Publications scientifiques

Publications

• 2016

  • A mutation in VPS15 (PIK3R4) causes a ciliopathy and affects IFT20 release from the cis-Golgi

    • Corinne Stoetzel
    • Séverine Bär
    • Johan-Owen de Craene
    • Sophie Scheidecker
    • Christelle Etard
    • Johana Chicher
    • Jennifer R Reck
    • Isabelle Perrault
    • Véronique Geoffroy
    • Kirsley Chennen
    • Uwe Strähle
    • Philippe Hammann
    • Sylvie Friant
    • Hélène Dollfus

    Nature Communications ; Volume: 7

    HAL DOI

  • Compréhension des mécanismes physiopathologiques des malformations du développement cortical associées à des mutations dans les gènes KIF2A et NEDD4L, Understanding the pathophysiological mechanisms of malformations of cortical development associated with mutations in KIF2A and NEDD4L genes

    • Loïc Broix

    HAL

  • A step toward essential tremor gene discovery: identification of extreme phenotype and screening of HTRA2 and ANO3

    • Mathilde Renaud
    • Christophe Marcel
    • Gabrielle Rudolf
    • Mickaël Schaeffer
    • Ouhaid Lagha-Boukbiza
    • Jean-Baptiste Chanson
    • Jamel Chelly
    • Mathieu Anheim
    • Christine Tranchant

    BMC Neurology ; Volume: 16 ; Page: 238

    HAL DOI

  • lnvestigating the role of WDR47 in brain function, Etude du rôle de WDR47 dans le système nerveux central

    • Meghna Kannan

    HAL

  • De novo mutations of KIAA2022 in females cause intellectual disability and intractable epilepsy

    • Iris de Lange
    • Katherine Helbig
    • Sarah Weckhuysen
    • Rikke Møller
    • Milen Velinov
    • Natalia Dolzhanskaya
    • Eric Marsh
    • Ingo Helbig
    • Orrin Devinsky
    • Sha Tang
    • Heather Mefford
    • Candace Myers
    • Wim van Paesschen
    • Pasquale Striano
    • Koen van Gassen
    • Marjan van Kempen
    • Carolien de Kovel
    • Juliette Piard
    • Berge Minassian
    • Marjan Nezarati
    • ...

    Journal of Medical Genetics ; Volume: 53 ; Page: 850-858

    HAL DOI

  • Candida albicans ribosome : structure, function, and inhibition, Structure, fonction et inhibition du ribosome de Candida albicans

    • David Bruchlen

    HAL

  • Schizosaccharomyces pombe kinesin-5 switches direction using a steric blocking mechanism

    • Adeline Goulet
    • Mishan Britto
    • Syeda Rizvi
    • Ottilie von Loeffelholz
    • Carolyn Moores
    • Robert Cross

    Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America ; Volume: 113 ; Page: E7483-E7489

    HAL DOI

  • The DNA methyltransferase DNMT3C protects male germ cells from transposon activity

    • Joan Barau
    • Aurélie Teissandier
    • Natasha Zamudio
    • Stéphanie Roy
    • Valérie Nalesso
    • Yann Hérault
    • Florian Guillou
    • Déborah Bourc’his

    Science ; Volume: 354 ; Page: 909-912

    HAL DOI

  • Eukaryotic Ribosome as a Target for Cardiovascular Disease

    • Simone P Pellegrino
    • Gulnara Yusupova

    Cell Chemical Biology ; Volume: 17 ; Page: 1319-1321

    HAL DOI

  • Comments on: fold change rank ordering statistics: a new method for detecting differentially expressed genes

    • Doulaye Dembele
    • Philippe Kastner

    BMC Bioinformatics ; Volume: 17

    HAL DOI