Publications scientifiques

Publications

• 2020

  • Physiological impact and disease reversion for the severe form of centronuclear myopathy linked to dynamin Graphical abstract

    • Xènia Massana Muñoz
    • Christine Kretz
    • Roberto Silva-Rojas
    • Julien Ochala
    • Alexia Menuet
    • Norma Romero
    • Xènia Massana Muñoz
    • Belinda S Cowling
    • Jocelyn Laporte

    JCI Insight ; Volume: 5

    HAL DOI

  • The role of Purkinje neurons in the pathophysiology of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia 2 (ARCA2), Le rôle des neurones de Purkinje dans la physiopathologie de l'Ataxie Cérébelleuse Autosomique Récessive 2 (ARCA2)

    • Ioannis Manolaras

    HAL

  • Physiopathology and therapies in myopathies linked to the mechanoenzyme dynamin, Physiopathologie et thérapies dans les myopathies liées à la mécanoenzyme dynamine

    • Xènia Massana Muñoz

    HAL

  • Structural Analysis of VDR Complex with ZK168281 Antagonist

    • Anna Belorusova
    • Sandra Chalhoub
    • Daniela Rovito
    • Natacha Rochel

    Journal of Medicinal Chemistry ; Volume: 63 ; Page: 9457-9463

    HAL DOI

  • L’activité histone deacetylase (HDAC) est requise pour maintenir l’identité et la fonction des cellules  et  pancréatiques matures.

    • Frédérik Oger
    • Maeva Moreno
    • Bryan Thiroux
    • Mehdi Derhourhi
    • Lionel Berberian
    • Cyril Bourouh
    • Charlène Carney
    • Emmanuel Durand
    • Souhila Amanzougarene
    • Alaa Badredine
    • Florine Bornaque
    • Laure Rolland
    • Philippe Froguel
    • Amélie Bonnefond
    • Jean-Sébastien Annicotte

    HAL

  • Development of microscopy strategies for rapid imaging of zebrafish heart development, Développement de stratégies de microscopie pour l'imagerie rapide du développement du cœur du poisson-zèbre

    • Elena Remacha Motta

    HAL

  • Trappc9 deficiency causes parent-of-origin dependent microcephaly and obesity

    • Zhengzheng S Liang
    • Irene Cimino
    • Binnaz Yalcin
    • Narayanan Raghupathy
    • Valerie E Vancollie
    • Ximena Ibarra-Soria
    • Helen V Firth
    • Debra Rimmington
    • I Sadaf Farooqi
    • Christopher J Lelliott
    • Steven C Munger
    • Stephen O’rahilly
    • Anne C Ferguson-Smith
    • Anthony P Coll
    • Darren W Logan

    PLoS Genetics ; Volume: 16 ; Page: e1008916.

    HAL DOI

  • Mutation of Arginine 264 on ERα (Estrogen Receptor Alpha) Selectively Abrogates the Rapid Signaling of Estradiol in the Endothelium Without Altering Fertility

    • Marine Adlanmerini
    • Chanaëlle Febrissy
    • Rana Zahreddine
    • Emilie Vessières
    • Melissa Buscato
    • Romain Solinhac
    • Julie Favre
    • Typhaine Anquetil
    • Anne-Laure Guihot
    • Frederic Boudou
    • Isabelle Raymond-Letron
    • Pierre Chambon
    • Pierre Gourdy
    • Claes Ohlsson
    • Henrik Laurell
    • Coralie Fontaine
    • Raphaël Métivier
    • Muriel Le Romancer
    • Daniel Henrion
    • Jean‐françois Arnal
    • ...

    Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology ; Volume: 40 ; Page: 2143-2158

    HAL DOI

  • A dominant vimentin variant causes a rare syndrome with premature aging

    • Benjamin Cogné
    • Jamal-Eddine Bouameur
    • Gaëlle Hayot
    • Xenia Latypova
    • Sundararaghavan Pattabiraman
    • Amandine Caillaud
    • Karim Si-Tayeb
    • Thomas Besnard
    • Sébastien Küry
    • Caroline Chariau
    • Anne Gaignerie
    • Laurent David
    • Philippe Bordure
    • Daniel Kaganovich
    • Stéphane Bézieau
    • Christelle Golzio
    • Thomas Magin
    • Bertrand Isidor

    European Journal of Human Genetics ; Volume: 28 ; Page: 1218-1230

    HAL DOI

  • Matrix Metalloproteinase-11 Promotes Early Mouse Mammary Gland Tumor Growth through Metabolic Reprogramming and Increased IGF1/AKT/FoxO1 Signaling Pathway, Enhanced ER Stress and Alteration in Mitochondrial UPR

    • Bing Tan
    • Amélie Jaulin
    • Caroline Bund
    • Hassiba Outilaft
    • Corinne Wendling
    • Marie-Pierrette Chenard
    • Fabien Alpy
    • A. Ercüment Cicek
    • Izzie Namer
    • Catherine Tomasetto
    • Nassim Dali-Youcef

    Cancers ; Volume: 12 ; Page: 2357

    HAL DOI