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• 2019

  • Expansions de répétitions introniques ATTTC dans STARD7 dans l'épilepsie myoclonique familiale adulte liée au chromosome 2, Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2

    • Mark Corbett
    • Thessa Kroes
    • Liana Veneziano
    • Mark Bennett
    • Rahel Florian
    • Amy Schneider
    • Antonietta Coppola
    • Laura Licchetta
    • Silvana Franceschetti
    • Antonio Suppa
    • Aaron Wenger
    • Davide Mei
    • Manuela Pendziwiat
    • Sabina Kaya
    • Massimo Delledonne
    • Rachel Straussberg
    • Luciano Xumerle
    • Brigid Regan
    • Douglas Crompton
    • Anne-Fleur van Rootselaar
    • ...

    Nature Communications ; Volume: 10

    HAL DOI

  • TFIIH: A multi-subunit complex at the cross-roads of transcription and DNA repair

    • Olga Kolesnikova
    • Laura Radu
    • Arnaud Poterszman

    DNA Repair ; Page: 21-67

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  • Wide clinical spectrum in ALG8-CDG: clues from molecular findings suggest an explanation for a milder phenotype in the first-described patient

    • Sandrine Vuillaumier-Barrot
    • Manuel Schiff
    • Francesca Mattioli
    • Elise Schaefer
    • Audrey Dupont
    • Julia Dancourt
    • Thierry Dupre
    • Alain Couvineau
    • Hélène Ogier de Baulny
    • Pascale de Lonlay
    • Nathalie Seta
    • Stuart Moore
    • Isabelle Chantret

    Pediatric Research ; Volume: 85 ; Page: 384-389

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  • FIB-SEM imaging properties of Drosophila melanogaster tissues embedded in Lowicryl HM20

    • Fabrizio Porrati
    • Diana Grewe
    • Anja Seybert
    • Achilleas Frangakis
    • Mikhail Eltsov

    Journal of Microscopy ; Volume: 273 ; Page: 91-104

    HAL DOI

  • Cardiomyocyte glucocorticoid and mineralocorticoid receptors directly and antagonistically regulate heart disease in mice

    • R Oakley
    • D Cruz-Topete
    • B He
    • J Foley
    • P Myers
    • X Xu
    • C Gomez-Sanchez
    • Pierre Chambon
    • M Willis
    • J Cidlowski

    Science Signaling ; Volume: 12

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  • RNA profiling of human testicular cells identifies syntenic lncRNAs associated with spermatogenesis

    • Antoine D. Rolland
    • B Evrard
    • T A Darde
    • C Le Béguec
    • Y Le Bras
    • K Bensalah
    • S Lavoué
    • B Jost
    • M Primig
    • Nathalie Dejucq-Rainsford
    • F Chalmel
    • Bernard Jégou

    Human Reproduction ; Volume: 34 ; Page: 1278-1290

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  • BRAFv600e mutated gliomas: From biomogy to radiology and treatments

    • Benoît Lhermitte
    • Eric Guerin
    • Agathe Chammas
    • Izzie-Jacques Namer
    • Guillaume Gauchotte
    • Stephane Kremer
    • Gaelle Roques
    • Marie Pierrette Chenard
    • Monique Dontenwill
    • Natacha Entz-Werle

    Volume: 37

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  • Deep RNA-Seq reveals miRNome differences in mammary tissue of lactating Holstein and Montbéliarde cows

    • Pierre-Alexis Billa
    • Yannick Faulconnier
    • T. Ye
    • M. Chervet
    • Fabienne Le Provost
    • José Pires
    • Christine Leroux

    BMC Genomics ; Volume: 20 ; Page: 621

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  • Lysosomal degradation of newly formed insulin granules contributes to beta cell failure in diabetes

    • Adrien Pasquier
    • Kevin Vivot
    • Eric Erbs
    • Coralie Spiegelhalter
    • Zhirong Zhang
    • Victor Aubert
    • Zengzhen Liu
    • Meryem Senkara
    • Elisa Maillard
    • Michel Pinget
    • Julie Kerr-Conte
    • François Pattou
    • Gilbert Marciniak
    • Axel Ganzhorn
    • Paolo Ronchi
    • Nicole Schieber
    • Yannick Schwab
    • Paul Saftig
    • Alexander Goginashvili
    • Romeo Ricci

    Nature Communications ; Volume: 10 ; Page: 3312

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  • Mutations et défis de la gouvernance des universités

    • Alain Beretz

    Revue française d'administration publique

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