Publications scientifiques

Publications

• 2015

  • A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia

    • Marie Coutelier
    • Iulia Blesneac
    • Arnaud Monteil
    • Marie-Lorraine Monin
    • Kunie Ando
    • Emeline Mundwiller
    • Alfredo Brusco
    • Isabelle Le ber
    • Mathieu Anheim
    • Anna Castrioto
    • Charles Duyckaerts
    • Alexis Brice
    • Alexandra Durr
    • Philippe Lory
    • Giovanni Stevanin

    American Journal of Human Genetics ; Volume: 97 ; Page: 726–737

    HAL DOI

  • Bilateral foot-drop as predominant symptom in nebulin (NEB) gene related “core-rod” congenital myopathy

    • Edoardo Malfatti
    • Soledad Monges
    • Vilma-Lotta Lehtokari
    • Ursula Schaeffer
    • Osorio Abath Neto
    • Kirsi Kiiski
    • Fabiana Lubieniecki
    • Ana Lía Taratuto
    • Carina Wallgren-Pettersson
    • Jocelyn Laporte
    • Norma Beatriz Romero

    European Journal of Medical Genetics ; Volume: 58 ; Page: 556-561

    HAL DOI

  • In vitro and in vivo characterization of RF313 the first orally available NPFF receptor antagonist.

    • Frédéric Simonin
    • J-P Humbert
    • I Bertin
    • Raphaelle Quillet
    • Valérie Utard
    • M Schmitt
    • Jean-Jacques Bourguignon
    • Nathalie Petit-Demouliere
    • Tania Sorg
    • Hamid Meziane
    • Bernard Bucher
    • C Ancel
    • Valérie Simonneaux
    • Brigitte Ilien
    • Frédéric Bihel
    • Khadija Elhabazi

    HAL

  • Baculovirus expression: old dog, new tricks

    • Imre Berger
    • Arnaud Poterszman

    Bioengineered ; Volume: 6 ; Page: 316-322

    HAL DOI

  • Rôle du facteur de transcription RFX6 dans la différenciation et la fonction des cellules β sécrétrices d'insuline : identification et étude de gènes cibles, Role of the RFX6 transcription factor in insulin secreting beta cells differenciation and function : identification and study of target genes

    • Perrine Strasser

    HAL

  • Role of the orphan receptor GPR88 in psychiatric and motor disorders, Rôle du récepteur orphelin GPR88 dans les pathologies psychiatriques et motrices

    • Aura Callia Carole Meirsman

    HAL

  • Novel approaches in NMR and biophysics for the study of complex systems : application to the N-terminal domain of the androgen receptor, Nouvelles approches en RMN et en biophysique pour l’étude de systèmes complexes : application au domaine N-terminal du récepteur aux androgènes

    • Julia Asencio Hernandez

    HAL

  • Genetics of male infertility : genes implicated in non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia, Génétique de l'infertilité masculine : identification de gènes impliqués dans l'azoospermie non obstructive et oligozoospermie sévère

    • Özlem Okutman

    HAL

  • Identification de nouveaux gènes d'ataxies cérébelleuses récessives et intérêt du séquençage haut débit dans le diagnostic des ataxies d'origine génétique, Identification of new recessive cerebellar ataxias genes and interest of next generation sequencing in the diagnosis of genetic ataxias

    • Martial Mallaret

    HAL

  • Dissection fonctionnelle des spécificités et des redondances des facteurs de transcription de la famille Ikaros dans les lymphocytes T, Functional dissection of specificities and redundancy of the lkaros transcription factor family in T lymphocytes

    • Marie Goepp

    HAL