Publications scientifiques
Les équipes de recherches de l'IGBMC publient régulièrement des articles qui font avancer les connaissances dans divers domaines de recherche. Vous trouverez sur cette page l'ensemble des publications dans lesquels les travaux de nos scientifiques sont cités.
Publications
2016
Article dans une revue
Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital myopathy with fibre type disproportion
- Nasim Vasli
- Elizabeth Harris
- Jason Karamchandani
- Eric Bareke
- Jacek Majewski
- Norma B. Romero
- Tanya Stojkovic
- Rita Barresi
- Hichem Tasfaout
- Richard Charlton
- Edoardo Malfatti
- Johann Böhm
- Chiara Marini-Bettolo
- Karine Choquet
- Marie-Josée Dicaire
- Yi-Hong Shao
- Ana Topf
- Erin O’ferrall
- Bruno Eymard
- Volker Straub
- ...
Brain - A Journal of Neurology ; Volume: 140 ; Page: 37-48
Article dans une revue
ARID1B mutations are the major genetic cause of corpus callosum anomalies in patients with intellectual disability
- C. Mignot
- M. L. Moutard
- A. Rastetter
- L. Boutaud
- S. Heide
- T. Billette
- D. Doummar
- C. Garel
- A. Afenjar
- A. Jacquette
- D. Lacombe
- A. Verloes
- C. Bole-Feysot
- P. Nitschke
- C. Masson
- A. Faudet
- F. Lesne
- T. Bienvenu
- C. Alby
- T. Attie-Bitach
- ...
Brain - A Journal of Neurology ; Volume: 139
Article dans une revue
Fragile X syndrome: Are signaling lipids the missing culprits?
- Ricardos Tabet
- Nicolas Vitale
- Hervé Moine
Biochimie ; Volume: 130 ; Page: 188-194
Article dans une revue
Structure of the active form of Dcp1–Dcp2 decapping enzyme bound to m7GDP and its Edc3 activator
- Clément Charenton
- Valerio Taverniti
- Claudine Gaudon-Plesse
- Régis Back
- Bertrand Séraphin
- Marc Graille
Nature Structural and Molecular Biology ; Volume: 23 ; Page: 982-986
Article dans une revue
Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT–mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia
- Loic Broix
- Hélène Jagline
- Ekaterina L Ivanova
- Stéphane Schmucker
- Nathalie Drouot
- Jill Clayton-Smith
- Alistair T. Pagnamenta
- Kay Metcalfe
- Bertrand Isidor
- Ulrike Walther Louvier
- Annapurna Poduri
- Jenny Taylor
- Peggy Tilly
- Karine Poirier
- Yoann Saillour
- Nicolas Lebrun
- Tristan Stemmelen
- Gabrielle Rudolf
- Giuseppe Muraca
- Benjamin Saintpierre
- ...
Nature Genetics ; Volume: 48 ; Page: 1349-1358
Article dans une revue
Ribosomal 18S rRNA base pairs with mRNA during eukaryotic translation initiation
- Franck Martin
- Jean-François Ménétret
- Angelita Simonetti
- Alexander G. Myasnikov
- Quentin Vicens
- Lydia Prongidi-Fix
- S. Kundhavai Natchiar
- Bruno P. Klaholz
- Gilbert Eriani
Nature Communications ; Volume: 7 ; Page: 12622
Article dans une revue
Construction of a compatible Gateway-based co-expression vector set for expressing multiprotein complexes in E. coli
- Loubna Salim
- Claire Feger
- Didier Busso
Analytical Biochemistry ; Volume: 512 ; Page: 110-113
Article dans une revue
Variants in the Oxidoreductase PYROXD1 Cause Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization
- Gina L. O’grady
- Heather A. Best
- Tamar E. Sztal
- Vanessa Schartner
- Myriam Sanjuan-Vazquez
- Sandra Donkervoort
- Osorio Abath Neto
- Roger Bryan Sutton
- Biljana Ilkovski
- Norma Beatriz Romero
- Tanya Stojkovic
- Jahannaz Dastgir
- Leigh B. Waddell
- Anne Boland
- Ying Hu
- Caitlin Williams
- Avnika A. Ruparelia
- Thierry Maisonobe
- Anthony J. Peduto
- Stephen W. Reddel
- ...
American Journal of Human Genetics ; Volume: 99 ; Page: 1086-1105
Article dans une revue
Beware, polyarteritis nodosa still exists in nephrology!
- Justine Perrin
- Julie Carvelli
- Bertrand Gondouin
- Laurent Daniel
- Megan Fraisse
- Céline Gaudon
- Fouad Bouzana
- Henri Vacher-Coponat
- Julie Moussi-Francès
- Bertrand Dussol
- Noemie Jourde-Chiche
Néphrologie & Thérapeutique ; Page: 463-467
Article dans une revue
The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2 -related epilepsy
- Ayelet Zerem
- Kazuhiro Haginoya
- Dorit Lev
- Lubov Blumkin
- Sara Kivity
- Ilan Linder
- Cheryl Shoubridge
- Elizabeth Emma Palmer
- Michael Field
- Jackie Boyle
- David Chitayat
- William Gaillard
- Eric Kossoff
- Marjolaine Willems
- David Geneviève
- Frédéric Tran-Mau-Them
- Orna Epstein
- Eli Heyman
- Sarah Dugan
- Alice Masurel-Paulet
- ...
Epilepsia ; Volume: 57 ; Page: 1858 - 1869