Publications scientifiques

Publications

• 2014

  • Étude rétrospective multicentrique de 15 cas adultes de xanthomatose cérébrotendineuse : aspects cliniques et paracliniques typiques et atypiques [= Cerebrotendinous xanthomatosis: a multicentric retrospective study of 15 adults, clinical and paraclinical typical and atypical aspects]

    • C Lionnet
    • C Carra
    • X Ayrignac
    • T Levade
    • D Gayraud
    • G Castelnovo
    • G Besson
    • G Androdias
    • S Vukusic
    • C Confavreux
    • C Zaenker
    • Jérôme de Sèze
    • Nicolas Collongues
    • Frédéric Blanc
    • Christine Tranchant
    • D Wallon
    • D Hannequin
    • A Gerdelat-Mas
    • D Brassat
    • M Clanet
    • ...

    Revue Neurologique ; Volume: 170 ; Page: 445-453

    HAL DOI

  • Skeletal myofiber VEGF is essential for the exercise training response in adult mice

    • Hamid Delavar
    • Leonardo Nogueira
    • Peter Wagner
    • Michael Hogan
    • Daniel Metzger
    • Ellen Breen

    AJP - Regulatory, Integrative and Comparative Physiology ; Volume: 306 ; Page: R586-R595

    HAL DOI

  • Muscle histopathology in nebulin-related nemaline myopathy: ultrastrastructural findings correlated to disease severity and genotype.

    • Edoardo Malfatti
    • Vilma-Lotta Lehtokari
    • Johann Böhm
    • Josine de Winter
    • Ursula Schäffer
    • Brigitte Estournet
    • Susana Quijano-Roy
    • Soledad Monges
    • Fabiana Lubieniecki
    • Remi Bellance
    • Mai Thao Viou
    • Angéline Madelaine
    • Bin Wu
    • Ana Lía Taratuto
    • Bruno Eymard
    • Katarina Pelin
    • Michel Fardeau
    • Coen Ottenheijm
    • Carina Wallgren-Pettersson
    • Jocelyn Laporte
    • ...

    Acta Neuropathologica Communications ; Volume: 2 ; Page: 44

    HAL DOI

  • Développement d'un nouveau modèle cellulaire de l'ataxie de Friedreich : différenciation de cellules pluripotentes induites de patients en cardiomyocytes, Induced pluripotent stem cells-derived cardiomyocytes : a new model for Friedreich’s ataxia

    • Aurore Hick

    HAL

  • Liver X receptors interfere with the deleterious effect of diethylstilbestrol on testicular physiology

    • David H Volle
    • Abdelkader Oumeddour
    • Emilie Viennois
    • Françoise Caira
    • Clélia Decourbey
    • Salwan Maqdasy
    • Abdelkrim Tahraoui
    • Silvère Baron
    • David H. Volle
    • Jean-Marc Lobaccaro

    Biochemical and Biophysical Research Communications ; Volume: 446 ; Page: 656-662

    HAL DOI

  • Recognition of Watson-Crick base pairs: constraints and limits due to geometric selection and tautomerism

    • Eric Westhof
    • Marat Yusupov
    • Gulnara Yusupova

    F1000Prime Reports ; Volume: 6 ; Page: 19

    HAL DOI

  • Tau exon 2 responsive elements deregulated in myotonic dystrophy type I are proximal to exon 2 and synergistically regulated by MBNL1 and MBNL2

    • C. Carpentier
    • D. Ghanem
    • F. J. Fernandez-Gomez
    • F. Jumeau
    • J. V. Philippe
    • F. Freyermuth
    • A. Labudeck
    • S. Eddarkaoui
    • C. M. Dhaenens
    • I. Holt
    • I. Behm-Ansmant
    • N. Marmier-Gourrier
    • C. Branlant
    • Nicolas Charlet-Berguerand
    • J. Marie
    • S. Schraen-Maschke
    • L. Buee
    • Nicolas Sergeant
    • Marie-Laure Caillet-Boudin

    Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease ; Volume: 1842 ; Page: 654-664

    HAL DOI

  • PARP3 affects the relative contribution of homologous recombination and non homologous end-joining pathways

    • Carole Beck
    • Christian Boehler
    • Jg Barbat
    • Me Bonnet
    • Giuditta Illuzzi
    • P Ronde
    • Lr Gauthier
    • N Magroun
    • Bs Lopez
    • R Scully
    • Fd Boussin
    • Valérie Schreiber
    • Françoise Dantzer

    HAL

  • Molecular mechanisms of PLK1 recognition by CUL3/KLHL22 E3-ubiquitin ligase controlling mitotic progression, Mécanismes moléculaires de reconnaissance de PLK1 par l’E3-ubiquitine ligase CUL3/KLHL22 contrôlant la progression mitotique

    • Thibaud Metzger

    HAL

  • MSX2 Gene Duplication in a Patient with Eye Development Defects.

    • Julie Plaisancié
    • Corinne Collet
    • Valerie Pelletier
    • Yaumara Perdomo
    • Fouzia Studer
    • Melanie Fradin
    • Elise Schaefer
    • Claude Speeg-Schatz
    • Agnès Bloch-Zupan
    • Elisabeth Flori
    • Helene Dollfus

    Ophthalmic genetics ; Volume: 36 ; Page: 353-358

    HAL DOI