Félicitations à Laura PÉREZ i GUARDIA pour l'acceptation de sa thèse !

Résumé de ses travaux de recherche :
Mes travaux de doctorat ont porté sur l’approfondissement des connaissances et l’amélioration de la prise en charge de la myopathie à agrégats tubulaires (TAM) et du syndrome de Stormorken (STRMK). J’ai développé et caractérisé un nouveau modèle murin portant une mutation du gène Orai1, afin de mieux comprendre les mécanismes impliqués dans ces maladies.

En parallèle, j’ai établi des preuves de concept et conçu des approches fondées sur la thérapie génique, qui présentent un potentiel prometteur pour de futurs traitements. Enfin, j’ai étudié l’impact de la diminution des niveaux de STIM1 sur la physiologie musculaire au cours du vieillissement.

Dans leur ensemble, ces travaux apportent de nouvelles connaissances sur la physiopathologie duTAM et du syndrome de Stormorken et ouvrent plusieurs perspectives pour le développement d’approches thérapeutiques ciblées.


Compétences acquises à l'IGBMC :
Au cours de ces années, j’ai acquis de nombreuses compétences, tant scientifiques que personnelles. Les deux que j’estime le plus sont la résilience et la discipline.

Réaliser un doctorat est un long parcours, parfois difficile, et il y a des moments où la motivation fluctue naturellement. Il est essentiel de garder l’objectif final en vue et de se rappeler qu’avec de la détermination, du travail et de la persévérance, nous pouvons accomplir bien plus que ce que nous imaginions au départ.


Vie à l'IGBMC :
Ce que j’apprécie particulièrement à l’IGBMC, c’est son fort esprit de collaboration. L’institut dispose de nombreuses plateformes technologiques, avec des professionnels hautement qualifiés qui sont toujours prêts à apporter leur aide. Cet environnement facilite grandement un travail efficace, favorise les échanges scientifiques et permet de mener des recherches de grande qualité.


Collaborations : 
J’ai collaboré avec des équipes de recherche renommées et des cliniciens à Toulouse, Strasbourg, ainsi qu’avec d’autres partenaires impliqués dans l’étude des myopathies congénitales. Ces collaborations ont été essentielles pour faire avancer le projet et valider les principaux résultats.


Son financement et ses partenaires :
Mon doctorat a été financé par l’Association Française contre les Myopathies (AFM-Téléthon).


Projets futurs :
Maintenant que mon parcours à l’IGBMC touche à sa fin, je souhaite continuer à faire carrière dans la recherche, que ce soit dans le secteur public ou privé. Mon objectif est de contribuer aux progrès scientifiques, d’aider les autres à travers des recherches porteuses de sens et d’avoir un impact positif sur la société.