Publications scientifiques

Publications

• 2012

  • The Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias

    • Mathieu Anheim
    • Christine Tranchant
    • Michel Koenig

    New England Journal of Medicine ; Volume: 366 ; Page: 636-646

    HAL DOI

  • Unraveling Complex Small‐Molecule Binding Mechanisms by Using Simple NMR Spectroscopy

    • Marc Quinternet
    • Jean-Philippe Starck
    • Marc-André Delsuc
    • Bruno Kieffer

    Chemistry - A European Journal ; Volume: 18 ; Page: 3969-3974

    HAL DOI

  • DNAPKcs-dependent arrest of RNA polymerase II transcription in the presence of DNA breaks

    • Tibor Pankotai
    • Céline Bonhomme
    • David Chen
    • Evi Soutoglou

    Nature Structural and Molecular Biology ; Volume: 19 ; Page: 276-282

    HAL DOI

  • Cdx2 determines the fate of postnatal intestinal endoderm

    • Emma Stringer
    • Isabelle Duluc
    • Thoueiba Saandi
    • Irwin Davidson
    • Monika Bialecka
    • Toshiro Sato
    • Nick Barker
    • Hans Clevers
    • Catrin Pritchard
    • Doug Winton
    • Nicholas Wright
    • Jean-Noël Freund
    • Jacqueline Deschamps
    • Felix Beck

    Development (Cambridge, England) ; Volume: 139 ; Page: 465-474

    HAL DOI

  • Early Apoptotic Reorganization of Spliceosomal Proteins Involves Caspases, CAD and Rearrangement of NuMA.

    • Jürgen Dieker
    • Victoria Iglesias-Guimarais
    • Marion Décossas
    • James Stevenin
    • Johan van Der Vlag
    • Victor J Yuste
    • Sylviane Muller

    Traffic ; Volume: 13 ; Page: 257-72

    HAL DOI

  • Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness

    • Isabelle Audo
    • Kinga Bujakowska
    • Elise Orhan
    • Charlotte M. Poloschek
    • Sabine Defoort-Dhellemmes
    • Isabelle Drumare
    • Susanne Kohl
    • Tien D. Luu
    • Odile Lecompte
    • Eberhart Zrenner
    • Marie-Elise Lancelot
    • Aline Antonio
    • Aurore Germain
    • Christelle Michiels
    • Claire Audier
    • Mélanie Letexier
    • Jean-Paul Saraiva
    • Bart P. Leroy
    • Francis L. Munier
    • Saddek Mohand-Saïd
    • ...

    American Journal of Human Genetics ; Volume: 90 ; Page: 321-330

    HAL DOI

  • Early gene expression dysregulation and intellectual disability, Dérégulation de l’expression des gènes à réponse précoce et déficience intellectuelle

    • Sarah Boissel
    • Satoru Hashimoto
    • Marlène Rio
    • Mohammed Zarhrate
    • Arnold Munnich
    • Laurence Colleaux
    • Jean Marc Egly

    Médecine/Sciences ; Volume: 28 ; Page: 128-129

    HAL DOI

  • Src tyrosine kinase phosphorylation of nuclear receptor HNF4α correlates with isoform-specific loss of HNF4α in human colon cancer

    • Karthikeyani Chellappa
    • Lucy Jankova
    • Jake Schnabl
    • Songqin Pan
    • Yann Brelivet
    • Caroline L-S. Fung
    • Charles Chan
    • Owen Dent
    • Stephen Clarke
    • Graham Robertson
    • Frances Sladek

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; Volume: 109 ; Page: 2302-2307

    HAL DOI

  • Implication of oxidative lesions and base excision repair in the tissue selectivity of the somatic instability of CAG repeats in Huntington’s diseease, Implication des lésions oxydantes et du mécanisme de réparation par excision de base dans la sélectivité tissulaire de l'instabilité somatique des répétitions CAG dans la maladie de Huntington

    • Agathi Vasiliki Goula

    HAL

  • Mouse Delta Opioid Receptors are Located on Presynaptic Afferents to Hippocampal Pyramidal Cells

    • Xavier Rezaï
    • Lauren Faget
    • Ewa Bednarek
    • Yannick Schwab
    • Brigitte Kieffer
    • Dominique Massotte

    Cellular and Molecular Neurobiology ; Volume: 32 ; Page: 509-516

    HAL DOI