Publications scientifiques
Les équipes de recherches de l'IGBMC publient régulièrement des articles qui font avancer les connaissances dans divers domaines de recherche. Vous trouverez sur cette page l'ensemble des publications dans lesquels les travaux de nos scientifiques sont cités.
Publications
2024
Article dans une revue
Congenital Titinopathies Linked to Mutations in TTN Metatranscript-Only Exons
- Aurélien Perrin
- Rocio Garcia-Uzquiano
- Tanya Stojkovic
- Céline Tard
- Corinne Metay
- Anne Bergougnoux
- Charles van Goethem
- Corinne Thèze
- Marion Larrieux
- Héloise Faure-Gautron
- Jocelyn Laporte
- Guillaume Lefebvre
- Martin Krahn
- Raul Juntas-Morales
- Michel Koenig
- Susana Quijano-Roy
- Robert-Yves Carlier
- Mireille Cossée
International Journal of Molecular Sciences ; Volume: 25 ; Page: 12994
Article dans une revue
Ocular manifestations in Koolen–de Vries syndrome: an international study
- Dafna Shalev
- David Koolen
- Bert B.A. de Vries
- Sharon Blum Meirovitch
- Jean-Louis Mandel
- Pauline Burger
- Alik Rosenfeld
- Guy Ben Simon
- Daphna Landau Prat
Canadian Journal of Ophthalmology ; Volume: 59 ; Page: e796-e802
Article dans une revue
Potential compensatory mechanisms preserving cardiac function in myotubular myopathy
- Alix Simon
- Nadege Diedhiou
- David Reiss
- Marie Goret
- Erwan Grandgirard
- Jocelyn Laporte
Cellular and Molecular Life Sciences ; Volume: 81 ; Page: 476
Article dans une revue
Microstructure of the cerebellum and its afferent pathways underpins dystonia in myoclonus dystonia
- Clément Tarrano
- Giuseppe Zito
- Cécile Galléa
- Cécile Delorme
- Eavan M Mcgovern
- Cyril Atkinson‐clement
- Vanessa Brochard
- Stéphane Thobois
- Christine Tranchant
- David Grabli
- Bertrand Degos
- Jean Christophe Corvol
- Jean‐michel Pedespan
- Pierre Krystkowiak
- Jean‐luc Houeto
- Adrian Degardin
- Luc Defebvre
- Mélanie Didier
- Romain Valabrègue
- Emmanuelle Apartis
- ...
European Journal of Neurology ; Volume: 31 ; Page: e16460
Article dans une revue
Exploring Kleefstra syndrome cohort phenotype characteristics: Prevalence insights from caregiver-reported outcomes
- Tanja Zdolšek Draksler
- Arianne Bouman
- Alenka Guček
- Erik Novak
- Pauline Burger
- Florent Colin
- Tjitske Kleefstra
European Journal of Medical Genetics ; Volume: 72 ; Page: 104974
Article dans une revue
Molecular basis of mRNA delivery to the bacterial ribosome
- Michael Webster
- Adrien Chauvier
- Huma Rahil
- Andrea Graziadei
- Kristine Charles
- Nataliya Miropolskaya
- Maria Takacs
- Charlotte Saint-André
- Juri Rappsilber
- Nils Walter
- Albert Weixlbaumer
Science ; Volume: 386
Article dans une revue
Bi-allelic variants in WDR47 cause a complex neurodevelopmental syndrome
- Efil Bayam
- Peggy Tilly
- Stephan Collins
- José Rivera Alvarez
- Meghna Kannan
- Lucile Tonneau
- Elena Brivio
- Bruno Rinaldi
- Romain Lecat
- Noémie Schwaller
- Ludovica Cotellessa
- Sateesh Maddirevula
- Fabiola Monteiro
- Carlos Guardia
- João Paulo Kitajima
- Fernando Kok
- Mitsuhiro Kato
- Ahlam Hamed
- Mustafa Salih
- Saeed Al Tala
- ...
EMBO Molecular Medicine ; Volume: 17 ; Page: 129-168
Article dans une revue
MODOMICS: a database of RNA modifications and related information. 2023 update
- Andrea Cappannini
- Angana Ray
- Elżbieta Purta
- Sunandan Mukherjee
- Pietro Boccaletto
- S Naeim Moafinejad
- Antony Lechner
- Charles Barchet
- Bruno P. Klaholz
- Filip Stefaniak
- Janusz M Bujnicki
Nucleic Acids Research ; Volume: 52 ; Page: D239 - D244
Article dans une revue
Remodelling of Rea1 linker domain drives the removal of assembly factors from pre-ribosomal particles
- Johan Busselez
- Geraldine Koenig
- Carine Dominique
- Torben Klos
- Deepika Velayudhan
- Piotr Sosnowski
- Nils Marechal
- Corinne Crucifix
- Hugo Gizardin-Fredon
- Sarah Cianferani
- Benjamin Albert
- Yves Henry
- Anthony K Henras
- Helgo Schmidt
Nature Communications ; Volume: 15 ; Page: 10309
Article dans une revue
MethyLasso: a segmentation approach to analyze DNA methylation patterns and identify differentially methylation regions from whole-genome datasets
- Delphine Balaramane
- Yannick G Spill
- Michaël Weber
- Anaïs Flore Bardet
Nucleic Acids Research ; Volume: 52 ; Page: e98