Publications scientifiques
Les chercheurs de l’IGBMC publient régulièrement leurs découvertes dans des revues scientifiques, reflet du dynamisme de notre institut.
Découvrez ici leurs dernières publications.
Publications
2020
Article dans une revue
Attitudes towards Genetic Information Delivered by High-Throughput Sequencing among Molecular Geneticists, Genetic Counselors, Medical Advisors and Students in France
- Vlad Titerlea
- Doulaye Dembélé
- Jean-Louis Mandel
- Jocelyn Laporte
European Journal of Medical Genetics ; Volume: 63
Article dans une revue
Deficiency of the SMOC2 matricellular protein impairs bone healing and produces age-dependent bone loss
- Supawich Morkmued
- François Clauss
- Brigitte Schuhbaur
- Valerie Fraulob
- Eric Mathieu
- Joseph Hemmerlé
- Hans Clevers
- Bon-Kyoung Koo
- Pascal Dollé
- Agnès Bloch-Zupan
- Karen Niederreither
Scientific Reports ; Volume: 10 ; Page: 14817
Article dans une revue
Callosal agenesis and congenital mirror movements: outcomes associated with DCC mutations
- Megan Spencer-Smith
- Jacquelyn Knight
- Emmanuelle Lacaze
- Christel Depienne
- Paul J Lockhart
- Linda J. Richards
- Delphine Heron
- Richard J. Leventer
- Gail A. Robinson
developmental medecine and child neurology ; Volume: 62 ; Page: 758-762
Article dans une revue
Benign hereditary chorea: From benign to serious
- Anaide Lamiral
- Salima El Chehadeh
- Jameleddine Chelly
- Mathieu Anheim
- Vincent Laugel
- Christine Tranchant
Revue Neurologique ; Volume: 176 ; Page: 295-296
Article dans une revue
A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers
- Teresinha Evangelista
- Xavière Lornage
- Pierre Carlier
- Guillaume Bassez
- Guy Brochier
- Anaïs Chanut
- Emmanuelle Lacène
- Mai-Thao Bui
- Corinne Metay
- Ursula Oppermann
- Johann Böhm
- Jocelyn Laporte
- Norma Romero
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry ; Volume: 79 ; Page: 908-914
Article dans une revue
Mutations in genes encoding regulators of mRNA decapping and translation initiation: links to intellectual disability
- Dominique Weil
- Amélie Piton
- Davor Lessel
- Nancy Standart
Biochemical Society Transactions ; Volume: 48 ; Page: 1199-1211
Article dans une revue
Breaking Bad and Breaking Good: beta-Cell Autophagy Pathways in Diabetes
- Kevin Vivot
- Adrien Pasquier
- Alexander Goginashvili
- Romeo Ricci
Journal of Molecular Biology ; Volume: 432 ; Page: 1494-1513
Article dans une revue
Expanding the clinical and EEG spectrum of CNKSR2-related encephalopathy with status epilepticus during slow sleep (ESES)
- Claudia Bonardi
- Cyril Mignot
- José Serratosa
- Beatriz Giraldez
- Raffaella Moretti
- Gabrielle Rudolf
- Chiara Reale
- Pia Gellert
- Katrine Johannesen
- Gaëtan Lesca
- Carlo Tassinari
- Elena Gardella
- Rikke Møller
- Guido Rubboli
Clinical Neurophysiology ; Volume: 131 ; Page: 1030-1039
Article dans une revue
Functional analyses of STIM1 mutations reveal a common pathomechanism for tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome
- Georges Arielle Peche
- Coralie Spiegelhalter
- Roberto Silva-Rojas
- Jocelyn Laporte
- Johann Böhm
Neuropathology ; Volume: 40 ; Page: 559-569
Article dans une revue
Homozygous C-terminal loss-of-function NaV1.4 variant in a patient with congenital myasthenic syndrome
- Andoni Echaniz-Laguna
- Valérie Biancalana
- Aleksandra Nadaj-Pakleza
- Emmanuel Fournier
- Emma Matthews
- Michael Hanna
- Roope Männikkö
Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry ; Volume: 91 ; Page: 898-900