-Siah
- Andrés Salvay
- A Popov
- C Muller-Dieckmann
- Tatyana Petrova
- Alberto Podjarny
Acta Crystallographica Section D: Biological Crystallography ; Volume: 70 ; Page: 3266-3272